Systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis

 …………………………
- 60 -

---

REFERENCES 
1. Watson JD, Crick FH (1953) Molecular structure of nucleic acids; a structure for 
deoxyribose nucleic acid. Nature 171:737-738 
2. (2004) Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431:931-
945 
3. Wandstrat A, Wakeland E (2001) The genetics of complex autoimmune diseases: 
non-MHC susceptibility genes. Nature immunology 2:802-809 
4. Deapen D, Escalante A, Weinrib L, Horwitz D, Bachman B, Roy-Burman P, Walker 
A, Mack TM (1992) A revised estimate of twin concordance in systemic lupus 
erythematosus. Arthritis and rheumatism 35:311-318 
5. Silman AJ, MacGregor AJ, Thomson W, Holligan S, Carthy D, Farhan A, Ollier WE 
(1993) Twin concordance rates for rheumatoid arthritis: results from a 
nationwide study. British journal of rheumatology 32:903-907 
6. Frazer KA, Ballinger DG, Cox DR, Hinds DA, Stuve LL, Gibbs RA, Belmont JW, et 
al. (2007) A second generation human haplotype map of over 3.1 million 
SNPs. Nature 449:851-861 
7. Wang DG, Fan JB, Siao CJ, Berno A, Young P, Sapolsky R, Ghandour G, et al. 
(1998) Large-scale identification, mapping, and genotyping of single-
nucleotide polymorphisms in the human genome. Science 280:1077-1082 
8. Bentley DR, Balasubramanian S, Swerdlow HP, Smith GP, Milton J, Brown CG, 
Hall KP, et al. (2008) Accurate whole human genome sequencing using 
reversible terminator chemistry. Nature 456:53-59 
9. Zhang F, Gu W, Hurles ME, Lupski JR (2009) Copy number variation in human 
health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics 
10:451-481 
10. Crow JF (1988) Eighty years ago: the beginnings of population genetics. Genetics 
119:473-476 
11. Wigginton JE, Cutler DJ, Abecasis GR (2005) A note on exact tests of Hardy-
Weinberg equilibrium. American journal of human genetics 76:887-893 
12. Pritchard JK, Przeworski M (2001) Linkage disequilibrium in humans: models and 
data. American journal of human genetics 69:1-14 
13. Lewontin RC (1964) The Interaction of Selection and Linkage. I. General 
Considerations; Heterotic Models. Genetics 49:49-67 
14. Jimenez S, Cervera R, Font J, Ingelmo M (2003) The epidemiology of systemic 
lupus erythematosus. Clinical reviews in allergy & immunology 25:3-12 
15. Stahl-Hallengren C, Jonsen A, Nived O, Sturfelt G (2000) Incidence studies of 
systemic lupus erythematosus in Southern Sweden: increasing age, decreasing 
frequency of renal manifestations and good prognosis. The Journal of 
rheumatology 27:685-691 
16. Dubois EL (1974) The clinical picture of systemic lupus erythematosus. In: Dubois 
EL (ed) Lupus erythematosus. University of South California Press, Los 
Angeles, pp 232-242 
- 61 -

---

17. Beeson PB (1994) Age and sex associations of 40 autoimmune diseases. Am J Med 
96:457-462 
18. McMurray RW, May W (2003) Sex hormones and systemic lupus erythematosus: 
review and meta-analysis. Arthritis and rheumatism 48:2100-2110 
19. Masi AT, Kaslow RA (1978) Sex effects in systemic lupus erythematosus: a clue to 
pathogenesis. Arthritis and rheumatism 21:480-484 
20. Ansar Ahmed S, Penhale WJ, Talal N (1985) Sex hormones, immune responses, and 
autoimmune diseases. Mechanisms of sex hormone action. Am J Pathol 
121:531-551 
21. Lahita RG (1986) Sex and age in systemic lupus erythematosus. In: Lahita RG (ed) 
Systemic lupus erythematosus. John Wiley, New York, pp 523-539 
22. McMurray RW (2001) Estrogen, prolactin, and autoimmunity: actions and 
interactions. Int Immunopharmacol 1:995-1008 
23. Tanriverdi F, Silveira LF, MacColl GS, Bouloux PM (2003) The hypothalamic-
pituitary-gonadal axis: immune function and autoimmunity. J Endocrinol 
176:293-304 
24. Beaumont V, Gioud-Paquet M, Kahn MF, Beaumont JL (1989) Antiestrogen 
antibodies, oral contraception and systemic lupus erythematosus. Clin Physiol 
Biochem 7:263-268 
25. Jungers P, Dougados M, Pelissier C, Kuttenn F, Tron F, Lesavre P, Bach JF (1982) 
Influence of oral contraceptive therapy on the activity of systemic lupus 
erythematosus. Arthritis and rheumatism 25:618-623 
26. Garovich M, Agudelo C, Pisko E (1980) Oral contraceptives and systemic lupus 
erythematosus. Arthritis and rheumatism 23:1396-1398 
27. Mund A, Simson J, Rothfield N (1963) Effect of pregnancy on course of systemic 
lupus erythematosus. Jama 183:917-920 
28. Hayslett JP, Reece EA (1985) Systemic lupus erythematosus in pregnancy. Clin 
Perinatol 12:539-550 
29. Jungers P, Dougados M, Pelissier C, Kuttenn F, Tron F, Lesavre P, Bach JF (1982) 
Lupus nephropathy and pregnancy. Report of 104 cases in 36 patients. Arch 
Intern Med 142:771-776 
30. Ruiz-Irastorza G, Lima F, Alves J, Khamashta MA, Simpson J, Hughes GR, 
Buchanan NM (1996) Increased rate of lupus flare during pregnancy and the 
puerperium: a prospective study of 78 pregnancies. British journal of 
rheumatology 35:133-138 
31. Lockshin MD (1989) Pregnancy does not cause systemic lupus erythematosus to 
worsen. Arthritis and rheumatism 32:665-670 
32. Petri M, Howard D, Repke J (1991) Frequency of lupus flare in pregnancy. The 
Hopkins Lupus Pregnancy Center experience. Arthritis and rheumatism 
34:1538-1545 
33. Steinberg AD, Steinberg BJ (1985) Lupus disease activity associated with menstrual 
cycle. The Journal of rheumatology 12:816-817 
34. Petri M, Robinson C (1997) Oral contraceptives and systemic lupus erythematosus. 
Arthritis and rheumatism 40:797-803 
35. Petri M (2008) Sex hormones and systemic lupus erythematosus. Lupus 17:412-415 
- 62 -

---

36. Scofield RH, Bruner GR, Namjou B, Kimberly RP, Ramsey-Goldman R, Petri M, 
Reveille JD, Alarcon GS, Vila LM, Reid J, Harris B, Li S, Kelly JA, Harley JB 
(2008) Klinefelter's syndrome (47,XXY) in male systemic lupus erythematosus 
patients: support for the notion of a gene-dose effect from the X chromosome. 
Arthritis and rheumatism 58:2511-2517 
37. Rahman A (2004) Autoantibodies, lupus and the science of sabotage. Rheumatology 
(Oxford, England) 43:1326-1336 
38. Greaves M, Cohen H, MacHin SJ, Mackie I (2000) Guidelines on the investigation 
and management of the antiphospholipid syndrome. British journal of 
haematology 109:704-715 
39. Arbuckle MR, McClain MT, Rubertone MV, Scofield RH, Dennis GJ, James JA, 
Harley JB (2003) Development of autoantibodies before the clinical onset of 
systemic lupus erythematosus. N Engl J Med 349:1526-1533 
40. Su KY, Pisetsky DS (2009) The role of extracellular DNA in autoimmunity in SLE. 
Scandinavian journal of immunology 70:175-183 
41. Munoz LE, van Bavel C, Franz S, Berden J, Herrmann M, van der Vlag J (2008) 
Apoptosis in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. Lupus 17:371-
375 
42. Dieker JW, van der Vlag J, Berden JH (2002) Triggers for anti-chromatin 
autoantibody production in SLE. Lupus 11:856-864 
43. Coleman ML, Sahai EA, Yeo M, Bosch M, Dewar A, Olson MF (2001) Membrane 
blebbing during apoptosis results from caspase-mediated activation of ROCK 
I. Nature cell biology 3:339-345 
44. Casciola-Rosen LA, Anhalt G, Rosen A (1994) Autoantigens targeted in systemic 
lupus erythematosus are clustered in two populations of surface structures on 
apoptotic keratinocytes. The Journal of experimental medicine 179:1317-1330 
45. Janeway CA TP, Walport M, Shlomchick M (2001) Immunobiology: the immune 
system in health and disease. Garland Publishing 
46. Manderson AP, Botto M, Walport MJ (2004) The role of complement in the 
development of systemic lupus erythematosus. Annual review of immunology 
22:431-456 
47. Truedsson L, Bengtsson AA, Sturfelt G (2007) Complement deficiencies and 
systemic lupus erythematosus. Autoimmunity 40:560-566 
48. Gullstrand B, Martensson U, Sturfelt G, Bengtsson AA, Truedsson L (2009) 
Complement classical pathway components are all important in clearance of 
apoptotic and secondary necrotic cells. Clin Exp Immunol 156:303-311 
49. Ytterberg SR, Schnitzer TJ (1982) Serum interferon levels in patients with systemic 
lupus erythematosus. Arthritis and rheumatism 25:401-406 
50. Ronnblom L, Ramstedt U, Alm GV (1983) Properties of human natural interferon-
producing cells stimulated by tumor cell lines. European journal of 
immunology 13:471-476 
51. Ronnblom L, Eloranta ML, Alm GV (2003) Role of natural interferon-alpha 
producing cells (plasmacytoid dendritic cells) in autoimmunity. Autoimmunity 
36:463-472 
- 63 -

