DNK POLIMERAZA FERMENTI TAʼSIRIDA KIMYOVIY JARAYONLARNING BOSHQARILISHI
Reja:
Dnk polimeraza fermenti taʼsiri haqida
Dnk polimeraza fermenti taʼsirida kimyoviy jarayonlar
Dnk polimeraza fermenti taʼsirida kimyoviy jarayonlarning boshqarilishi
Deoksiribonuklein kislotasi (DNK) makromolekula (uchta asosiydan biri, qolgan ikkitasi RNK va oqsillar) bo'lib, tirik organizmlarning rivojlanishi va faoliyatining genetik dasturini saqlash, avloddan avlodga o'tkazish va amalga oshirishni ta'minlaydi. DNK turli xil RNK va oqsillarning tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi.
Eukaryotik hujayralarda (hayvonlar, o'simliklar va zamburug'lar) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida, shuningdek, ba'zi hujayra organellalarida (mitoxondriyalar va plastidlar) mavjud. Prokaryotik organizmlar hujayralarida (bakteriyalar va arxeyalar) hujayra membranasiga ichki tomondan nukleoid deb ataladigan dumaloq yoki chiziqli DNK molekulasi biriktirilgan. Ular va quyi eukariotlar (masalan, xamirturush) ham plazmidlar deb ataladigan kichik avtonom, asosan aylana shaklidagi DNK molekulalariga ega. Bundan tashqari, bir yoki ikki zanjirli DNK molekulalari DNK o'z ichiga olgan viruslar genomini hosil qilishi mumkin.
Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK takrorlanuvchi bloklar - nukleotidlardan tashkil topgan uzun polimerik molekuladir. Har bir nukleotid azotli asos, shakar (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat. Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog'lanishlar dezoksiriboza va fosfat guruhi (fosfodiester bog'lari) orqali hosil bo'ladi. Aksariyat hollarda (bir zanjirli DNKni o'z ichiga olgan ba'zi viruslardan tashqari) DNK makromolekulasi azotli asoslar bilan bir-biriga yo'naltirilgan ikkita zanjirdan iborat. Bu ikki zanjirli molekula spiraldir. Umuman olganda, DNK molekulasining tuzilishi "qo'sh spiral" deb ataladi.
DNK tuzilishini dekodlash (1953) biologiya tarixidagi burilish nuqtalaridan biri bo‘ldi. Frensis Krik, Jeyms Uotson va Mauris Uilkins 1962 yilda fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha Nobel mukofotiga sazovor bo'lgan edi. 1958 yilda saraton kasalligidan vafot etgan DNKning tuzilishi va Nobel mukofoti, afsuski, vafotidan keyin berilmaydi.
O'rganish tarixi
DNK kabi Kimyoviy modda 1868 yilda Iogan Fridrix Misher tomonidan yiringli hujayralar qoldiqlaridan ajratilgan. U azot va fosforni o'z ichiga olgan moddani ajratib oldi. Avvaliga yangi moddaga nom berildi nuklein, va keyinchalik, Misher bu moddaning kislotali xususiyatlarga ega ekanligini aniqlaganida, moddaga nom berildi nuklein kislotasi. Yangi kashf etilgan moddaning biologik funktsiyasi noaniq edi va uzoq vaqt davomida DNK tanadagi fosfor ombori hisoblangan. Bundan tashqari, 20-asrning boshlarida ham ko'plab biologlar DNKning ma'lumot uzatish bilan hech qanday aloqasi yo'qligiga ishonishgan, chunki ularning fikricha, molekula tuzilishi juda bir xil va kodlangan ma'lumotni o'z ichiga olmaydi.
Asta-sekin, genetik ma'lumotni tashuvchisi ilgari o'ylangandek, oqsillar emas, balki DNK ekanligi isbotlandi. Birinchi hal qiluvchi dalillardan biri O.Averi, Kolin Makleod va Maklin Makkartining (1944) bakteriyalarning transformatsiyasiga oid tajribalaridan olingan. Ular pnevmokokklardan ajratilgan ajralish uchun transformatsiya deb ataladigan narsa (o'lik patogen bakteriyalarning qo'shilishi natijasida zararsiz madaniyat tomonidan kasallik qo'zg'atuvchi xususiyatlarga ega bo'lish) javobgar ekanligini ko'rsatishga muvaffaq bo'ldilar. DNK. Amerikalik olimlar Alfred Xershi va Marta Cheyz (1952-yilda Xershi Cheyz tajribasi) radioaktiv yorliqli oqsillar va bakteriofaglar DNKsi bilan oʻtkazilgan tajriba shuni koʻrsatdiki, infektsiyalangan hujayraga faqat fagning nuklein kislotasi uzatiladi va fagning yangi avlodida bir xil oqsillar mavjud. va nuklein kislota asl fag sifatida.
1950-yillarga qadar DNK ning aniq tuzilishi, shuningdek, irsiy ma'lumotni uzatish usuli noma'lum bo'lib qoldi. DNK nukleotidlarning bir nechta zanjirlaridan iborat ekanligi aniq ma'lum bo'lsa-da, hech kim bu zanjirlarning nechtasini va ular qanday bog'langanligini aniq bilmas edi.
DNK qo'sh spiralining tuzilishi 1953 yilda Frensis Krik va Jeyms Uotson tomonidan Moris Uilkins va Rozalind Franklin tomonidan olingan rentgen ma'lumotlari va "Chargaff qoidalari" asosida taklif qilingan, unga ko'ra har bir DNK molekulasida qat'iy nisbatlar kuzatiladi. , azotli asoslar sonini bir-biriga bog'lash. turli xil turlari. Keyinchalik Uotson va Krik tomonidan taklif qilingan DNK tuzilishi modeli isbotlandi va ularning ishlari qayd etildi. Nobel mukofoti 1962 yilda fiziologiya yoki tibbiyot yo'nalishi bo'yicha. O'sha paytda saraton kasalligidan vafot etgan Rozalind Franklin laureatlar qatoriga kirmadi, chunki mukofot vafotidan keyin berilmaydi.
Qizig'i shundaki, 1957 yilda amerikaliklar Aleksandr Rich, Gari Felsenfeld va Devid Devis uchta spiraldan tashkil topgan nuklein kislotani tasvirlab berishgan. Va 1985-1986 yillarda Moskvada Maksim Davidovich Frank-Kamenetskiy ikki zanjirli DNK ikki emas, balki uchta DNK zanjiridan tashkil topgan H-shakl deb ataladigan shaklga qanday buklanganligini ko'rsatdi.
Molekulaning tuzilishi.
Dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) biopolimer (polianion), uning monomeri nukleotiddir.
Har bir nukleotid dezoksiriboza shakariga 5" pozitsiyasida biriktirilgan fosfor kislotasi qoldig'idan iborat bo'lib, unga to'rtta azotli asoslardan biri ham 1" pozitsiyasida glikozid bog'i (C-N) orqali bog'langan. Bu nuklein kislotalarning nomlarida qayd etilgan DNK va RNK o'rtasidagi asosiy farqlardan birini tashkil etuvchi xarakterli shakarning mavjudligi (RNK tarkibida riboza shakar mavjud). Nukleotidga misol sifatida adenozin monofosfatni keltirish mumkin, bunda fosfat va ribozaga biriktirilgan asos adenindir (rasmda ko'rsatilgan).
Molekulalarning tuzilishiga ko'ra nukleotidlarni tashkil etuvchi asoslar ikki guruhga bo'linadi: purinlar (adenin [A] va guanin [G]) bir-biriga bog'langan besh va olti a'zoli geterotsikllar orqali hosil bo'ladi; pirimidinlar (sitozin [C] va timin [T]) - olti a'zoli heterosikl.
Istisno sifatida, masalan, PBS1 bakteriofagida asoslarning beshinchi turi DNKda - urasil ([U]) da uchraydi, pirimidin asosi bo'lib, halqada metil guruhi yo'qligi bilan timindan farq qiladi, odatda timin o'rnini bosadi. RNKda.
