Javob : duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javobi:
(Edvards sindromi) 
144.Fenilketanuriyaga tashxis qo‟yishda qaysi zamonaviy metodan foydalaniladi. 
Javobi:
(Biyokimyoviy metod) 
145.Ona va ota sog'lom. Homila anion metod tomonidan tekshirilganda n = 45, X0 
ekanligi aniqlangan bolaga qanday tashxis qo‟yingan. 
Javobi:
(shershevskiy sindromi) 
146.Oilada ota bir vaqtning o‟zida gemolitik va daltonik kasallangan Siz - tibbiy 
genetik maslahat doktori. Avlodlarni anomalyasini o‟rganing. 
Javobi:
(Har ikkala genlarni qiz oladi) 
147. Ayol mudattan oldin o‟lik o‟g‟il bola tug‟di bunday o‟z o‟zidan juda ko‟p 
abortni sababi nmada. 
Javobi:
(Xromosoma sapmalarına) 
148.Qaysi metod bilan geterozigota patologik gen tashuvchi geterezigota genni 
diagnoz qilish mumkin bunday xolda ko‟rsatilgan allelda doza effekti kuzatiladi. 
Fenotipda ifoda dominant gomo va getero belgili har xil
Javobi: 
(Biyokimyoviy usul) 
149.Ayol tanasining epiteliysi shilliq qanday miqdorda hujayralarini siz patolog deb 
shubxalanasiz (anomal teri Barra) 
Javobi:
(Hujayra 50%) 
150.Kasalda tirozin, adrenalin, noradrenalini, melanin sintez buzilishi hisoblanadi.aqli 
zaiflik kuzatiladi bu qanday kasallik. 
Javobi:
(fenilketanuriya ) 
151.Tibbiy-genetik maslaxatxonaga X-xromosasi bo‟yicha monosomiya ayol murojat 
qildi. Unda daltonizm aniqlangan. Uning kariotipi va genotipini aniqlang.
Javobi:
(45 Xd0) 
152.Ota va ona sog‟lom. Amniosentez usuli homilaning kariotipi 47, XX, 21+ 
ekanligi aniqlandi. Tashxis: 
Javobi:
(Daun sindromi) 
153.Fenilketonuriya bilan kasallangan bolada aqliy zaiflik kuzatiladi. Markaziy nerv 
sistemasini rivojlanishini buzilishining asosiy mexanizimi nima? 
Javobi:
(Qonda fenilalanini va fenilketon(fenilpiruvat)ni to‟planishi) 

---

154.Tibbiy-genetik maslaxatxonaga o‟g‟il farzandi fenilketonuriya bilan kasallangan 
sog‟lom er-xotinlar murojat qilishdi. Er-xotinlar keyingi tug‟ilajak farzandining 
sog‟ligi‟dan xavotirda. Fenilketonuriya autasoma-ressesiv bo‟yicha irsiylanadi. 
Ikkinchi farzandning fenilketonuriya bilan tug‟ilish ehtimoli qanday?