15-мавзу. Ирсий касалликлар классификацияси. Иммуногенетика. Генетик хавфсизлик муаммолари

Жинсий 
хромосомалар (♀) 
XO моносомия 
XX нормал 
XXX трисомия 
ХХХХ тетрасомия 
ХХХХХ пентасомия 
Жинсий 
хромосомалар (♂) 
XY 
XYY трисомия 
XXY трисомия 
XXYY тетрасомия 
XXXY тетрасомия 
XXXXXY гексасомия 
Аутосомалар 
Трисомия 
(21-
хромосома) 
Трисомия 
(13-
хромосома) 
Трисомия 
(18-
хромосома) 
Шерешевский-
Тернер 
нормал 
нормал 
нормал 
нормал 
Клайнфельтер 
Даун 
Патау 
Эдварс 
аёл 
аёл 
аёл 
аёл 
аёл 
эркак 
эркак 
эркак 
1:5000 
1:1000 
1:500 
1:700 
1:5000 
1:10000 
Махсус ўтказилган цитогенетик ва генеалогик тадқиқот 
ишларининг кўрсатишича юқорида қайд этилган касалликларнинг сабаби ота-
оналар (аждодлар) да гаметалар ҳосил бўлиш жараёнида жинсий 
хромосомаларнинг ўзаро ажралмай ҳар иккаласининг ҳам битта гаметага 
тушиб қолиши, иккинчи гаметанинг эса бутунлай жинсий хромосомасиз 

---

қолишлигидир. 
Мейоз 
бўлинишнинг 
бузилиши 
туфайли 
жинсий 
хромосомаларнинг ажрал-маслик ҳодисаси ҳар икки жинс вакилларида 
кузатилади. Масалан, аёлларда мейознинг бузилиши туфайли икки хил гамета 
– тухум ҳужайра ҳосил бўлиши мумкин: а) 22+ХХ=24; б) 22+0=22. Уларнинг 
нормал сперма-тозоидлар (22+Х=23, 22+Y=23) билан уруғланиши натижасида 
4 хил карио-типга эга нормал бўлмаган зиготалар ҳосил бўлиши мумкин: 1) ♀ 
44+Х0=45 Шерешевский-Тернер синдроми; 2) ♂ 44+ХХY=47 Клайнфельтер 
синдроми; 3) 44+ХХХ=47 Х- хромосомаси бўйича трисомия синдроми 
кузатилади. Бундай кариотипга эга бўлган шахслар аёл жинсига мансуб бўлиб, 
уларнинг ҳам жисмоний ва жинсий ривожланиши ғайритабиий бўлиб 
анчагина патологик белгиларга эга бўладилар. Уларда ақлий заифлик, 
тухумдон ва бачадонларининг етилмай қолишлиги кузатилади. 4) 44+Y=45 
кариотипига эга бўлган шахслар шу вақтгача топилмаган, чунки улар 
эмбрионал ривожланишнинг дастлабки давридаёқ нобуд бўлиб, чала ёки ўлик 
туғилади. 
Жинсий хромосомаларнинг ажралмаслик ҳодисаси эркакларда ҳам 
сперматозоидларнинг ҳосил бўлиш жараёнида учрашлиги аниқланган. Мейоз 
натижасида икки хил кариотипга эга сперматозоидлар ҳосил бўлади: а) 
22+ХY=24; б) 22+0=22. Бундай сперматозоидлар билан нормал тухум 
ҳужайраларнинг (22+Х) ўзаро қўшилишидан қуйидаги кариотипга эга бўлган 
нормал бўлмаган зиготалар ҳосил бўлиши мумкин: а) 44+ХХY=47 
Клайнфельтер синдроми; б) 44+Х0 =45 Шерешевский-Тернер синдроми. 
Юқоридаги далилларни қиёсий таҳлил қилиш натижасида қуйидаги 
муҳим умумий қонуният аниқланди. Агарда кариотипдаги жинсий 
хромосомалар фақат бир хил Х-хромосомалардан ташкил топган бўлса, улар 
сонининг қанчалигидан қатъий назар аёл жинси ривожланади; агар 
кариотипда икки хил жинсий хромосома бўлса, Х-хромосомасининг сонидан 
қатъий назар Y-хромосома иштирок этса, у ҳолда албатта эркак жинси 
ривожланади. Шундай қилиб, одамда Y-хромосома эркак жинсини 
белгилашлиги ҳақидаги генетик қонуниятнинг нақадар тўғрилиги яна бир 
карра тасдиқланди. 
Одам ҳужайрасининг интерфаза давридаги ядросида Барр таначаси ёки 
жинсий хроматиннинг бор ёки йўқлигига қараб эркак ва аёлни фарқлан-
тирилади. Жинсий хроматин аёлларда битта бўлади, эркакларда бўлмайди. Х-
жинсий хромосомалар сони кўпайган ҳужайраларда жинсий хроматиннинг 
сони ҳам кўпаяди. Y-хромосоманинг бор-йўқлиги, сонининг қанчалиги жин-
сий хроматиннинг пайдо бўлишига бутунлай таъсири йўқ. Жинсий хроматин-
нинг сони кариотипдаги Х-хромосомалар сонидан биттага кам бўлади. Шу-
нинг учун ҳам жинсий хроматин Х-хромосомаси нормадан кўп бўлган эркак-

---

лар ҳужайрасида ҳам бўлади. Масалан, ХХY ва ХХ га эга бўлган ҳужайра-
ларда жинсий хроматин битта, ХХХ ва ХХХY ли ҳужайраларда эса 2 та бўла-
ди. ХY, Х0, ХYY ли ҳужайраларда эса жинсий хроматин бутунлай бўлмайди.