Shuni ta'kidlash kerakki, timin va urasil avval o'ylangandek, mos ravishda DNK va RNK bilan qattiq chegaralanmagan. Shunday qilib, ba'zi RNK molekulalari sintez qilingandan so'ng, ushbu molekulalardagi urasillarning katta qismi timinga aylanadigan maxsus fermentlar yordamida metillanadi. U transport va ribosoma RNKlarida uchraydi.
Ikki tomonlama spiral.
DNK polimeri ancha murakkab tuzilishga ega. Nukleotidlar uzun polinukleotid zanjirlariga kovalent bog'langan. Aksariyat hollarda bu zanjirlar (bir zanjirli DNK genomlariga ega bo'lgan ba'zi viruslar bundan mustasno) vodorod bog'lari yordamida juft-juft bo'lib, qo'sh spiral deb ataladigan ikkilamchi tuzilishga birlashtiriladi. Zanjirlarning har birining asosi o'zgaruvchan shakar fosfatlaridan iborat. Bitta DNK zanjirida qo'shni nukleotidlar fosfodiester bog'lari bilan bog'langan bo'lib, ular bitta nukleotidning dezoksiriboza molekulasining 3 "-gidroksil (3" - OH) guruhi va 5 "-fosfat guruhi o'rtasidagi o'zaro ta'sir natijasida hosil bo'ladi. 5"-RO 3) boshqasining. DNK zanjirining assimetrik uchlari 3" (uch primer) va 5" (besh primer) deb ataladi. DNK sintezida zanjir qutbliligi muhim rol o'ynaydi (zanjirning cho'zilishi faqat erkin 3' uchiga yangi nukleotidlarni qo'shish orqali mumkin).
Yuqorida aytib o'tilganidek, tirik organizmlarning katta ko'pchiligida DNK bir emas, balki ikkita polinukleotid zanjiridan iborat. Bu ikkita uzun zanjir bir-biriga qarama-qarshi bo'lgan uning tarkibiy zanjirlarining azotli asoslari o'rtasida hosil bo'lgan vodorod aloqalari bilan barqarorlashadigan qo'sh spiral shaklida bir-birining atrofida o'ralgan. Tabiatda bu spiral ko'pincha o'ng qo'lda. DNK molekulasini tashkil etuvchi ikkita ipning 3" uchidan 5" oxirigacha bo'lgan yo'nalishlar qarama-qarshidir (iplar bir-biriga "antiparallel").
Ikki tomonlama spiralning kengligi 22 dan 24 A gacha yoki 2,2 - 2,4 nm, har bir nukleotidning uzunligi 3,3 A (0,33 nm) ni tashkil qiladi. Spiral zinapoyaning yon tomonida, DNK qo'sh spiralida, molekulaning fosfat magistrallari orasidagi bo'shliqlarda qadamlarni ko'rish mumkin bo'lganidek, halqalari perpendikulyar tekislikda joylashgan asoslarning chetlarini ko'rish mumkin. makromolekulaning uzunlamasına o'qiga.
Ikki tomonlama spiralda kichik (12 Å) va katta (22 Å) truba ajralib turadi. Ikki zanjirli DNKdagi o'ziga xos ketma-ketliklarga biriktirilgan transkripsiya omillari kabi oqsillar, odatda, asosiy yivdagi asosiy qirralar bilan o'zaro ta'sir qiladi, bu erda ular qulayroqdir.
Iplardan biridagi har bir tayanch ikkinchi ipdagi bitta aniq asos bilan bog'langan. Bunday o'ziga xos bog'lanish to'ldiruvchi deyiladi. Purinlar pirimidinlarni to'ldiruvchi (ya'ni ular bilan vodorod bog'larini hosil qilish qobiliyatiga ega): adenin faqat timin bilan, sitozin esa guanin bilan bog'laydi. Qo'sh spiralda zanjirlar DNK asosi ketma-ketligiga bog'liq bo'lmagan hidrofobik o'zaro ta'sirlar va stacking orqali ham bog'langan.
Qo'sh spiralning bir-birini to'ldiruvchiligi bir ipda mavjud bo'lgan ma'lumot boshqa ipda ham mavjudligini anglatadi. To'ldiruvchi asos juftlari orasidagi o'zaro ta'sirlarning qaytarilishi va o'ziga xosligi DNK replikatsiyasi va tirik organizmlardagi DNKning boshqa barcha funktsiyalari uchun muhimdir.
Vodorod aloqalari kovalent bo'lmaganligi sababli ular osonlikcha buziladi va tiklanadi. Er-xotin spiralning zanjirlari fermentlar (spiral) ta'sirida yoki yuqori haroratda fermuar kabi ochilishi mumkin. Turli tayanch juftliklari har xil miqdordagi vodorod aloqalarini hosil qiladi. AT ikkita, GC - uchta vodorod bog'i bilan bog'langan, shuning uchun GCni buzish uchun ko'proq energiya talab qilinadi. HC juftlarining ulushi va DNK molekulasining uzunligi zanjirlarning dissotsiatsiyasi uchun zarur bo'lgan energiya miqdorini aniqlaydi: HC ning yuqori miqdori bo'lgan uzun DNK molekulalari ko'proq refrakterdir.
DNK molekulalarining funksiyasi tufayli oson ajratilishi kerak boʻlgan qismlari, masalan, bakterial promotorlardagi TATA ketma-ketligi odatda koʻp miqdorda A va T ni oʻz ichiga oladi.
DNKdagi azotli asoslar kovalent modifikatsiyaga ega bo'lishi mumkin, bu gen ekspressiyasini tartibga solishda qo'llaniladi. Masalan, umurtqali hayvonlar hujayralarida 5-metilsitozin hosil qilish uchun sitozin metilatsiyasi somatik hujayralar tomonidan gen ekspresyon profilini qiz hujayralarga o'tkazish uchun ishlatiladi. Sitozin metilatsiyasi DNK qo'sh spiralidagi tayanch juftligiga ta'sir qilmaydi. Umurtqali hayvonlarda somatik hujayralardagi DNK metilatsiyasi CH ketma-ketligidagi sitozin metilatsiyasi bilan chegaralanadi. O'rtacha darajasi metillanish turli organizmlarda, masalan, nematodada farqlanadi Caenorhabditis elegans Sitozin metilatsiyasi kuzatilmaydi va umurtqali hayvonlarda 1% gacha metillanishning yuqori darajasi aniqlangan. Boshqa asosiy modifikatsiyalarga bakteriyalarda adenin metilatsiyasi va kinetoplastlarda "J-asos" hosil qilish uchun urasil glikozillanishi kiradi.
Genning promotor qismida 5-metilsitozin hosil bo'lishi bilan sitozin metilatsiyasi uning faol bo'lmagan holati bilan bog'liq. Sitozin metilatsiyasi sutemizuvchilarda inaktivatsiya uchun ham muhimdir. DNK metilatsiyasi genomik imprintingda qo'llaniladi. Kanserogenez jarayonida DNK metilatsiyasi profilidagi sezilarli buzilishlar sodir bo'ladi.
Ga qaramasdan biologik roli, 5-metilsitozin o'z-o'zidan o'z amin guruhini yo'qotishi mumkin (deaminatsiyalanadi), timinga aylanadi, shuning uchun metillangan sitozinlar mutatsiyalar sonining ko'payishi manbai hisoblanadi.
NK turli mutagenlar, jumladan oksidlovchi va alkillovchi moddalar, shuningdek, yuqori energiyali elektromagnit nurlanish - ultrabinafsha va rentgen nurlanishi bilan zararlanishi mumkin. DNKning shikastlanish turi mutagenning turiga bog'liq. Masalan, ultrabinafsha nurlar DNKda timin dimerlarini hosil qilish orqali zarar etkazadi, ular qo'shni asoslar o'rtasida kovalent bog'lanishlar hosil bo'lganda paydo bo'ladi.
Erkin radikallar yoki vodorod peroksid kabi oksidlovchilar DNKning bir nechta shikastlanishiga olib keladi, jumladan bazaviy modifikatsiyalar, ayniqsa guanozin, shuningdek, DNKdagi ikki zanjirli uzilishlar. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, har bir inson hujayrasida oksidlovchi birikmalar ta'sirida kuniga 500 ga yaqin asoslar buziladi. Zararning har xil turlari orasida eng xavflisi ikki zanjirli uzilishlardir, chunki ularni tuzatish qiyin va xromosoma bo'limlarini yo'qotish (o'chirish) va translokatsiyaga olib kelishi mumkin.
Ko'pgina mutagen molekulalar ikkita qo'shni tayanch juftligi orasiga kiradi (interkalatsiyalanadi). Ushbu birikmalarning aksariyati, masalan, etidium, daunorubitsin, doksorubitsin va talidomid aromatik tuzilishga ega. Interkalatsiya qiluvchi birikma asoslar orasiga o'rnatilishi uchun ular qo'sh spiralning tuzilishini ajratishi, ochishi va buzishi kerak. DNK tuzilishidagi bu o'zgarishlar transkripsiya va replikatsiyaga xalaqit berib, mutatsiyalarni keltirib chiqaradi. Shuning uchun interkalatsiya qiluvchi birikmalar ko'pincha kanserogenlar bo'lib, ulardan eng mashhurlari benzopiren, akridinlar va aflatoksindir. Ushbu salbiy xususiyatlarga qaramay, transkripsiya va DNK replikatsiyasini inhibe qilish qobiliyati tufayli interkalatorlar tez o'sib borayotgan saraton hujayralarini bostirish uchun kimyoterapiyada qo'llaniladi.
Agar siz arqonning uchlarini olib, ularni turli yo'nalishlarda bura boshlasangiz, u qisqaradi va arqonda "super rulonlar" hosil bo'ladi. DNK ham supero'ralgan bo'lishi mumkin. Oddiy holatda DNK zanjiri har 10,4 asos uchun bitta burilish qiladi, lekin o'ta o'ralgan holatda spiral qattiqroq yoki burilmagan bo'lishi mumkin. Supertwistingning ikki turi mavjud: musbat - oddiy burilishlar yo'nalishi bo'yicha, ularda asoslar bir-biriga yaqinroq joylashgan; va salbiy - teskari yo'nalishda. Tabiatda DNK molekulalari, odatda, fermentlar - topoizomerazlar tomonidan kiritilgan salbiy supercoillingda bo'ladi. Ushbu fermentlar DNKda transkripsiya va replikatsiya natijasida yuzaga keladigan qo'shimcha burilishlarni olib tashlaydi.
Chiziqli xromosomalarning uchlarida telomerlar deb ataladigan maxsus DNK tuzilmalari joylashgan. Bu hududlarning asosiy vazifasi xromosoma uchlarining yaxlitligini saqlashdir. Telomerlar, shuningdek, DNK uchlarini eksonukleazlar tomonidan degradatsiyadan himoya qiladi va ta'mirlash tizimining faollashishini oldini oladi. An'anaviy DNK polimerazalari xromosomalarning 3" uchlarini replikatsiya qila olmagani uchun buni maxsus ferment telomeraza bajaradi.
Inson hujayralarida telomerlar ko'pincha bir zanjirli DNK bilan ifodalanadi va TTAGGG ketma-ketligining bir necha ming takrorlanuvchi birliklaridan iborat. Guaninga boy boʻlgan bu ketma-ketliklar xromosomalarning uchlarini barqarorlashtiradi va ikkita oʻzaro taʼsir qiluvchi bazadan emas, toʻrttadan iborat boʻlgan G-quadroplekslar deb ataladigan juda noodatiy tuzilmalarni hosil qiladi. Barcha atomlari bir tekislikda joylashgan to'rtta guanin asoslari asoslar o'rtasidagi vodorod aloqalari va uning markazida metall ionining (ko'pincha kaliy) xelatlanishi bilan barqarorlashtirilgan plastinka hosil qiladi. Ushbu plitalar bir-birining ustiga o'rnatiladi.
Xromosomalarning uchlarida boshqa tuzilmalar ham paydo bo'lishi mumkin: asoslar bir zanjirda yoki turli parallel zanjirlarda joylashgan bo'lishi mumkin. Ushbu "stack" tuzilmalarga qo'shimcha ravishda, telomerlar T-looplar yoki telomerik halqalar deb ataladigan katta halqaga o'xshash tuzilmalarni hosil qiladi. Ularda bir zanjirli DNK telomerik oqsillar tomonidan barqarorlashtirilgan keng halqa shaklida joylashgan. T-halqaning oxirida bir zanjirli telomerik DNK ikki zanjirli DNK bilan birlashadi va bu molekuladagi iplarning juftlanishini buzadi va iplardan biri bilan bog'lanish hosil qiladi. Ushbu uch ipli shakllanish D-loop deb ataladi.
DNK genetik ma'lumot tashuvchisi bo'lib, genetik kod yordamida nukleotidlar ketma-ketligi sifatida yozilgan. Tirik organizmlarning ikkita asosiy xususiyati DNK molekulalari bilan bog'liq - irsiyat va o'zgaruvchanlik. DNK replikatsiyasi deb ataladigan jarayon davomida asl zanjirning ikkita nusxasi hosil bo'ladi, ular bo'linganda qiz hujayralar tomonidan meros qilib olinadi, natijada hosil bo'lgan hujayralar genetik jihatdan asl nusxaga o'xshash bo'ladi.
Genetik ma'lumot genomning transkripsiya (DNK shablonida RNK molekulalarining sintezi) va translyatsiya (RNK shablonidagi oqsillarni sintezi) jarayonlarida ifodalanishi paytida amalga oshiriladi.
Nukleotidlar ketma-ketligi turli xil RNK turlari haqida ma'lumotni "kodlaydi": ma'lumot yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Ushbu turdagi RNKlarning barchasi transkripsiya jarayonida DNKdan sintezlanadi. Ularning oqsil biosintezidagi roli (tarjima jarayoni) boshqacha. Messenger RNK oqsildagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi, ribosoma RNK ribosomalar uchun asos bo'lib xizmat qiladi (asosiy vazifasi mRNK asosida alohida aminokislotalardan oqsil yig'ish bo'lgan murakkab nukleoprotein komplekslari), RNK aminokislotalarni etkazib berishdir. kislotalar oqsillarni yig'ish joyiga - ribosomaning faol markaziga, mRNK bo'ylab "o'rmalab yuruvchi".
Ko'pgina tabiiy DNKlar ikki zanjirli tuzilishga ega, chiziqli (eukariotlar, ba'zi viruslar va bakteriyalarning ma'lum avlodlari) yoki aylana (prokaryotlar, xloroplastlar va mitoxondriyalar). Ba'zi viruslar va bakteriofaglar chiziqli bir zanjirli DNKni o'z ichiga oladi. DNK molekulalari zich joylashgan, kondensatsiyalangan holatda bo'ladi.Eukariot hujayralarda DNK asosan xromosomalar to'plami shaklida yadroda joylashgan. Bakterial (prokaryotlar) DNK odatda sitoplazmada nukleoid deb ataladigan tartibsiz shakldagi shakllanishda joylashgan bitta dumaloq DNK molekulasi bilan ifodalanadi. Genomning genetik ma'lumotlari genlardan iborat. Gen - bu irsiy ma'lumotni uzatish birligi va organizmning ma'lum bir xususiyatiga ta'sir qiluvchi DNK bo'limi. Genda transkripsiya qilingan ochiq o'qish ramkasi, shuningdek, ochiq o'qish ramkalarining ifodasini boshqaruvchi promouter va kuchaytiruvchi kabi tartibga soluvchi elementlar mavjud.
Ko'pgina turlarda umumiy genom ketma-ketligining faqat kichik bir qismi oqsillarni kodlaydi. Shunday qilib, inson genomining atigi 1,5% ni oqsil kodlovchi ekzonlar tashkil etadi va inson DNKsining 50% dan ortig'i kodlanmaydigan takrorlanuvchi DNK ketma-ketliklaridan iborat. Bunday bo'lishining sabablari katta raqam eukaryotik genomlarda kodlanmaydigan DNK va genom o'lchamidagi katta farq (C-qiymati) hal qilinmagan ilmiy sirlardan biridir; ushbu sohadagi tadqiqotlar, shuningdek, DNKning ushbu qismida relikt viruslarning ko'p sonli bo'laklariga ishora qiladi.
