Poliploidlar uchta asosiy turga bo'linadi

Odamlarda ploidity buzilishi

Odamlarda, ko'p hujayrali hayvonlarning aksariyati kabi, hujayralarning aksariyati diploiddir. Haploid faqat etuk jinsiy hujayralar yoki gametlar. Ploidizm buzilishi (aneuploidiya va kam uchraydigan poliploidiya) jiddiy og'riqli o'zgarishlarga olib keladi. Insonlarda aneuploidiya misollari: 21 xromosomalari uchun Down — trisomiya sindromi( 21 xromosomalari uchta nusxa bilan ifodalanadi), Kleinfelter sindromi — ortiqcha x xromosomasi (XXY), jinsiy xromosomalardan biri bo'yicha Turner — nulisomiya sindromi (X0). X xromosomasida trisomiya va boshqa ba'zi autosomalar uchun trisomiya holatlari (21dan tashqari) ham tavsiflanadi. Poliploidiya misollari kamdan-kam uchraydi, ammo abortiv triploid embrionlar va triploid yangi tug'ilgan chaqaloqlar (ularning hayoti bir necha kundan oshmaydi) va diploid-triploid mozaikalar sifatida tanilgan.[7]

6 Savol: Haploids

Haploidlar odatda diploid yoki allopoliploid turlarning shaxslari bo'lib, ularning badandagi hujayralarida xom shakllarga qaraganda 2 marta kamroq xromosomalar mavjud. Shu bilan birga, homolog xromosomalarning har bir juftidan faqat bitta xromosomalar mavjud.

Mitokondriyal va sitoplazmik nasl. Mitokondriyaning bir ota-onasidan imprinting va disomiya hujayraning asosiy energiya stantsiyasi vazifasini bajaradigan va o'z DNKlarini (mitokondriyal DNK — mDNK) o'z ichiga olgan sitoplazmik organellardir. Har bir hujayra mitokondriyal genomning minglab nusxalarini o'z ichiga oladi. MDNK tufayli kelib chiqqan kasalliklarda mutatsiya odatda mitokondriyaning ma'lum bir qismida kuzatiladi, shuning uchun hujayralar normal va patologik mdnani o'z ichiga oladi. MDNKdagi mutatsiyalar Leberning irsiy optik nerv neyropati va turli mitokondriyal miyopatiya va ensefalopatiya kabi bir qator kasalliklarga olib keladi. MDNKdagi mutatsiyalar faqat onadan uzatiladi, chunki faqat oosit mitokondriyali sitoplazmani o'z ichiga oladi. MDNK bo'linishidan kelib chiqqan kasalliklar odatda avlodlarga berilmaydi. Spermatozoidlar mitokondriyani o'z ichiga olmaydi, shuning uchun mDNK mutatsiyasiga olib keladigan kasallik bilan ota o'z farzandlariga kasallik bermaydi. O'tmishda bir ota-onadan qabul qilish va disomiya, onaning yoki otaning meros bo'lib qolishidan qat'i nazar, gen faoliyati doimiy ekanligiga ishonishgan. Ba'zi genlar o'z faoliyatlarini faqat ma'lum bir jinsdagi ota-onadan meros qilib olganlarida ko'rsatdilar. Ushbu hodisa "imprinting"deb ataladi. Masalan, Prader-Villi sindromi (aqliy zaiflik ,gipotenziya, semizlik). Prader-Villi gen 15qll-15 hududida 13 juft xromosomasida joylashgan. Odatda, faqat gen Prader-Villi otasining nusxasi faoldir. Faol otaning genining yo'qligi sindromning rivojlanishiga olib keladi. Ushbu genning ona nusxasi yo'qligi o'zini namoyon qilmaydi, chunki u faol emas. Angelman sindromi (jiddiy aqliy zaiflik, ataksiya, xarakterli yuz xususiyatlari, epilepsiya) genining tasodifiy tasodifiyligi xromosomaning bir xil qismida topilgan va u ham imprinting predmeti hisoblanadi. Bunday holda, ota-gen faol. Ona genining yo'qligi Angelman sindromiga olib keladi. Sindromlarning har qandayida bolaning faol genini meros qilib olmaydigan ikkita asosiy yo'li mavjud. * De novo-ni yo'q qilish. Ota-ona xromosomalari normaldir va ajralish bolada yangi mutatsiyaga o'xshaydi. Agar 15-juftlikning otasi xromosomasida olib tashlansa, bola Prader-Villi sindromini rivojlantiradi. Agar 15 juftligining ona xromosomasida olib tashlansa, bolada Angelman sindromi mavjud. * Bir ota — onadan disomiya — bolaning xromosomaning ikki nusxasini bir ota-onadan va hech kimdan-boshqasidan meros qilib olish. Prader-Villi sindromida bolada 15qll-13 xromosomasi yo'q (ikkala xromosomalar ham ona). Angelman sindromi bilan kasal bolada 15qll-13 xromosomasining ona nusxalari yo'q (lekin ikkita otasi). Ushbu hodisani DNK tahlillari yordamida aniqlash mumkin. Imprinting-ba'zi genlarning o'ziga xos xususiyati faqat ma'lum bir jinsdagi ota-onadan olingan nusxalarda ifodalanadi.

Yuqori o'simliklardagi haploidiya ularning genetikasi va evolyutsiyasini chuqurroq o'rganishga imkon beradi. Bu turdagi genomik tarkibini aniqlash va ularning taksonomik holatini aniqlash, poliploid qatorlarda genom dozasining ta'sirini o'rganish, apomiksisning kelib chiqishi va genetik sabablarini aniqlash va boshqa masalalarni hal qilish uchun ishlatilishi mumkin. Ushbu hodisaga homozigot diploid liniyalarining haploidlaridan, shuningdek, kombinatsion selektsiya paytida genlarning eng muvaffaqiyatli rekombinatsiyasidan foydalanish usullari asoslanadi. Birinchi marta 1929 ggd Carpechenko ko'rsatilgan naslchilik muammolarni hal qilish uchun haploid foydalanish istiqbollari.

+ Har qanday populyatsiyada gametlarda genlarning istalgan birikmasi zigotalarga qaraganda ancha tez-tez uchraydi, chunki haploidlarda xromosomalar sonini to'g'ridan-to'g'ri takrorlash orqali belgilarning to'g'ri kombinatsiyasi bilan homozigot shaklini olish nazariy jihatdan ancha oson va tezdir.