Patau sindromi

Kraniofasiyal o’zgarishlar va malformatsiyalar

Yuz va kranial darajada, shuningdek, bir nechta klinik belgilar va simptomlar mavjud:

Yassi peshona: bosh suyagi old qismining anormal rivojlanishi Patau sindromining barcha holatlarida mavjud bo’lgan belgidir.

Ko’z kasalliklari: Ko’zlarga ta’sir qiladigan anomaliyalar va patologiyalar bo’lsa, ular taxminan 88% hollarda uchraydi, ko’pincha mikrofalmin, ìrísí kolobomasi yoki okulyar gipotelorizm.

Pinnada turli xil malformatsiyalar: yuz va kraniyal anomaliyalarning rivojlanishi, shuningdek, 80% hollarda pinnaga ta’sir qilishi mumkin.

• Tomoq yorig’i va yoriq: ikkala og’iz malformatsiyasi ta’sirlangan odamlarning taxminan 56% da mavjud. Yoriq atamasi lablarning to’liq yopilmaganligini, medial sohada yoriqni ko’rsatishini anglatadi, tanglay yorig’i atamasi tomoq yoki og’iz tomini tashkil etuvchi butun tuzilishning to’liq bo’lmagan yopilishini anglatadi..