Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Gen kasalliklari. 

Gen  kasalliklari  orasida    moddalar  almashivuning  irsiy  kasalliklari  yoki 

molekulyar  kasalliklar  ko‘prok  uchraydi.  Ularning  rivojlanishi  asosida  oqsil 

sintezini  boshqaruvchi  genlarning  mo‘tatsiyasi  yotadi.  Mo‘tatsiya  natijasida 

maxsus  oqsillar  sintezi  buziladi  yoki  butunlay  barham  topadi.  Xozirgi  kunda  bu 

kasalliklarning  500  dan  ortik  turlari  ma’lum.  Gen  kasalliklari  shartli  ravishda  3 

guruxga  bo‘linadi:  1)  noto‘g‘ri  molekulyar  strukturali  oqsil  sintez  bo‘lishi  bilan 

bog‘lik  kasalliklar  (S,C,D  va  boshqa  gemoglobinozlar);  2)  oqsil  molekulasidagi 

uzilishlar  bilan  bog‘lik  kasalliklar  (gemofiliya,  afibrinogenemiya,  albuminemiya, 

a-gammaglobunemiya va boshqalar); 3) oqsil molekulalari funksiyasining buzilishi 

bilan bog‘lik kasalliklar (enzimopatiyalar).  

---

11 

 

Enzimopatiyalar  patogenezi  asosida  fermentning    sintez  bo‘lmasligi  yoki 

faolligi sustligi okibatida bir moddaning boshqa moddaga aylanishidagi buzilishlar 

yotadi.  Buning  natijasida  organizmda  moddalar  almashinuvi  zanjirlarida 

buzilishlar  yuzaga  kelib,  oralik    maxsulotlarining  tankisligi  yoki  ularning  toksik 

xolatlarga    olib  keladigan    moddalarining  oxirgi  xosilalarining  ko‘p  miqdorda 

yigilib  qoladi.  Bitta    ferment  moddaning  o‘zgarishi  fakat  bitta  reaksiyasini 

kuchaytiradi va bitta gen tomonidan boshqarilib turiladi. Almashinuv zanjiri uzun, 

murakkab  bo‘ladi  va  undagi  moddalar  o‘zgarishi  ko‘p  genlar  tomonidan 

boshqariladi.  Buning  okibatida  almashinuv  jarayonlarining  turli  zvenolarini 

boshqaradigan  turli  genlar  mo‘tatsiyasi  natijasida  irsiy  kasalliklarning  xar  xil 

shakllari kelib chiqadi.