---

52. Tan EM, Cohen AS, Fries JF, Masi AT, McShane DJ, Rothfield NF, Schaller JG, 
Talal N, Winchester RJ (1982) The 1982 revised criteria for the classification 
of systemic lupus erythematosus. Arthritis and rheumatism 25:1271-1277 
53. Hochberg MC (1997) Updating the American College of Rheumatology revised 
criteria for the classification of systemic lupus erythematosus. Arthritis and 
rheumatism 40:1725 
54. Griffiths B, Mosca M, Gordon C (2005) Assessment of patients with systemic lupus 
erythematosus and the use of lupus disease activity indices. Best practice & 
research 19:685-708 
55. Bombardier C, Gladman DD, Urowitz MB, Caron D, Chang CH (1992) Derivation 
of the SLEDAI. A disease activity index for lupus patients. The Committee on 
Prognosis Studies in SLE. Arthritis and rheumatism 35:630-640 
56. Gladman D, Ginzler E, Goldsmith C, Fortin P, Liang M, Urowitz M, Bacon P, 
Bombardieri S, Hanly J, Hay E, Isenberg D, Jones J, Kalunian K, Maddison P, 
Nived O, Petri M, Richter M, Sanchez-Guerrero J, Snaith M, Sturfelt G, 
Symmons D, Zoma A (1996) The development and initial validation of the 
Systemic Lupus International Collaborating Clinics/American College of 
Rheumatology damage index for systemic lupus erythematosus. Arthritis and 
rheumatism 39:363-369 
57. Silman AJ, Pearson JE (2002) Epidemiology and genetics of rheumatoid arthritis. 
Arthritis research 4 Suppl 3:S265-272 
58. Harvey J, Lotze M, Stevens MB, Lambert G, Jacobson D (1981) Rheumatoid 
arthritis in a Chippewa Band. I. Pilot screening study of disease prevalence. 
Arthritis and rheumatism 24:717-721 
59. Firestein GS (2003) Evolving concepts of rheumatoid arthritis. Nature 423:356-361 
60. Arnett FC, Edworthy SM, Bloch DA, McShane DJ, Fries JF, Cooper NS, Healey 
LA, Kaplan SR, Liang MH, Luthra HS, et al. (1988) The American 
Rheumatism Association 1987 revised criteria for the classification of 
rheumatoid arthritis. Arthritis and rheumatism 31:315-324 
61. Turesson C, O'Fallon WM, Crowson CS, Gabriel SE, Matteson EL (2003) Extra-
articular disease manifestations in rheumatoid arthritis: incidence trends and 
risk factors over 46 years. Ann Rheum Dis 62:722-727 
62. Wallberg-Jonsson S, Ohman ML, Dahlqvist SR (1997) Cardiovascular morbidity 
and mortality in patients with seropositive rheumatoid arthritis in Northern 
Sweden. The Journal of rheumatology 24:445-451 
63. Maradit-Kremers H, Nicola PJ, Crowson CS, Ballman KV, Gabriel SE (2005) 
Cardiovascular death in rheumatoid arthritis: a population-based study. 
Arthritis and rheumatism 52:722-732 
64. Fransen J, van Riel PL (2005) The Disease Activity Score and the EULAR response 
criteria. Clinical and experimental rheumatology 23:S93-99 
65. Felson DT, Anderson JJ, Boers M, Bombardier C, Chernoff M, Fried B, Furst D, 
Goldsmith C, Kieszak S, Lightfoot R, et al. (1993) The American College of 
Rheumatology preliminary core set of disease activity measures for rheumatoid 
arthritis clinical trials. The Committee on Outcome Measures in Rheumatoid 
Arthritis Clinical Trials. Arthritis and rheumatism 36:729-740 
- 64 -

---

66. Felson DT, Anderson JJ, Boers M, Bombardier C, Furst D, Goldsmith C, Katz LM, 
Lightfoot R, Jr., Paulus H, Strand V, et al. (1995) American College of 
Rheumatology. Preliminary definition of improvement in rheumatoid arthritis. 
Arthritis and rheumatism 38:727-735 
67. Sweeney SE, Firestein GS (2004) Rheumatoid arthritis: regulation of synovial 
inflammation. The international journal of biochemistry & cell biology 36:372-
378 
68. Rantapaa-Dahlqvist S (2005) Diagnostic and prognostic significance of 
autoantibodies in early rheumatoid arthritis. Scand J Rheumatol 34:83-96 
69. Hoet RM, Boerbooms AM, Arends M, Ruiter DJ, van Venrooij WJ (1991) 
Antiperinuclear factor, a marker autoantibody for rheumatoid arthritis: 
colocalisation of the perinuclear factor and profilaggrin. Ann Rheum Dis 
50:611-618 
70. Sebbag M, Simon M, Vincent C, Masson-Bessiere C, Girbal E, Durieux JJ, Serre G 
(1995) The antiperinuclear factor and the so-called antikeratin antibodies are 
the same rheumatoid arthritis-specific autoantibodies. J Clin Invest 95:2672-
2679 
71. Schellekens GA, de Jong BA, van den Hoogen FH, van de Putte LB, van Venrooij 
WJ (1998) Citrulline is an essential constituent of antigenic determinants 
recognized by rheumatoid arthritis-specific autoantibodies. J Clin Invest 
101:273-281 
72. Simon M, Girbal E, Sebbag M, Gomes-Daudrix V, Vincent C, Salama G, Serre G 
(1993) The cytokeratin filament-aggregating protein filaggrin is the target of 
the so-called "antikeratin antibodies," autoantibodies specific for rheumatoid 
arthritis. J Clin Invest 92:1387-1393 
73. Senshu T, Kan S, Ogawa H, Manabe M, Asaga H (1996) Preferential deimination of 
keratin K1 and filaggrin during the terminal differentiation of human 
epidermis. Biochemical and biophysical research communications 225:712-
719 
74. Zhou SR, Whitaker JN, Wood DD, Moscarello MA (1993) Immunological analysis 
of the amino terminal and the C8 isomer of human myelin basic protein. 
Journal of neuroimmunology 46:91-96 
75. Asaga H, Yamada M, Senshu T (1998) Selective deimination of vimentin in calcium 
ionophore-induced apoptosis of mouse peritoneal macrophages. Biochemical 
and biophysical research communications 243:641-646 
76. Kinloch A, Tatzer V, Wait R, Peston D, Lundberg K, Donatien P, Moyes D, Taylor 
PC, Venables PJ (2005) Identification of citrullinated alpha-enolase as a 
candidate autoantigen in rheumatoid arthritis. Arthritis research & therapy 
7:R1421-1429 
77. Masson-Bessiere C, Sebbag M, Girbal-Neuhauser E, Nogueira L, Vincent C, Senshu 
T, Serre G (2001) The major synovial targets of the rheumatoid arthritis-
specific antifilaggrin autoantibodies are deiminated forms of the alpha- and 
beta-chains of fibrin. J Immunol 166:4177-4184 
78. Suzuki A, Yamada R, Ohtake-Yamanaka M, Okazaki Y, Sawada T, Yamamoto K 
(2005) Anti-citrullinated collagen type I antibody is a target of autoimmunity 
- 65 -

---

in rheumatoid arthritis. Biochemical and biophysical research communications 
333:418-426 
79. Burkhardt H, Sehnert B, Bockermann R, Engstrom A, Kalden JR, Holmdahl R 
(2005) Humoral immune response to citrullinated collagen type II determinants 
in early rheumatoid arthritis. European journal of immunology 35:1643-1652 
80. Menard HA, Lapointe E, Rochdi MD, Zhou ZJ (2000) Insights into rheumatoid 
arthritis derived from the Sa immune system. Arthritis research 2:429-432 
81. Mattson MP, Chan SL (2003) Calcium orchestrates apoptosis. Nature cell biology 
5:1041-1043 
82. Schellekens GA, Visser H, de Jong BA, van den Hoogen FH, Hazes JM, Breedveld 
FC, van Venrooij WJ (2000) The diagnostic properties of rheumatoid arthritis 
antibodies recognizing a cyclic citrullinated peptide. Arthritis and rheumatism 
43:155-163 
83. Rantapaa-Dahlqvist S, de Jong BA, Berglin E, Hallmans G, Wadell G, Stenlund H, 
Sundin U, van Venrooij WJ (2003) Antibodies against cyclic citrullinated 
peptide and IgA rheumatoid factor predict the development of rheumatoid 
arthritis. Arthritis and rheumatism 48:2741-2749 
84. Jones MG, Shipley ME, Hearn JP, Hay FC (1990) Specificity of rheumatoid factors 
in relation to the disease state in rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis 49:757-
762 
85. Nell VP, Machold KP, Stamm TA, Eberl G, Heinzl H, Uffmann M, Smolen JS, 
Steiner G (2005) Autoantibody profiling as early diagnostic and prognostic 
tool for rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis 64:1731-1736 
86. van Venrooij WJ, Hazes JM, Visser H (2002) Anticitrullinated protein/peptide 
antibody and its role in the diagnosis and prognosis of early rheumatoid 
arthritis. The Netherlands journal of medicine 60:383-388 
87. van Venrooij WJ, Zendman AJ, Pruijn GJ (2006) Autoantibodies to citrullinated 
antigens in (early) rheumatoid arthritis. Autoimmunity reviews 6:37-41 
88. Kastbom A, Strandberg G, Lindroos A, Skogh T (2004) Anti-CCP antibody test 
predicts the disease course during 3 years in early rheumatoid arthritis (the 
Swedish TIRA project). Ann Rheum Dis 63:1085-1089 
89. Berglin E, Johansson T, Sundin U, Jidell E, Wadell G, Hallmans G, Rantapaa-
Dahlqvist S (2006) Radiological outcome in rheumatoid arthritis is predicted 
by presence of antibodies against cyclic citrullinated peptide before and at 
disease onset, and by IgA-RF at disease onset. Ann Rheum Dis 65:453-458 
90. van der Helm-van Mil AH, Verpoort KN, Breedveld FC, Toes RE, Huizinga TW 
(2005) Antibodies to citrullinated proteins and differences in clinical 
progression of rheumatoid arthritis. Arthritis research & therapy 7:R949-958 
91. Stolt P, Bengtsson C, Nordmark B, Lindblad S, Lundberg I, Klareskog L, 
Alfredsson L (2003) Quantification of the influence of cigarette smoking on 
rheumatoid arthritis: results from a population based case-control study, using 
incident cases. Ann Rheum Dis 62:835-841 
92. Symmons DP, Bankhead CR, Harrison BJ, Brennan P, Barrett EM, Scott DG, 
Silman AJ (1997) Blood transfusion, smoking, and obesity as risk factors for 
the development of rheumatoid arthritis: results from a primary care-based 
- 66 -