Hozirgi vaqtda "keraksiz DNK" sifatida kodlanmaydigan ketma-ketliklar g'oyasiga zid bo'lgan ko'proq dalillar to'planmoqda (Eng. keraksiz DNK). Telomerlar va sentromeralar bir nechta genlarni o'z ichiga oladi, ammo ular xromosoma funktsiyasi va barqarorligi uchun muhimdir. Odamning kodlanmagan ketma-ketliklarining keng tarqalgan shakli psevdogenlar, mutatsiyalar natijasida inaktivlangan genlarning nusxalari. Bu ketma-ketliklar molekulyar sutemizuvchilarga o'xshaydi, lekin ba'zida ular genlarning ko'payishi va keyingi divergensiya uchun boshlang'ich material bo'lib xizmat qilishi mumkin. Tanadagi oqsil xilma-xilligining yana bir manbai - muqobil biriktirishda "kesish va yopishtiruvchi chiziqlar" sifatida intronlardan foydalanish. Nihoyat, oqsillarni kodlamaydigan ketma-ketliklar snRNK kabi uyali yordamchi RNKlarni kodlashi mumkin. Inson genomining yaqinda o'tkazilgan transkripsiyaviy tadqiqoti shuni ko'rsatdiki, genomning 10% poliadenillangan RNKni keltirib chiqaradi va sichqon genomini o'rganish uning 62% transkripsiyalanganligini ko'rsatdi.
DNKda kodlangan genetik ma'lumot o'qilishi va oxir-oqibat hujayralarni tashkil etuvchi turli biopolimerlarning sintezida ifodalanishi kerak. DNK zanjirining asosiy ketma-ketligi transkripsiya deb ataladigan jarayonda "qayta yoziladigan" RNKning asosiy ketma-ketligini bevosita aniqlaydi. mRNK holatida bu ketma-ketlik oqsilning aminokislotalarini belgilaydi. mRNK nukleotidlar ketma-ketligi va aminokislotalar ketma-ketligi o'rtasidagi bog'liqlik genetik kod deb ataladigan tarjima qoidalari bilan belgilanadi. Genetik kod uchta nukleotiddan (ya'ni, ACT CAG TTT va boshqalar) tashkil topgan kodonlar deb ataladigan uch harfli "so'zlardan" iborat. Transkripsiya jarayonida genning nukleotidlari RNK polimeraza tomonidan sintez qilingan RNKga ko'chiriladi. Ushbu nusxa, mRNK holatida, ribosoma tomonidan dekodlanadi, u mRNK ketma-ketligini aminokislotalarga biriktirilgan transport bilan bog'lash orqali xabarchi RNKni "o'qiydi". 3 ta harfli birikmalarda 4 ta asos ishlatilganligi sababli, jami 64 ta kodon mavjud (4³ kombinatsiya). Kodonlar 20 ta standart aminokislotalarni kodlaydi, ularning har biri aksariyat hollarda bir nechta kodonga mos keladi. mRNKning oxirida joylashgan uchta kodondan biri aminokislota degani emas va oqsilning oxirini aniqlaydi, bular "to'xtash" yoki "bema'nilik" kodonlari - TAA, TGA, TAG.
Hujayra bo'linishi bir hujayrali organizmning ko'payishi va ko'p hujayrali organizmning o'sishi uchun zarurdir, lekin bo'linishdan oldin hujayra genomni ko'paytirishi kerak, shunda qiz hujayralar asl hujayra bilan bir xil genetik ma'lumotni o'z ichiga oladi. DNKning ikki baravar ko'payishi (replikatsiyasi) nazariy jihatdan mumkin bo'lgan bir nechta mexanizmlardan yarim konservativi amalga oshiriladi. Ikki zanjir ajratiladi, so'ngra har bir etishmayotgan komplementar DNK ketma-ketligi DNK polimeraza fermenti tomonidan qayta ishlab chiqariladi. Bu ferment qo'shimcha asoslar juftligi orqali to'g'ri asosni topib, uni o'sib borayotgan zanjirga qo'shib, polinukleotid zanjirini quradi. DNK polimeraza yangi zanjirni boshlay olmaydi, faqat mavjud bo'lgan zanjirni hosil qiladi, shuning uchun u primaz tomonidan sintez qilingan qisqa nukleotidlar zanjiri (primer) kerak. DNK polimerazalari faqat 5" --> 3" yo'nalishda zanjirlanishi mumkinligi sababli, antiparallel iplarni nusxalash uchun turli mexanizmlar qo'llaniladi.
DNKning barcha funktsiyalari uning oqsillar bilan o'zaro ta'siriga bog'liq. O'zaro ta'sirlar o'ziga xos bo'lmagan bo'lishi mumkin, bu erda oqsil har qanday DNK molekulasiga yopishadi yoki ma'lum bir ketma-ketlikning mavjudligiga bog'liq. Fermentlar DNK bilan ham o'zaro ta'sir qilishi mumkin, ulardan eng muhimi DNKning asosiy ketma-ketligini RNKga transkripsiyada yoki yangi DNK zanjiri sintezida - replikatsiyada ko'chiradigan RNK polimerazalaridir.
DNKning nukleotidlar ketma-ketligiga bog'liq bo'lmagan oqsillar va DNKning o'zaro ta'sirining yaxshi o'rganilgan misollari strukturaviy oqsillar bilan o'zaro ta'sir qilishdir. Hujayrada DNK bu oqsillar bilan bog'lanib, xromatin deb ataladigan ixcham strukturani hosil qiladi. Prokariotlarda xromatin kichik ishqoriy oqsillarni - gistonlarni DNKga biriktirish natijasida hosil bo'ladi, prokariotlarning kamroq tartiblangan kromatinida gistonga o'xshash oqsillar mavjud. Gistonlar disk shaklidagi oqsil strukturasini - nukleosomani hosil qiladi, ularning har birining atrofida DNK spiralining ikkita burilishi joylashgan. Gistonlar va DNK o'rtasidagi nospesifik bog'lanishlar gistonlarning ishqoriy aminokislotalarining ion bog'lari va DNKning shakar-fosfat magistralining kislotali qoldiqlari tufayli hosil bo'ladi. Ushbu aminokislotalarning kimyoviy modifikatsiyalari metillanish, fosforlanish va asetillanishni o'z ichiga oladi. Ushbu kimyoviy modifikatsiyalar DNK va gistonlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir kuchini o'zgartiradi, transkripsiya omillariga o'ziga xos ketma-ketliklarning mavjudligiga ta'sir qiladi va transkripsiya tezligini o'zgartiradi. Xromatinning o'ziga xos bo'lmagan ketma-ketliklarga biriktiruvchi boshqa oqsillari jellarda yuqori harakatchanlikka ega bo'lgan oqsillardir. ko'p qismi uchun katlanmış DNK bilan. Bu oqsillar xromatinda yuqori tartibli tuzilmalarni hosil qilishda muhim ahamiyatga ega. DNKga biriktiruvchi oqsillarning maxsus guruhi bitta zanjirli DNK bilan bog'langan oqsillardir. Odamlarda bu guruhning eng yaxshi tavsiflangan oqsili replikatsiya oqsili A bo'lib, ularsiz qo'sh spiral bo'shashadigan jarayonlarning aksariyati, jumladan replikatsiya, rekombinatsiya va ta'mirlash sodir bo'lmaydi. Ushbu guruhning oqsillari bir zanjirli DNKni barqarorlashtiradi va yadro halqalarining shakllanishi yoki nukleazlar tomonidan parchalanishini oldini oladi.
