Патологическая анатомия. Том общая патология

Талассемии 
- гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний, в основе 
которых лежит нарушение синтеза одной из полипептидных цепей глобина, что приводит к 
увеличению синтеза других цепей и развитию дисбаланса между ними. Цепи, синтезируемые в 
избыточном количестве, накапливаются и откладываются в эритрокариоцитах костного мозга и 
эритроцитах периферической крови, вызывая повреждение клеточной мембраны и ускоренную 
гибель клеток. Дисбаланс синтеза глобиновых цепей вызывает развитие неэффективного 
эритропоэза, гемолиз эритроцитов и развитие гипохромной анемии различной степени тяжести. 
В типичном варианте это анемии нормохромные, гиперрегенераторные или регенераторные. 
Талассемии относят к количественным гемоглобинопатиям, так как структура цепей гемоглобина 
не изменена. Различают 
α-талассемию 
и 
β-талассемию. 
Подтверждают диагноз результаты 
измерения соотношения α- и β-цепей (в норме оно равно 1:1). 
Гомозиготная β-

---

Источник KingMed.info 
258 
талассемия 
(большая талассемия) - очень тяжелое заболевание. 
Гетерозиготная β-
талассемия 
(малая талассемия) имеет меньшее клиническое значение. 
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия 
характеризуется появлением соматической 
мутации плюрипотентной стволовой клетки. У потомков аномальной стволовой клетки 
(эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов) определяется дефицит одного из семейств протеинов, 
связанных с клеточной мембраной. Небольшое снижение рН плазмы во время ночного сна 
сопровождается активацией гемолиза и вызывает ночную гемоглобинурию. В почках 
накапливаются гранулы гемосидерина, которые можно обнаружить в моче. Поскольку с мочой 
выводится много железа, у таких больных часто отмечается недостаточность железа. 
Диагностика основана на повышенной чувствительности эритроцитов к лизису, 
опосредованному комплементом. 
Анемии, обусловленные экзоэритроцитарными факторами (характерен внутрисосудистый 
гемолиз) являются приобретенными, процесс эритропоэ-за не нарушается. Гемолиз эритроцитов 
может иметь аутоили изоиммунную природу, его вызывают механическое повреждение 
эритроцитов, лекарства, инфекционные агенты и иммунные реакции при инфекционных 
заболеваниях, гемолитические токсины, повышенная активность селезенки.