Javob : duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob
:Fenilketonuriya 
357.Homilador ayol muddatidan avval o‟lik o‟g‟il farzand tug‟di.Bunday
spontan abortning sababi nima mumkin. 
Javob
:Xromasoma abberasiyasi 
358.Ayol bemorning lunjini shilliq qavatidan surtma olib tekshirilganda jinsiy
xromatin aniqlanmadi.Bemorga qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob
: Shereshevskiy-Terner sindromi 
359.Tibbiy genetik maslahatga ota-ona bolasida xromasoma kasalligi bor degan
taxmin bilan murojat qilishdi.Kariotip tekshiruvida qo‟shimcha 21-xromasomani
15-xromasomaga translokasiyasi aniqlandi. Vrach tashxisi:Daun sindromining
translokasiyali formasi.Xromasomaning qaysi strukturasini buzilishi bunga sabab
bo‟lgan ? 
Javob
:Telomera qismining shikastlanishi 
360.Klinik tekshiruv natijasida homilador ayol qonida fenilalanin miqdori
oshganligi aniqlandi. Bu homilaga qanday ta'sir ko‟rsatadi? 
Javob:
Oligofreniyaga sabab bўlishi mumkin 
361.Vrach genetik qabuliga tana tuzilishi astenik tipdagi 18 yoshli o‟g‟il bola
keldi.Elkalari tor, tozi keng, bo‟yi baland, ovoz tembri baland.Aqliy zaiflik
bor.Taxminiy tashxis:Klaynfeltr sindromi.Qaynday genetik tekshiruv orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob
:Sitogenetik 
362.Vrach qabuliga 18 yoshli qiz xayz ko‟rmayotganligidan shikoyat qilib
keldi.Bemor tekshirilganda:bo‟yni qisqa o‟ziga xos burmalari bor, bo‟yi 140sm, 
ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, tuxumdonlar yaxshi
rivojlanmagan.Taxminiy tashxis qo‟ying? 
Javob
:Shereshevskiy-Terner sindromi 
363.Bolada fenilketonuriya aniqlandi.Qanday davo choralarini qo‟llash mumkin? 
Javob
: Dietoterapiya 
364.Daun sindromining trisomiyali, translokasiyali va mozaykali formalari ma'lum
bo‟lib, qanday genetik tekshiruvlar orqali Daun sindromining ushbu formalariga
tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob
:Sitogenetik 

---

365. 40 yoshli homilador ayolda amniosintez o‟tkazildi.Homila kariotipi 
tekshirilganda aniqlandi:47, XU,21+.Homilada qanday irsiy kasallik aniqlangan? 
Javob
:Daun sindromi 
366.Bola tug‟ilgandan keyin siydigi 10% temir xlorid bilan reaksiyaga
kirishganda musbat natija berdi.Qaysi irsiy kasallikka taxmin qilish mumkin? 
Javob
: Fenilketonuriya 
367. Tibbiy genetik maslahatga turmush qurganiga 3 yil bo‟lgan lekin farzandi
yo‟q er-xotin murojat qilishdi.Tekshiruvlar paytida erining urug‟donlarining
yaxshi rivojlanmaganligi va spermatogenezning yo‟qligi aniqlandi. Shu bilan
birga yelkalari torligi, tozi kengligi, muskullari yaxshi rivojlanmaganligi
aniqlandi.Shu erkakning kariotipini aniqlang. 
Javob
:47,XXU 
368. 1,5 yoshli bolada aqliy va jismoniy zaiflik, terisi va sochining rangparligi,
qonda katexolaminlar miqdori kamligi aniqlanadi.Yangi siydigiga 5% 
uchxlorsirka temiri solinganda rangi och yashil tusga kirdi.Aminokislotalar
almashinuvi natijasida kelib chiqadigan qaysi
kasallikka xos bu o‟zgarishlar? 
Javob
:Fenilketonuriya 
369.Tibbiy genetik maslaxatga ayol kishi jinsiy va jismoniy zaiflikdan shikoyat
qilib keldi.Lunj shilliq qavatidan surtma olib mikroskopik tekshiruv
o‟tkazilganda jinsiy xromatin aniqlanmadi.Bu belgilar qaysi xromasoma
kasalligiga xos? 
Javob
:Shereshevskiy-Terner sindromi 
370. Homilador ayol va uning eri sog‟lom.Amniosintez orqali homilaning
kariotipi aniqlandi:45,XO.Bola qanday sindrom bilan tug‟ilishi mumkin? 
Javob
:Shereshevskiy-Terner sindromi 
371. 10-oylik bola ota-onasi sog‟lom bo‟lib, bolaning sochlari va terisi och rangda,
ko‟zlari ko‟k.Tug‟ilganda bolaning tashqi ko‟rinishi normada bo‟lib oxirgi 3 oyda
bilan boshmiyada qon aylanishini buzilishi va aqliy zaiflik kuzatila 
boshlandi.Bunday holat qaysi kasallikka xos?