Shu bilan birga, boshqa oqsillar ma'lum ketma-ketliklarni taniydi va biriktiradi. Bunday oqsillarning eng ko'p o'rganilgan guruhi transkripsiya omillarining turli sinflari, ya'ni transkripsiyani tartibga soluvchi oqsillardir. Ushbu oqsillarning har biri ko'pincha promouterda ketma-ketlikni taniydi va gen transkripsiyasini faollashtiradi yoki bostiradi. Bu transkripsiya omillarini RNK polimeraza bilan bevosita yoki vositachi oqsillar orqali bog'lash orqali sodir bo'ladi. Polimeraza avval oqsillar bilan birlashadi va keyin transkripsiyani boshlaydi. Boshqa hollarda transkripsiya omillari promotorlarda joylashgan gistonlarni o'zgartiruvchi fermentlarga biriktirilishi mumkin, bu esa DNKning polimerazalarga kirishini o'zgartiradi.
Maxsus ketma-ketliklar genomning ko'p joylarida sodir bo'lganligi sababli, bir turdagi transkripsiya omili faolligining o'zgarishi minglab genlarning faolligini o'zgartirishi mumkin. Shunga ko'ra, bu oqsillar ko'pincha atrof-muhit o'zgarishlariga, organizmning rivojlanishiga va hujayralar differentsiatsiyasiga javoban tartibga solinadi. Transkripsiya omillarining DNK bilan o'zaro ta'sirining o'ziga xosligi aminokislotalar va DNK asoslari o'rtasidagi ko'plab aloqalar bilan ta'minlanadi, bu ularga DNK ketma-ketligini "o'qish" imkonini beradi. Bazalar bilan eng ko'p aloqa asosiy yivda sodir bo'ladi, bu erda bazalar qulayroqdir.
DNKning nukleotidlar ketma-ketligiga bog'liq bo'lmagan oqsillar va DNKning o'zaro ta'sirining yaxshi o'rganilgan misollari strukturaviy oqsillar bilan o'zaro ta'sir qilishdir. Hujayrada DNK bu oqsillar bilan bog'lanib, xromatin deb ataladigan ixcham strukturani hosil qiladi. Prokariotlarda xromatin kichik ishqoriy oqsillarni - gistonlarni DNKga biriktirish orqali hosil bo'ladi, prokariotlarning kamroq tartiblangan xromatini gistonsimon oqsillarni o'z ichiga oladi. Gistonlar disk shaklidagi oqsil strukturasini - nukleosomani hosil qiladi, ularning har birining atrofida DNK spiralining ikkita burilishi joylashgan. Gistonlar va DNK o'rtasidagi nospesifik bog'lanishlar gistonlarning ishqoriy aminokislotalarining ion bog'lari va DNKning shakar-fosfat magistralining kislotali qoldiqlari tufayli hosil bo'ladi. Ushbu aminokislotalarning kimyoviy modifikatsiyalari metillanish, fosforlanish va asetillanishni o'z ichiga oladi. Ushbu kimyoviy modifikatsiyalar DNK va gistonlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir kuchini o'zgartiradi, transkripsiya omillariga o'ziga xos ketma-ketliklarning mavjudligiga ta'sir qiladi va transkripsiya tezligini o'zgartiradi. Xromatinning o'ziga xos bo'lmagan ketma-ketliklarga biriktirilgan boshqa oqsillari, asosan, katlanmış DNK bilan bog'langan jellarda yuqori harakatchanlikka ega bo'lgan oqsillardir. Bu oqsillar xromatinda yuqori tartibli tuzilmalarni hosil qilishda muhim ahamiyatga ega. DNKga biriktiruvchi oqsillarning maxsus guruhi bitta zanjirli DNK bilan bog'langan oqsillardir. Odamlarda bu guruhning eng yaxshi tavsiflangan oqsili replikatsiya oqsili A bo'lib, ularsiz qo'sh spiral bo'shashadigan jarayonlarning aksariyati, jumladan replikatsiya, rekombinatsiya va ta'mirlash sodir bo'lmaydi. Ushbu guruhning oqsillari bir zanjirli DNKni barqarorlashtiradi va yadro halqalarining shakllanishi yoki nukleazlar tomonidan parchalanishini oldini oladi.
Printsipni kashf qilgandan keyin molekulyar tashkilot DNK kabi modda 1953 yilda rivojlana boshladi molekulyar biologiya. Bundan tashqari, tadqiqot jarayonida olimlar DNK qanday rekombinatsiyalanganligi, uning tarkibi va inson genomimiz qanday joylashishini aniqladilar.
Har kuni molekulyar darajada murakkab jarayonlar sodir bo'ladi. DNK molekulasi qanday joylashgan, u nimadan iborat? DNK molekulalari hujayrada qanday rol o'ynaydi? Keling, qo'sh zanjir ichida sodir bo'ladigan barcha jarayonlar haqida batafsil gapiraylik.
Irsiy ma'lumot nima?
Xo'sh, hammasi qanday boshlandi? 1868 yilda bakteriyalarning yadrolarida topilgan. 1928 yilda esa N.Koltsov tirik organizm haqidagi barcha genetik ma'lumotlarning DNKda shifrlanganligi haqidagi nazariyani ilgari surdi. Keyin J. Uotson va F. Krik 1953 yilda hozirda taniqli DNK spiralining modelini topdilar, buning uchun ular munosib e'tirof va mukofot - Nobel mukofotiga sazovor bo'lishdi.
Qanday bo'lmasin, DNK nima? Ushbu modda 2 ta birlashtirilgan ipdan, aniqrog'i spirallardan iborat. Bunday zanjirning ma'lum ma'lumotlarga ega bo'lgan qismi gen deb ataladi.
DNK qanday oqsillar va qanday tartibda hosil bo'lishi haqidagi barcha ma'lumotlarni saqlaydi. DNK makromolekulasi - bu alohida qurilish bloklari - nukleotidlarning qat'iy ketma-ketligida qayd etilgan ajoyib hajmli ma'lumotlarning moddiy tashuvchisi. Hammasi bo'lib 4 ta nukleotid mavjud bo'lib, ular kimyoviy va geometrik jihatdan bir-birini to'ldiradi. Fandagi bu to‘ldiruvchi yoki to‘ldiruvchilik tamoyili keyinroq bayon qilinadi. Bu qoida genetik ma'lumotni kodlash va dekodlashda asosiy rol o'ynaydi.
DNK zanjiri nihoyatda uzun bo'lganligi sababli, bu ketma-ketlikda takrorlanishlar mavjud emas. Har bir tirik mavjudotning o'ziga xos DNK zanjiri mavjud.
DNKning funktsiyalari
Vazifalarga irsiy ma'lumotni saqlash va uni avlodga etkazish kiradi. Ushbu funktsiyasiz turning genomi ming yillar davomida saqlanib qolishi va rivojlanishi mumkin emas. Katta gen mutatsiyalariga uchragan organizmlar omon qololmaydi yoki nasl berish qobiliyatini yo'qotadi. Shunday qilib, turning degeneratsiyasiga qarshi tabiiy himoya mavjud.
Yana bir muhim funktsiya saqlangan ma'lumotlarni amalga oshirishdir. Hujayra qo'sh ipda saqlanadigan ko'rsatmalarsiz biron bir muhim protein ishlab chiqara olmaydi.
Nuklein kislotalarning tarkibi
Endi nukleotidlarning o'zlari, DNKning qurilish bloklari nimadan iboratligi allaqachon ishonchli ma'lum. Ular 3 ta moddani o'z ichiga oladi:
Ortofosfor kislotasi.
azotli asos. Pirimidin asoslari - faqat bitta halqaga ega. Bularga timin va sitozin kiradi. 2 ta halqani o'z ichiga olgan purin asoslari. Bular guanin va adenin.
saxaroza. DNKda dezoksiriboza, RNKda riboza mavjud.
Nukleotidlar soni doimo azotli asoslar soniga teng. Maxsus laboratoriyalarda nukleotid parchalanadi va undan azotli asos ajratiladi. Shuning uchun ular ushbu nukleotidlarning individual xususiyatlarini va ulardagi mumkin bo'lgan mutatsiyalarni o'rganadilar.
Irsiy axborotni tashkil etish darajalari
Organizmning 3 darajasi mavjud: gen, xromosoma va genomik. Yangi oqsil sintezi uchun zarur bo'lgan barcha ma'lumotlar zanjirning kichik qismida - genda joylashgan. Ya'ni, gen ma'lumotni kodlashning eng past va eng oddiy darajasi hisoblanadi.
