38
avlodda yuqorida keltirilgan nuqsonlar paydo bo’lishi mumkin. SHuning uchun yaqin qarindoshlardan qiz
olib, qiz bermagan ma’qul.
Nasldan naslga o’tadigan resessiv kasallikka sababchi gen yashirin bo’lishi ham mumkin.
Bunday hollarda yuqori labi va tanglayi tirtiq bola tug’ilishi ehtimoli bor. Ba’zan (faqat erkaklarda)
gеnning etarlicha ivimasligi (gemofiliya) kuzatiladi. Bunday kasallikka H-xromosoma geni sabab bo’ladi.
U nasldan-naslga faqat ayollar orqali o’tadi. Gemofiliya geni bo’lgan H-xromosomani tashuvchi ayoldan
tug’ilgan o’g’il bolalarning qariyb 50% da qon ivimaslik kasalligi kuzatiladi. Bunday kasallik qizlarda
uchramaydi. Gemofiliyali erkak bilan gemofiliya geni bo’lgan ayol (qarindoshlar) o’rtasidagi nikohdan
tug’iladigan bolalar yashashga layoqаtsiz bo’ladi.
Ba’zan qizil va yashil ranglarni farq qila olmaydigan (dalьtonizm) bola tug’iladi. Bu nuqson
nasldan-naslga o’tishi mumkin. Bulardan tashqari, tug’ma kar-soqov va ruhiy kasal bolalar ham tug’iladi.
Xromosoma kasalliklari xromosomalar sonining o’zgarishi natijasida paydo bo’ladi. Gametalar
etilayotganda xromosomalardan bir jufti ajralib, urug’ hujayrasiga qo’shilishi yoki aksincha,
xromosomalar etishmasligi natijasida rivojlanuvchi organizmning barcha hujayralari buzilgan
xromosomalar to’plamini tutadi. X-xromosomaning zigotada bo’lmasligi (0) homilani halokatga
uchratadi. XXU, XO va XXX hollarda organizm rivojlanishida turlicha o’zgarishlar bo’ladi.
Xromosomalar kompleksining buzilishi jinsiy xromosomalargagina emas, balki ularning har bir juftiga
ham bog’liq.
Ba’zida, bemorlar organizmining hujayralarida 46 o’rniga 47 xromosoma bo’lganda 21-juft
xromosomalar ajralmay qoladi. Bunday paytda Daun kasalligi avj olib, bolaning kallasi kichik bo’lib
qolishi va aqliy zaiflik kuzatiladi. Xromosoma kasalliklarining kelib chiqish sabablarini o’rganish bilan
ular rivojlanishining oldi olinadi. Homila ona qornida surunkali ravishda alkogol va narkotik
moddalardan zaharlansa yoki ona zahm bilan og’rigan bo’lsa, u tug’ma kasallik (mayib-majruh, kar-
soqov, yurak porogi va b.q.) bilan tug’ilishi mumkin.
Barcha tirik mavjudotlarning irsiyati biologiyaning qanday qonuniyatlariga buysunsa, inson
irsiyati ham xuddi o’sha qonuniyatlarga bo’ysunadi. Jinsiy yo’l bilan ko’payadigan boshqa organizmdagi
kabi odamda ham dominant va resessiv belgilar uchraydi. Odamdagi har bir fenotipik xossa yoki
belgining shakllanishida irsiyat ham, muhit ham ishtirok etadi.
Inson irsiyatini antropogenetika degan fan o’rganadi (yunoncha antropos – odam, inson so’zidan
olingan). Antropogenetikaning irsiy kasalliklarni, qonning normal va patologik xossalarini, shuningdek
patogen mikroorganizmlar hamda antibiotiklar ishlab chiqaruvchi organizmlar genetikasini o’rganish
bilan shug’ullanuvchi qismi tibbiyot genetikasi tarkibiga kiradi. Insonning shakllanishida uning organik
olam shajarasining eng yuqori pog’onasiga ko’tarilishida umumgenetik omillardan tashqari, ijtimoiy
omillar ham katta ahamiyatga ega bo’ladi. Buning oqibatida uning oily nerv sistemasi faoliyati bilan
bog’liq bo’lgan xususiyatlar – aql, idrok, qobiliyat, nutq, mehnat qilish kabi xususiyatlar paydo bo’ladi.
Bu xususiyatlarning irsiylanishi juda murakkab bo’lib, u genetik va ijtimoiy omillar tizimining umumiy
ta’sirida amalga oshadi. SHuning uchun ham odam genetikasini o’rganishda uning tabiatda va jamiyatda
tutgan o’rnidan kelib chiqadigan o’ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari mavjud.
CHunki, odam genetikasini o’rganishda an’anaviy genetik ilmiy-tadqiqot uslublarining
ayrimlarini qo’llashning iloji yo’q, shuni hisobga olgan holda, odam genetikasini o’rganishning
samaradorligini ta’min etuvchi an’anaviy va zamonaviy usullar tanlab olinib qo’llaniladi. Bu usullar
kasallarning tashhisini aniqlashga yordam beradi, kasallik holatlariga qarshi kurashmoq uchun imkon
ochib, zo’riqqan kishilarga genetik maslahat berish imkoniyatini tug’diradi.
Odam irsiyatini o’rganishning xilma-xil usullari o’tgan asrning oxirlarida F.Galton tomonidan
taklif etilgan. Masalan, genealogik, egizaklar, populyasion-statistik usullar. Hozirgi zamonga kelib
sitologik, antogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, modellashtirish va boshqa usullaridan ham
foydalaniladi.
Do'stlaringiz bilan baham: