Патологическая анатомия. Том общая патология

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ ОПУХОЛЕЙ
Роль наследственности
Злокачественные новообразования встречаются с различной частотой среди разных этнических 
групп, проживающих на одной территории. В США заболеваемость раком легкого среди 
афроамериканцев в 2 раза выше, чем среди белого населения, что связывают с различиями в 
наследственной предрасположенности. Большая группа опухолей детей имеет явное 
наследственное происхождение: ретинобластома, опухоль Вильмса и гепатобластома. В семьях 
больных этими опухолями обнаруживают специфические хромосомные аномалии. Так, развитие 
ретинобластомы коррелирует с обнаружением делеции хромосомы 13 с потерей 
гена 
p53, 
являющегося антионкогеном. Другим примером может служить наследственная 
пигментная ксеродерма с генетическим дефектом репарации ДНК, когда в 1000 раз возрастает 
риск развития рака кожи. Рак молочной железы, толстой кишки и почек нередко регистрируется 
в определенных семьях, хотя наследственных факторов, которые могли бы участвовать в 
передаче этих заболеваний, в семьях не найдено. 
Наследственные формы рака могут быть разделены на 3 категории. 
• Наследственные аутосомно-доминантные синдромы, 
связанные с развитием злокачественных 
опухолей, включающих несколько видов четко очерченных злокачественных образований, в 
которых наследование определенного мутантного гена значительно увеличивает риск развития 
опухоли. Предрасположенность к этим опухолям связана с аутосомно-доминантным типом 
наследования. Наиболее ярким примером таких опухолей является ретинобластома детей, 
которая приблизительно в 40% случаев носит семейный характер. 
• Семейные злокачественные опухоли. 
Фактически все наиболее часто встречающиеся формы 
рака, развивающиеся спорадически, могут носить и семейный характер, например, карциномы 
толстой кишки, молочной железы, яичника и опухоли головного мозга. Особенностями семейных 
раковых образований являются ранний возраст возникновения опухоли, развитие у двух или 
более близких родственников и иногда наличие множественных или двусторонних образований. 
Известно, что при возникновении рака у одного из близнецов относительный риск развития 
злокачественной опухоли у второго близнеца повышается в 2-3 раза. 
• Наследованные аутосомно-рецессивные синдромы, связанные с дефектами репарации 
ДНК. 
Помимо аутосомно-доминантных наследственных синдромов, характеризующихся 
развитием предраковой патологии, имеется небольшая группа аутосомно-рецессивных 
наследственных заболеваний, которым свойственны нестабильность хромосом или ДНК, 
например, пигментная ксеродерма, при которой имеется дефект репарации ДНК. 
Следует заключить, однако, что в одну из трех вышеупомянутых категорий попадает не более 5-
10% всех злокачественных опухолей человека. Генотип может оказать влияние на вероятность 
развития раковых образований, индуцированных экологическими факторами. Например, 

---

Источник KingMed.info 
187 
полиморфизм генов метаболизма ферментов обеспечивает генетическую предрасположенность 
к раку легкого среди курильщиков сигарет.