Genlar, o'z navbatida, xromosomalarga yig'iladi. Irsiy material tashuvchisining bunday tashkil etilishi tufayli belgilar guruhlari ma'lum qonuniyatlarga muvofiq almashinadi va bir avloddan ikkinchisiga o'tadi. Shuni ta'kidlash kerakki, tanada nihoyatda ko'p genlar mavjud, ammo ma'lumotlar ko'p marta rekombinatsiya qilingan taqdirda ham yo'qolmaydi.
Bir necha turdagi genlar mavjud:
funktsional maqsadlariga ko'ra 2 turga bo'linadi: tarkibiy va tartibga soluvchi ketma-ketliklar;
hujayrada sodir bo'ladigan jarayonlarga ta'siriga ko'ra, ular quyidagilarga bo'linadi: supervital, o'ldiradigan, shartli ravishda o'ldiradigan genlar, shuningdek mutator va antimutator genlar.
Genlar xromosoma bo'ylab joylashgan chiziqli tartib. Xromosomalarda axborot tasodifiy yo'naltirilmaydi, ma'lum bir tartib mavjud. Hatto pozitsiyalarni yoki genlarning joylashishini ko'rsatadigan xarita ham mavjud. Masalan, bolaning ko'z rangi haqidagi ma'lumotlar 18-xromosoma raqamida shifrlanganligi ma'lum.
Genom nima? Bu tanadagi hujayradagi nukleotidlar ketma-ketligining butun to'plamining nomi. Genom xarakterlaydi butun ko'rinish, bitta shaxs emas.
Insonning genetik kodi nima?
Gap shundaki, barcha katta imkoniyatlar mavjud inson rivojlanishi kontseptsiya vaqtida belgilanadi. Zigota rivojlanishi va tug'ilgandan keyin bolaning o'sishi uchun zarur bo'lgan barcha irsiy ma'lumotlar genlarda shifrlangan. DNK bo'limlari irsiy ma'lumotlarning eng asosiy tashuvchilari hisoblanadi.
Odamlarda 46 ta xromosoma yoki 22 somatik juft va har bir ota-onadan bitta jinsni aniqlovchi xromosoma mavjud. Ushbu diploid xromosomalar to'plami insonning butun jismoniy ko'rinishini, uning aqliy va jismoniy qobiliyatlarini va kasalliklarga moyilligini kodlaydi. Somatik xromosomalar tashqi tomondan farqlanmaydi, lekin ular olib yuradilar turli ma'lumotlar, chunki ulardan biri otadan, ikkinchisi onadan.
Erkak kodi ayol kodidan xromosomalarning oxirgi juftligi - XYda farq qiladi. Ayol diploid to'plami oxirgi juftlik, XX. Erkaklar biologik onasidan bitta X xromosomasini oladi, so'ngra u qizlariga o'tadi. Jinsiy Y xromosomasi o'g'illarga o'tadi.
Inson xromosomalari hajmi jihatidan juda farq qiladi. Masalan, xromosomalarning eng kichik juftligi №17. Va eng katta juftlik 1 va 3.
Odamlarda qo'sh spiralning diametri atigi 2 nm. DNK shu qadar mahkam o'ralganki, u hujayraning kichik yadrosiga sig'adi, garchi ochilsa, uning uzunligi 2 metrgacha bo'ladi. Spiral uzunligi yuz millionlab nukleotidlarni tashkil qiladi.
Genetik kod qanday uzatiladi?
Xo'sh, bo'linish paytida DNK molekulalari hujayrada qanday rol o'ynaydi? Genlar - irsiy ma'lumotlarning tashuvchilari - tananing har bir hujayrasida. Ko'p jonzotlar o'z kodlarini qiz organizmiga o'tkazish uchun o'zlarining DNKlarini ikkita bir xil spiralga bo'lishadi. Bu replikatsiya deb ataladi. Replikatsiya jarayonida DNK ochiladi va maxsus "mashinalar" har bir zanjirni yakunlaydi. Genetik spiral ikkiga bo'lingandan so'ng, yadro va barcha organellalar, keyin esa butun hujayra bo'linishni boshlaydi.
Ammo odamda genlarni o'tkazishning boshqa jarayoni bor - jinsiy. Ota va onaning belgilari aralash, yangi genetik kod ikkala ota-onadan ma'lumotni o'z ichiga oladi.
Irsiy axborotni saqlash va uzatish DNK spiralining murakkab tashkil etilishi tufayli mumkin. Axir, aytganimizdek, oqsillarning tuzilishi genlarda shifrlangan. Kontseptsiya vaqtida yaratilganidan so'ng, bu kod hayot davomida o'zini ko'rsatadi. Karyotip (xromosomalarning shaxsiy to'plami) organ hujayralarining yangilanishi paytida o'zgarmaydi. Axborotni uzatish jinsiy gametalar - erkak va ayol yordamida amalga oshiriladi.
Faqat bitta RNK zanjirini o'z ichiga olgan viruslar o'z ma'lumotlarini avlodlariga etkaza olmaydi. Shuning uchun ko'payish uchun ularga odam yoki hayvon hujayralari kerak.
Irsiy axborotni amalga oshirish
Hujayra yadrosida doimiy mavjud muhim jarayonlar. Xromosomalarda qayd etilgan barcha ma'lumotlar aminokislotalardan oqsillarni yaratish uchun ishlatiladi. Ammo DNK zanjiri hech qachon yadrodan chiqmaydi, shuning uchun bu erda yana bir muhim birikma - RNK kerak. Faqat RNK yadro membranasiga kirib, DNK zanjiri bilan ta'sir o'tkazishga qodir.
DNK va 3 turdagi RNKning o'zaro ta'siri orqali barcha kodlangan ma'lumotlar amalga oshiriladi. Irsiy axborotni amalga oshirish qay darajada? Barcha o'zaro ta'sirlar nukleotidlar darajasida sodir bo'ladi. Messenger RNK DNK zanjirining bir qismini nusxalaydi va bu nusxani ribosomaga olib keladi. Bu erda yangi molekulaning nukleotidlari sintezi boshlanadi.
mRNK zanjirning kerakli qismini nusxalashi uchun spiral ochiladi va keyin qayta kodlash jarayoni tugagandan so'ng yana tiklanadi. Bundan tashqari, bu jarayon bir vaqtning o'zida 1 xromosomaning 2 tomonida sodir bo'lishi mumkin.
Bir-birini to'ldirish printsipi
Ular 4 ta nukleotiddan iborat - bular adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T). Ular komplementarlik qoidasiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan. E. Chargaffning ishlari bu qoidani o'rnatishga yordam berdi, chunki olim bu moddalarning xatti-harakatlarida ba'zi qonuniyatlarni payqagan. E. Chargaff adenin va timinning molyar nisbati birga teng ekanligini aniqladi. Xuddi shu tarzda, guanin va sitozin nisbati har doim bir ga teng.
Uning ishlariga asoslanib, genetiklar nukleotidlarning o'zaro ta'siri uchun qoidani shakllantirdilar. Komplementarlik qoidasi shuni ko'rsatadiki, adenin faqat timin bilan, guanin esa sitozin bilan birlashadi. Spiralning dekodlanishi va ribosomada yangi oqsil sintezi jarayonida bu almashinish qoidasi transfer RNKga biriktirilgan kerakli aminokislotalarni tezda topishga yordam beradi.
RNK va uning turlari
Irsiy ma'lumot nima? DNK juft zanjiridagi nukleotidlar. RNK nima? Uning ishi nima? RNK yoki ribonuklein kislotasi DNKdan ma'lumot olish, uni dekodlash va komplementarlik printsipiga asoslanib, hujayralar uchun zarur bo'lgan oqsillarni yaratishga yordam beradi.
Hammasi bo'lib 3 turdagi RNK ajratilgan. Ularning har biri o'z vazifasini qat'iy bajaradi.
