Патологик

Эндоген сабаблар 
Бу омилларнинг энг муҳими ва оқибати жиҳатидан энг ёмони 
ирсиятнинг ўзгариши - мутациясидир. Баьзи олимларнинг фикрича 
инсонларда учрайдиган деярли ҳамма ривожланиш нуқсонлари мутациянинг 
оқибатидир. Мутациялар уч даражада - ген, хромосома ва геном 
даражаларида содир бўлиши мумкин. Ирсият билан алоқадор туғма 
нуқсонларнинг аксарияти генларнинг мутациясидан келиб чиқади. 
Хромосома ва геном мутацияларини туғма нуқсонлар келиб чиқишидаги 
аҳамиятини аборт билан якунланган ҳомиладорликда аниқ билиш мумкин. 
Инсонда мутациялар оддий физиология жараёнлар оқибатида (табиий 
мутагэнез) ёки ирсий структураларга қўшимча таъсирлар (физик, кимёвий, 
биологик) натижасида (индуцирланган мутагенез) юзага келади. Физик 
мутагенлардан ҳозир энг ҳавфлиси - ионлашувчи радиациядир. Кўп сонли 
кимёвий мутагенлардан клиник тератологияда аҳамиятлиларига қишлоқ 
хўжалигида кенг қўлланиладиган инсектицид, фунгицид ва гербицидлар, 
саноатда ишлатиладиганларидан формальдегид, акролеин, эпоксидлар, 
бензол, маргумуш, овқат саноатида ишлатиладиган ароматик карбон 
водородлар ва бошқаларни кўрсатиш мумкин. Бу моддалар жинсий 
ҳужайрадан тортиб то ривожланаётган ҳомилагача мутаген таъсир ўтказиши 
мумкин. 
Кўп сонли кузатишлардан маълум бўлишича, соматик ҳужайраларнинг 
хромосомаларига эпидемик гепатит, грипп, қизилча, сувчечак, тепки каби 
касалликларнинг вируслари шикастловчи таъсир кўрсатади. 
Эндоген омиллардан яна бири - бу ҳомиладор аёлларда учрайдиган 
гормонал ўзгаришлар ва метоболик дефектлар бўлиб, у кўпинча ҳомиланинг 
беихтиёр аборти билан якунланади. Баъзида эса ҳомила органларининг 
морфологик ва функционал табақаланиши (дифференцияси) бузилади ва 
бундай гўдаклар туғилгандан сўнг жуда қисқа муддат ичида ҳалок 
бўладилар. Қандли диабет, эндемик кретинизм каби эндокрин касалликлар ва 
фенилкетонурия, галактоземия ва гистидинемия каби патологик ҳолатлар 
учраши исбот қилинган. Булар ичида клиникада амалий аҳамиятлиси 
инсулинга алоқадор қандли диабет ва фенилкетонурия билан ҳасталанган 
аёллар ҳомиласининг шикастланишидир. Мисол сифатида диабетик 
эмбриопатия ва диабетик фетопатияларни кўрсатиш мумкин. Фетопатия 

---

143 
билан туғилган чақалоқлар анчагина бўлалиги (массаси кўп) билан кўзга 
яққол ташланади. У гўдакларнинг кўкрак қафаси териси остидаги ёғ 
қатламининг кўпайиши, жигарини ёғ дистрофияси, ошқозон ости бези 
оролчаларининг гиперплазияси, миокард мушакларида, жигарида гликоген 
жамғармасининг камайиши, микроангиопатиялар (шу кабилар) кузатилади. 
Диабетик эмбриопатияларда нуқсонлар суяк-мушак, юрак ва томирлар, 
марказий нерв системаларида пайдо бўлади. Бу нуқсонларнинг пайдо бўлиш 
механизми гипогликемия, гипоксия, қон томирларини бузилиши ва ниҳоят ёғ 
ва аминокислоталар алмашуви ўзгариши билан боғлиқдир. 
Янги авлоднинг соғломлиги волидаларининг саломатлиги билан 
боғлиқ. Организмнинг репродуктив функцияси умумбиологик қонуниятларга 
бўйсунади. Ривожланиш, балоғатга етиш, сўна бориш даврлари албатта янги 
авлодда ўз аксини топади, бошқача қилиб айтганда, хали вояга этмаган ёки 
сўна бошлаган ота-оналарнинг авлодларида ҳар хил нуқсонлар пайдо бўлиши 
кўп марта исботланган. Ёшроқ оналар туққан гўдакларда кўпроқ оёқ-қўл ва 
нафас системасининг нуқсонлари ошкор қилинса, 35 ёшдан ошган 
оналарнинг авлодларида эса кўп сонли нуқсонлар, айниқса марказий нерв 
системасининг мажруҳликлари учраб туради. Ота-оналарнинг ёши ўтган 
(айниқса оналарнинг) сари хромосома касалликлар билан туғиладиган 
болалар сони ортади. Ёши улғайган ота-оналар авлодларида туғма 
нуқсонларнинг кўпая бориши баъзи омиллар билан боғлиқ. Тахмин 
қилинишича, тухум ва сперматозоидлар олд ҳужайраларининг кексайиши ва 
гаметаларнинг "пишиб ўтиб кетиши" етакчи аҳамиятга эга бўлса керак. 
Жинсий ҳужайраларнинг қариши мутациялар кўпайишига олиб келади. 
Волидаларнинг ёши ортган сари гаметаларда табиий равишда қўшимча 
мутациялар содир бўлади. Чунки ферментларнинг фаоллиги камаяди, тухум 
ҳужайрасининг шикастланиш имконияти ортади, хромосомаларнинг кимёвий 
мутагенларга қаршилик қилиш хусусияти камаяди.