---

incident case-control study in Norfolk, England. Arthritis and rheumatism 
40:1955-1961 
93. Symmons DP (2002) Epidemiology of rheumatoid arthritis: determinants of onset, 
persistence and outcome. Best practice & research 16:707-722 
94. Makrygiannakis D, Hermansson M, Ulfgren AK, Nicholas AP, Zendman AJ, 
Eklund A, Grunewald J, Skold CM, Klareskog L, Catrina AI (2008) Smoking 
increases peptidylarginine deiminase 2 enzyme expression in human lungs and 
increases citrullination in BAL cells. Ann Rheum Dis 67:1488-1492 
95. Klareskog L, Stolt P, Lundberg K, Kallberg H, Bengtsson C, Grunewald J, Ronnelid 
J, Harris HE, Ulfgren AK, Rantapaa-Dahlqvist S, Eklund A, Padyukov L, 
Alfredsson L (2006) A new model for an etiology of rheumatoid arthritis: 
smoking may trigger HLA-DR (shared epitope)-restricted immune reactions to 
autoantigens modified by citrullination. Arthritis and rheumatism 54:38-46 
96. Lundstrom E, Kallberg H, Alfredsson L, Klareskog L, Padyukov L (2009) Gene-
environment interaction between the DRB1 shared epitope and smoking in the 
risk of anti-citrullinated protein antibody-positive rheumatoid arthritis: all 
alleles are important. Arthritis and rheumatism 60:1597-1603 
97. Hochberg MC (1987) The application of genetic epidemiology to systemic lupus 
erythematosus. The Journal of rheumatology 14:867-869 
98. Seldin MF, Amos CI, Ward R, Gregersen PK (1999) The genetics revolution and the 
assault on rheumatoid arthritis. Arthritis and rheumatism 42:1071-1079 
99. Mehra NK, Kaur G (2003) MHC-based vaccination approaches: progress and 
perspectives. Expert reviews in molecular medicine 5:1-17 
100. Tsao BP (2004) Update on human systemic lupus erythematosus genetics. Current 
opinion in rheumatology 16:513-521 
101. Newton JL, Harney SM, Wordsworth BP, Brown MA (2004) A review of the 
MHC genetics of rheumatoid arthritis. Genes and immunity 5:151-157 
102. Lee-Kirsch MA, Gong M, Chowdhury D, Senenko L, Engel K, Lee YA, de Silva 
U, Bailey SL, Witte T, Vyse TJ, Kere J, Pfeiffer C, Harvey S, Wong A, 
Koskenmies S, Hummel O, Rohde K, Schmidt RE, Dominiczak AF, Gahr M, 
Hollis T, Perrino FW, Lieberman J, Hubner N (2007) Mutations in the gene 
encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic 
lupus erythematosus. Nature genetics 39:1065-1067 
103. Morgan BP, Walport MJ (1991) Complement deficiency and disease. Immunology 
today 12:301-306 
104. Kozyrev SV, Abelson AK, Wojcik J, Zaghlool A, Linga Reddy MV, Sanchez E, 
Gunnarsson I, Svenungsson E, Sturfelt G, Jonsen A, Truedsson L, Pons-Estel 
BA, Witte T, D'Alfonso S, Barizzone N, Danieli MG, Gutierrez C, Suarez A, 
Junker P, Laustrup H, Gonzalez-Escribano MF, Martin J, Abderrahim H, 
Alarcon-Riquelme ME (2008) Functional variants in the B-cell gene BANK1 
are associated with systemic lupus erythematosus. Nature genetics 40:211-216 
105. Harley JB, Alarcon-Riquelme ME, Criswell LA, Jacob CO, Kimberly RP, Moser 
KL, Tsao BP, et al. (2008) Genome-wide association scan in women with 
systemic lupus erythematosus identifies susceptibility variants in ITGAM, 
PXK, KIAA1542 and other loci. Nature genetics 40:204-210 
- 67 -