Axborot (mRNK), yoki u matritsa deb ham ataladi. U to'g'ridan-to'g'ri hujayraning markaziga, yadroga kiradi. U xromosomalardan birida oqsil hosil qilish uchun zarur bo'lgan genetik materialni topadi va qo'sh zanjirning bir tomonini ko'chiradi. Nusxa ko'chirish bir-birini to'ldirish tamoyiliga ko'ra yana sodir bo'ladi.
Transport kichik molekula bo'lib, uning bir tomonida nukleotid dekoderlari, ikkinchi tomonida asosiy kodga mos keladigan aminokislotalar mavjud. tRNKning vazifasi uni "ustaxonaga", ya'ni ribosomaga etkazish, u erda kerakli aminokislotalarni sintez qilishdir.
rRNK ribosomadir. U ishlab chiqarilgan protein miqdorini nazorat qiladi. 2 qismdan iborat - aminokislota va peptid joyi.
Dekodlashda yagona farq shundaki, RNKda timin yo'q. Bu erda timin o'rniga urasil mavjud. Ammo keyin, oqsil sintezi jarayonida, tRNK bilan, u hali ham barcha aminokislotalarni to'g'ri o'rnatadi. Agar ma'lumotni dekodlashda biron bir nosozlik bo'lsa, mutatsiya sodir bo'ladi.
Buzilgan DNK molekulasini tiklash
Zararlangan qo'sh ipni tiklash jarayoni reparatsiya deb ataladi. Ta'mirlash jarayonida shikastlangan genlar olib tashlanadi.
Keyin elementlarning kerakli ketma-ketligi aniq takrorlanadi va u chiqarilgan joydan zanjirning o'sha joyiga tushadi. Bularning barchasi maxsus kimyoviy moddalar - fermentlar tufayli sodir bo'ladi.
Nima uchun mutatsiyalar paydo bo'ladi?
Nima uchun ba'zi genlar mutatsiyaga kirishadi va o'z vazifalarini - hayotiy irsiy ma'lumotlarni saqlashni to'xtatadi? Bu dekodlash xatosi bilan bog'liq. Misol uchun, agar adenin tasodifan timin bilan almashtirilsa.
Xromosoma va genomik mutatsiyalar ham mavjud. Xromosoma mutatsiyalari irsiy ma'lumotlarning bo'laklari yo'qolganda, takrorlanganda yoki hatto boshqa xromosomaga o'tkazilganda va integratsiyalashganda sodir bo'ladi.
Genomik mutatsiyalar eng jiddiy hisoblanadi. Ularning sababi xromosomalar sonining o'zgarishi. Ya'ni, karyotipda juft - diploid to'plam o'rniga triploid to'plam mavjud bo'lganda.
Triploid mutatsiyaning eng mashhur misoli Daun sindromi bo'lib, unda xromosomalarning shaxsiy to'plami 47. Bunday bolalarda 21-juft o'rnida 3 ta xromosoma hosil bo'ladi.
Poliploidiya kabi mutatsiya ham mavjud. Ammo poliploidiya faqat o'simliklarda uchraydi.
1944 yilga kelib O. Averi va uning hamkasblari K. Makleod va M. Makkarti pnevmokokklarda DNKning transformatsion faolligini kashf etdilar. Bu mualliflar Griffitning ishini davom ettirdilar, u bakteriyalarda transformatsiya (irsiy belgilarning ko'chishi) hodisasini tasvirlab berdi. O.Averi, K.Makleod, M.Makkarti oqsillar, polisaxaridlar va RNK olib tashlanganida bakteriyalarning transformatsiyasi buzilmasligini, induktsiya qiluvchi moddaga dezoksiribonukleaza fermenti taʼsirida esa transformatsion faollik yoʻqolishini koʻrsatdi.
Ushbu tajribalarda birinchi marta DNK molekulasining genetik roli ko'rsatildi. 1952 yilda A. Xershey va M. Cheyz T2 bakteriofagida o'tkazilgan tajribalarda DNK molekulasining genetik rolini tasdiqladi. Uning oqsilini radioaktiv oltingugurt bilan, DNKsini radioaktiv fosfor bilan belgilab, bu bakterial virus bilan E. coli ni yuqtirgan. Fag naslida ko'p miqdorda radioaktiv fosfor va faqat S ning izlari topildi.Bundan kelib chiqadiki, bakteriya ichiga fag oqsili emas, DNK kirib, so'ngra replikatsiyadan so'ng fag nasliga o'tgan. .
DNK nukleotidining tuzilishi. Nukleotidlarning turlari.
Nukleotid DNK dan iborat
Azotli asos (DNKda 4 xil: adenin, timin, sitozin, guanin)
Monosugar dezoksiriboza
Fosfor kislotasi
nukleotid molekulasi uch qismdan iborat - besh uglerodli shakar, azotli asos va fosforik kislota.
Shakar tarkibiga kiradi nukleotidlar tarkibi, beshta uglerod atomini o'z ichiga oladi, ya'ni u pentozadir. Nukleotidda mavjud bo'lgan pentoza turiga qarab, nuklein kislotalarning ikki turi - riboza bo'lgan ribonuklein kislotalar (RNK) va dezoksiriboza bo'lgan dezoksiribonuklein kislotalar (DNK) mavjud. Dezoksiribozada 2-uglerod atomidagi OH guruhi H atomi bilan almashtiriladi, ya'ni u ribozaga qaraganda bir kam kislorod atomiga ega.
Ikkalasida ham nuklein kislotalarning turlari to'rtta asosni o'z ichiga oladi turli xil turlari: ulardan ikkitasi purinlar sinfiga va ikkitasi pirimidinlar sinfiga kiradi. Halqaga kiritilgan azot bu birikmalarga asosiy xususiyatni beradi. Purinlarga adenin (A) va guanin (G), pirimidinlarga esa sitozin (C) va timin (T) yoki urasil (U) (mos ravishda DNK yoki RNKda) kiradi. Timin kimyoviy jihatdan urasilga juda yaqin (bu 5-metiluratsil, ya'ni urasil, unda metil guruhi 5-uglerod atomida joylashgan). Purin molekulasi ikkita halqaga ega, pirimidin molekulasi esa bitta.
Nukleotidlar bir nukleotidning shakari va boshqasining fosfor kislotasi orqali kuchli kovalent bog'lanish orqali bir-biriga bog'langan. Ma'lum bo'lishicha polinukleotid zanjiri. Bir uchida erkin fosfor kislotasi (5' uchi), ikkinchi uchida erkin shakar (3' uchi) joylashgan. (DNK polimeraza faqat 3' uchiga yangi nukleotidlar qo'shishi mumkin.)
Ikkita polinukleotid zanjiri bir-biri bilan azotli asoslar orasidagi kuchsiz vodorod bog'lari bilan bog'langan. 2 ta qoida mavjud:
komplementarlik printsipi: timin har doim adeninga, guanin har doim sitozinga qarama-qarshidir (ular vodorod bog'larining shakli va soni bo'yicha bir-biriga mos keladi - A va G o'rtasida ikkita, C va G o'rtasida 3 ta aloqa mavjud).
antiparallelizm printsipi: bu erda bir polinukleotid zanjiri 5'-uchga ega, ikkinchisi 3'-uchga ega va aksincha.
Ma'lum bo'lishicha ikki zanjirli DNK.
U burilib ketadi ikki tomonlama spiral, spiralning bir burilishi 3,4 nm uzunlikka ega, 10 juft nukleotidni o'z ichiga oladi. Azotli asoslar (irsiy ma'lumotni saqlovchilar) spiral ichida, himoyalangan.
O'z yo'limda kimyoviy tuzilishi DNK ( Deoksiribonuklein kislotasi) bir biopolimer, ularning monomerlari nukleotidlar. Ya'ni, DNK polinukleotid. Bundan tashqari, DNK molekulasi odatda spiral chiziq bo'ylab bir-biriga nisbatan o'ralgan (ko'pincha "spiral o'ralgan" deb ataladi) va vodorod aloqalari bilan o'zaro bog'langan ikkita zanjirdan iborat.
Zanjirlar ham chapga, ham o'ngga (ko'pincha) tomonga burilishi mumkin.
Ba'zi viruslar bitta zanjirli DNKga ega.
Har bir DNK nukleotidi 1) azotli asos, 2) dezoksiriboza, 3) fosfor kislotasi qoldig'idan iborat.
Ikki o'ng qo'l DNK spiral
DNK tarkibiga quyidagilar kiradi: adenin, guanin, timin Va sitozin. Adenin va guanin purinlar, va timin va sitozin - to pirimidinlar. Ba'zida DNK tarkibida urasil mavjud bo'lib, u odatda RNKga xos bo'lib, u erda timin o'rnini bosadi.
DNK molekulasining bir zanjirining azotli asoslari boshqasining azotli asoslari bilan to'ldiruvchilik printsipiga muvofiq bog'langan: adenin faqat timin bilan (ular bir-biri bilan ikkita vodorod aloqasi hosil qiladi), guanin esa faqat sitozin bilan (uchta bog') .
Nukleotidning o'zida azotli asos siklik shakldagi birinchi uglerod atomiga bog'langan. deoksiriboza, bu pentoza (besh uglerod atomiga ega uglevod). Bog' kovalent, glikozid (C-N). Ribozadan farqli o'laroq, dezoksiribozada gidroksil guruhlaridan biri yo'q. Dezoksiriboza halqasi to'rtta uglerod atomi va bitta kislorod atomidan hosil bo'ladi. Beshinchi uglerod atomi halqadan tashqarida bo'lib, kislorod atomi orqali fosfor kislotasi qoldig'i bilan bog'langan. Shuningdek, uchinchi uglerod atomidagi kislorod atomi orqali qo'shni nukleotidning fosfor kislotasi qoldig'i biriktiriladi.
Shunday qilib, DNKning bir zanjirida qo'shni nukleotidlar o'zaro bog'langan kovalent aloqalar deoksiriboza va fosfor kislotasi (fosfodiester bog'i) o'rtasida. Fosfat-dezoksiriboza magistral hosil bo'ladi. Unga perpendikulyar bo'lib, DNKning boshqa zanjiriga qarab, ikkinchi zanjirning asoslari bilan vodorod bog'lari bilan bog'langan azotli asoslar yo'naltiriladi.
DNKning tuzilishi shundayki, vodorod bog'lari bilan bog'langan zanjirlarning magistrallari turli yo'nalishlarga yo'naltiriladi (ular "ko'p yo'nalishli", "antiparallel" deyishadi). Biri dezoksiribozaning beshinchi uglerod atomiga bog'langan fosfor kislotasi bilan tugaydigan tomonda, ikkinchisi "erkin" uchinchi uglerod atomi bilan tugaydi. Ya'ni, bir zanjirning skeleti xuddi ikkinchisiga nisbatan teskari burilgan. Shunday qilib, DNK zanjirlarining tuzilishida 5 ta "uch va 3" uchi ajralib turadi.
DNKni replikatsiya qilishda (ikki marta ko'paytirishda) yangi zanjirlarning sintezi har doim ularning 5-uchidan uchinchi uchigacha davom etadi, chunki yangi nukleotidlar faqat erkin uchinchi uchiga biriktirilishi mumkin.
Oxir-oqibat (bilvosita RNK orqali) DNK zanjiridagi har bir ketma-ket uchta nukleotid oqsilning bitta aminokislotasini kodlaydi.
DNK molekulasining tuzilishini kashf qilish 1953 yilda F. Krik va D. Uotsonlarning (boshqa olimlarning dastlabki ishlari ham yordam bergan) ishi tufayli sodir bo'ldi. 19-asrda DNK kimyoviy modda sifatida tanilgan bo'lsa-da. 1940-yillarda DNK irsiy ma'lumot tashuvchisi ekanligi ma'lum bo'ldi.
Ikkilamchi spiral DNK molekulasining ikkilamchi tuzilishi hisoblanadi. Eukaryotik hujayralarda DNKning katta qismi xromosomalarda joylashgan bo'lib, u oqsillar va boshqa moddalar bilan bog'langan, shuningdek, zichroq qadoqlashdan o'tadi.
DNK molekulasi - hayot ma'lumotlarining maxfiy manbai
Ilm-fan taraqqiyoti tirik mavjudotlar nihoyatda murakkab tuzilishga va o'ta mukammal tashkilotga ega ekanligiga shubha qoldirmaydi, ularning paydo bo'lishini tasodifiy deb bo'lmaydi. Bu esa jonzotlarni oliy ilm egasi bo‘lgan buyuk Yaratuvchi tomonidan yaratilganidan dalolat beradi. Yaqinda, masalan, Inson genomi loyihasining muhim vazifasiga aylangan inson genining mukammal tuzilishini tushuntirish bilan, Xudoning noyob ijodi yana bir bor maydonga chiqdi.
AQSHdan Xitoygacha butun dunyo olimlari taxminan oʻn yil davomida DNK molekulasidagi 3 milliard kimyoviy harfni ochishga va ularning ketma-ketligini aniqlashga harakat qilishdi. Natijada, insonning DNK molekulasidagi ma'lumotlarning 85% ni ketma-ketlashtirish mumkin edi. Ushbu rivojlanish hayajonli va muhim bo'lsa-da, inson genomi loyihasi rahbari doktor Frensis Kollinzning aytishicha, bu daqiqa DNK molekulasining tuzilishini o'rganish va ma'lumotni ochishda faqat birinchi qadam qo'yildi.
Ushbu ma'lumotni dekodlash nima uchun bunchalik uzoq davom etishini tushunish uchun DNK molekulasining tuzilishida saqlanadigan ma'lumotlarning mohiyatini tushunishimiz kerak.
DNK molekulasining maxfiy tuzilishi
Texnologik mahsulotni ishlab chiqarishda yoki zavodni boshqarishda eng ko'p ishlatiladigan vositalar ko'p asrlar davomida olingan tajriba va bilimlarni to'plashdir.
Ko‘zga ko‘rinmas, izlar shaklida yig‘ilgan atomlardan tashkil topgan, o‘lchami millimetrning milliarddan biriga teng bo‘lgan zanjir qanday qilib bunday axborot va xotira sig‘imiga ega bo‘lishi mumkin?
Bu savolga yana bir narsa qo'shiladi: agar tanangizdagi 100 trillion hujayraning har biri bir million sahifa ma'lumotni yoddan bilsa, siz aqlli va entsiklopedik varaqlardan qanchasini bilishingiz mumkin. vijdonli inson bir umr esdami? Eng muhimi shundaki, hujayra bu ma'lumotlardan benuqson, nihoyatda rejali va izchil, to'g'ri joylarda foydalanadi va hech qachon xatoga yo'l qo'ymaydi. Inson dunyoga tug'ilishidan oldin ham uning hujayralari uni yaratish jarayonini boshlagan.
Tavsiya etilgan tegishli maqolalar
Qohira, Misr geografik koordinatalari
Xaritada koordinatalarni topish - Kanada Geografik koordinatalari Ottava kenglik va uzunlik
Geografik kenglik va geografik uzunlik
Начало формы
Izoh
Sizning ismingiz
Sizning elektron manzilingiz
izoh
Tugmani bosish orqali siz rozilik bildirasiz Maxfiylik siyosati va foydalanuvchi shartnomasida ko'rsatilgan sayt qoidalari
Конец формы
Manikyur va pedikyur
soch turmagi
Pardoz
Sochni parvarish qilish
Ijtimoiy tarmoqlardagi hamjamiyatimizga qo'shiling
Начало формы
Mutaxassislarimizdan birinchi bo'lib eng foydali maslahatlarni oling, eksklyuziv materiallar va e'lonlarni o'qing va spamsiz
"Obuna bo'lish" tugmasini bosish orqali men rozilik bildiraman Ma'lumotlar maxfiyligi siyosati
Конец формы
© 2022
goaravetisyan.ru
Barcha huquqlar himoyalangan. Yosh reytingi 16+
loyiha haqida
Kontaktlar
Maxfiylik siyosati
Reklama siyosati
Sayt xaritasi
Do'stlaringiz bilan baham: |