---

106. Graham RR, Cotsapas C, Davies L, Hackett R, Lessard CJ, Leon JM, Burtt NP, 
Guiducci C, Parkin M, Gates C, Plenge RM, Behrens TW, Wither JE, Rioux 
JD, Fortin PR, Graham DC, Wong AK, Vyse TJ, Daly MJ, Altshuler D, Moser 
KL, Gaffney PM (2008) Genetic variants near TNFAIP3 on 6q23 are 
associated with systemic lupus erythematosus. Nature genetics 40:1059-1061 
107. Hom G, Graham RR, Modrek B, Taylor KE, Ortmann W, Garnier S, Lee AT, et al. 
(2008) Association of systemic lupus erythematosus with C8orf13-BLK and 
ITGAM-ITGAX. N Engl J Med 358:900-909 
108. Graham RR, Hom G, Ortmann W, Behrens TW (2009) Review of recent genome-
wide association scans in lupus. J Intern Med 265:680-688 
109. Hartung K, Baur MP, Coldewey R, Fricke M, Kalden JR, Lakomek HJ, Peter HH, 
Schendel D, Schneider PM, Seuchter SA, et al. (1992) Major 
histocompatibility complex haplotypes and complement C4 alleles in systemic 
lupus erythematosus. Results of a multicenter study. J Clin Invest 90:1346-
1351 
110. Yao Z, Hartung K, Deicher HG, Brunnler G, Bettinotti MP, Keller E, Paul C, 
Gawron C, Mikschl S, Albert E (1993) DNA typing for HLA-DPB1-alleles in 
German patients with systemic lupus erythematosus using the polymerase 
chain reaction and DIG-ddUTP-labelled oligonucleotide probes. Members of 
SLE Study Group. Eur J Immunogenet 20:259-266 
111. Sawalha AH, Webb R, Han S, Kelly JA, Kaufman KM, Kimberly RP, Alarcon-
Riquelme ME, James JA, Vyse TJ, Gilkeson GS, Choi CB, Scofield RH, Bae 
SC, Nath SK, Harley JB (2008) Common variants within MECP2 confer risk 
of systemic lupus erythematosus. PloS one 3:e1727 
112. Graham RR, Kozyrev SV, Baechler EC, Reddy MV, Plenge RM, Bauer JW, 
Ortmann WA, Koeuth T, Gonzalez Escribano MF, Pons-Estel B, Petri M, Daly 
M, Gregersen PK, Martin J, Altshuler D, Behrens TW, Alarcon-Riquelme ME 
(2006) A common haplotype of interferon regulatory factor 5 (IRF5) regulates 
splicing and expression and is associated with increased risk of systemic lupus 
erythematosus. Nature genetics 38:550-555 
113. Sigurdsson S, Nordmark G, Goring HH, Lindroos K, Wiman AC, Sturfelt G, 
Jonsen A, Rantapaa-Dahlqvist S, Moller B, Kere J, Koskenmies S, Widen E, 
Eloranta ML, Julkunen H, Kristjansdottir H, Steinsson K, Alm G, Ronnblom 
L, Syvanen AC (2005) Polymorphisms in the tyrosine kinase 2 and interferon 
regulatory factor 5 genes are associated with systemic lupus erythematosus. 
American journal of human genetics 76:528-537 
114. Nath SK, Han S, Kim-Howard X, Kelly JA, Viswanathan P, Gilkeson GS, Chen 
W, Zhu C, McEver RP, Kimberly RP, Alarcon-Riquelme ME, Vyse TJ, Li QZ, 
Wakeland EK, Merrill JT, James JA, Kaufman KM, Guthridge JM, Harley JB 
(2008) A nonsynonymous functional variant in integrin-alpha(M) (encoded by 
ITGAM) is associated with systemic lupus erythematosus. Nature genetics 
40:152-154 
115. Remmers EF, Plenge RM, Lee AT, Graham RR, Hom G, Behrens TW, de Bakker 
PI, Le JM, Lee HS, Batliwalla F, Li W, Masters SL, Booty MG, Carulli JP, 
Padyukov L, Alfredsson L, Klareskog L, Chen WV, Amos CI, Criswell LA, 
Seldin MF, Kastner DL, Gregersen PK (2007) STAT4 and the risk of 
- 68 -

---

rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus. N Engl J Med 357:977-
986 
116. Musone SL, Taylor KE, Lu TT, Nititham J, Ferreira RC, Ortmann W, Shifrin N, 
Petri MA, Kamboh MI, Manzi S, Seldin MF, Gregersen PK, Behrens TW, Ma 
A, Kwok PY, Criswell LA (2008) Multiple polymorphisms in the TNFAIP3 
region are independently associated with systemic lupus erythematosus. Nature 
genetics 40:1062-1064 
117. Cunninghame Graham DS, Graham RR, Manku H, Wong AK, Whittaker JC, 
Gaffney PM, Moser KL, Rioux JD, Altshuler D, Behrens TW, Vyse TJ (2008) 
Polymorphism at the TNF superfamily gene TNFSF4 confers susceptibility to 
systemic lupus erythematosus. Nature genetics 40:83-89 
118. Stastny P (1978) Association of the B-cell alloantigen DRw4 with rheumatoid 
arthritis. N Engl J Med 298:869-871 
119. Begovich AB, Carlton VE, Honigberg LA, Schrodi SJ, Chokkalingam AP, 
Alexander HC, Ardlie KG, et al. (2004) A missense single-nucleotide 
polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is 
associated with rheumatoid arthritis. American journal of human genetics 
75:330-337 
120. Plenge RM, Cotsapas C, Davies L, Price AL, de Bakker PI, Maller J, Pe'er I, et al. 
(2007) Two independent alleles at 6q23 associated with risk of rheumatoid 
arthritis. Nature genetics 39:1477-1482 
121. Thomson W, Barton A, Ke X, Eyre S, Hinks A, Bowes J, Donn R, Symmons D, 
Hider S, Bruce IN, Wilson AG, Marinou I, Morgan A, Emery P, Carter A, 
Steer S, Hocking L, Reid DM, Wordsworth P, Harrison P, Strachan D, 
Worthington J (2007) Rheumatoid arthritis association at 6q23. Nature genetics 
39:1431-1433 
122. Plenge RM, Seielstad M, Padyukov L, Lee AT, Remmers EF, Ding B, Liew A, et 
al. (2007) TRAF1-C5 as a risk locus for rheumatoid arthritis--a genomewide 
study. N Engl J Med 357:1199-1209 
123. Suzuki A, Yamada R, Chang X, Tokuhiro S, Sawada T, Suzuki M, Nagasaki M, 
Nakayama-Hamada M, Kawaida R, Ono M, Ohtsuki M, Furukawa H, Yoshino 
S, Yukioka M, Tohma S, Matsubara T, Wakitani S, Teshima R, Nishioka Y, 
Sekine A, Iida A, Takahashi A, Tsunoda T, Nakamura Y, Yamamoto K (2003) 
Functional haplotypes of PADI4, encoding citrullinating enzyme 
peptidylarginine deiminase 4, are associated with rheumatoid arthritis. Nature 
genetics 34:395-402 
124. Zhernakova A, Alizadeh BZ, Bevova M, van Leeuwen MA, Coenen MJ, Franke B, 
Franke L, Posthumus MD, van Heel DA, van der Steege G, Radstake TR, 
Barrera P, Roep BO, Koeleman BP, Wijmenga C (2007) Novel association in 
chromosome 4q27 region with rheumatoid arthritis and confirmation of type 1 
diabetes point to a general risk locus for autoimmune diseases. American 
journal of human genetics 81:1284-1288 
125. Plenge RM, Padyukov L, Remmers EF, Purcell S, Lee AT, Karlson EW, Wolfe F, 
Kastner DL, Alfredsson L, Altshuler D, Gregersen PK, Klareskog L, Rioux JD 
(2005) Replication of putative candidate-gene associations with rheumatoid 
arthritis in >4,000 samples from North America and Sweden: association of 
- 69 -

---

susceptibility with PTPN22, CTLA4, and PADI4. American journal of human 
genetics 77:1044-1060 
126. (2007) Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases 
and 3,000 shared controls. Nature 447:661-678 
127. Ding B, Padyukov L, Lundstrom E, Seielstad M, Plenge RM, Oksenberg JR, 
Gregersen PK, Alfredsson L, Klareskog L (2009) Different patterns of 
associations with anti-citrullinated protein antibody-positive and anti-
citrullinated protein antibody-negative rheumatoid arthritis in the extended 
major histocompatibility complex region. Arthritis and rheumatism 60:30-38 
128. Raychaudhuri S, Remmers EF, Lee AT, Hackett R, Guiducci C, Burtt NP, 
Gianniny L, et al. (2008) Common variants at CD40 and other loci confer risk 
of rheumatoid arthritis. Nature genetics 40:1216-1223 
129. Gregersen PK, Amos CI, Lee AT, Lu Y, Remmers EF, Kastner DL, Seldin MF, 
Criswell LA, Plenge RM, Holers VM, Mikuls TR, Sokka T, Moreland LW, 
Bridges SL, Jr., Xie G, Begovich AB, Siminovitch KA (2009) REL, encoding 
a member of the NF-kappaB family of transcription factors, is a newly defined 
risk locus for rheumatoid arthritis. Nature genetics 41:820-823 
130. Eyre S, Hinks A, Flynn E, Martin P, Wilson AG, Maxwell JR, Morgan AW, 
Emery P, Steer S, Hocking LJ, Reid DM, Harrison P, Wordsworth P, Thomson 
W, Worthington J, Barton A (2009) Confirmation of association of the REL 
locus with rheumatoid arthritis susceptibility in the UK population. Ann 
Rheum Dis 
131. Kisielow P, Teh HS, Bluthmann H, von Boehmer H (1988) Positive selection of 
antigen-specific T cells in thymus by restricting MHC molecules. Nature 
335:730-733 
132. Schulze-Koops H, Kalden JR (2001) The balance of Th1/Th2 cytokines in 
rheumatoid arthritis. Best practice & research 15:677-691 
133. McInnes IB, Schett G (2007) Cytokines in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. 
Nat Rev Immunol 7:429-442 
134. Hoffman RW (2004) T cells in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. 
Clinical immunology (Orlando, Fla 113:4-13 
135. Enmark E, Gustafsson JA (1999) Oestrogen receptors - an overview. J Intern Med 
246:133-138 
136. Cutolo M, Sulli A, Capellino S, Villaggio B, Montagna P, Seriolo B, Straub RH 
(2004) Sex hormones influence on the immune system: basic and clinical 
aspects in autoimmunity. Lupus 13:635-638 
137. Zandman-Goddard G, Peeva E, Shoenfeld Y (2007) Gender and autoimmunity. 
Autoimmunity reviews 6:366-372 
138. McMurray RW (2001) Sex hormones in the pathogenesis of systemic lupus 
erythematosus. Front Biosci 6:E193-206 
139. Carlsten H (2007) Interaction with estrogen receptors as treatment of arthritis and 
osteoporosis. Advances in experimental medicine and biology 602:83-92 
140. Couse JF, Lindzey J, Grandien K, Gustafsson JA, Korach KS (1997) Tissue 
distribution and quantitative analysis of estrogen receptor-alpha (ERalpha) and 
estrogen receptor-beta (ERbeta) messenger ribonucleic acid in the wild-type 
and ERalpha-knockout mouse. Endocrinology 138:4613-4621 
- 70 -

---

141. Inui A, Ogasawara H, Naito T, Sekigawa I, Takasaki Y, Hayashida Y, Takamori K, 
Ogawa H (2007) Estrogen receptor expression by peripheral blood 
mononuclear cells of patients with systemic lupus erythematosus. Clinical 
rheumatology 26:1675-1678 
142. Svenson JL, EuDaly J, Ruiz P, Korach KS, Gilkeson GS (2008) Impact of estrogen 
receptor deficiency on disease expression in the NZM2410 lupus prone mouse. 
Clinical immunology (Orlando, Fla 128:259-268 
143. Schuit SC, Oei HH, Witteman JC, Geurts van Kessel CH, van Meurs JB, Nijhuis 
RL, van Leeuwen JP, de Jong FH, Zillikens MC, Hofman A, Pols HA, 
Uitterlinden AG (2004) Estrogen receptor alpha gene polymorphisms and risk 
of myocardial infarction. Jama 291:2969-2977 
144. Yaffe K, Lui LY, Grady D, Stone K, Morin P (2002) Estrogen receptor 1 
polymorphisms and risk of cognitive impairment in older women. Biol 
Psychiatry 51:677-682 
145. Andersen TI, Heimdal KR, Skrede M, Tveit K, Berg K, Borresen AL (1994) 
Oestrogen receptor (ESR) polymorphisms and breast cancer susceptibility. 
Human genetics 94:665-670 
146. Mattila KM, Axelman K, Rinne JO, Blomberg M, Lehtimaki T, Laippala P, Roytta 
M, Viitanen M, Wahlund L, Winblad B, Lannfelt L (2000) Interaction between 
estrogen receptor 1 and the epsilon4 allele of apolipoprotein E increases the 
risk of familial Alzheimer's disease in women. Neurosci Lett 282:45-48 
147. Khosla S, Riggs BL, Atkinson EJ, Oberg AL, Mavilia C, Del Monte F, Melton LJ, 
3rd, Brandi ML (2004) Relationship of estrogen receptor genotypes to bone 
mineral density and to rates of bone loss in men. J Clin Endocrinol Metab 
89:1808-1816 
148. Ushiyama T, Mori K, Inoue K, Huang J, Nishioka J, Hukuda S (1999) Association 
of oestrogen receptor gene polymorphisms with age at onset of rheumatoid 
arthritis. Ann Rheum Dis 58:7-10 
149. Liu ZH, Cheng ZH, Gong RJ, Liu H, Liu D, Li LS (2002) Sex differences in 
estrogen receptor gene polymorphism and its association with lupus nephritis 
in Chinese. Nephron 90:174-180 
150. Magnusson V, Lindqvist AK, Castillejo-Lopez C, Kristjansdottir H, Steinsson K, 
Grondal G, Sturfelt G, Truedsson L, Svenungsson E, Lundberg I, Gunnarsson 
I, Bolstad AI, Haga HJ, Jonsson R, Klareskog L, Alcocer-Varela J, Alarcon-
Segovia D, Terwilliger JD, Gyllensten UB, Alarcon-Riquelme ME (2000) Fine 
mapping of the SLEB2 locus involved in susceptibility to systemic lupus 
erythematosus. Genomics 70:307-314 
151. Prokunina L, Castillejo-Lopez C, Oberg F, Gunnarsson I, Berg L, Magnusson V, 
Brookes AJ, Tentler D, Kristjansdottir H, Grondal G, Bolstad AI, Svenungsson 
E, Lundberg I, Sturfelt G, Jonssen A, Truedsson L, Lima G, Alcocer-Varela J, 
Jonsson R, Gyllensten UB, Harley JB, Alarcon-Segovia D, Steinsson K, 
Alarcon-Riquelme ME (2002) A regulatory polymorphism in PDCD1 is 
associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus in humans. 
Nature genetics 32:666-669 
152. Sanghera DK, Manzi S, Bontempo F, Nestlerode C, Kamboh MI (2004) Role of an 
intronic polymorphism in the PDCD1 gene with the risk of sporadic systemic 
- 71 -

---

lupus erythematosus and the occurrence of antiphospholipid antibodies. 
Human genetics 115:393-398 
153. Liu JL, Zhang FY, Liang YH, Xiao FL, Zhang SQ, Cheng YL, Yuan CD, Chen 
QP, Yang S, Zhang XJ (2009) Association between the PD1.3A/G 
polymorphism of the PDCD1 gene and systemic lupus erythematosus in 
European populations: a meta-analysis. J Eur Acad Dermatol Venereol 23:425-
432 
154. Ishida Y, Agata Y, Shibahara K, Honjo T (1992) Induced expression of PD-1, a 
novel member of the immunoglobulin gene superfamily, upon programmed 
cell death. The EMBO journal 11:3887-3895 
155. Greenwald RJ, Freeman GJ, Sharpe AH (2005) The B7 family revisited. Annual 
review of immunology 23:515-548 
156. Fife BT, Bluestone JA (2008) Control of peripheral T-cell tolerance and 
autoimmunity via the CTLA-4 and PD-1 pathways. Immunological reviews 
224:166-182 
157. Baecher-Allan C, Brown JA, Freeman GJ, Hafler DA (2001) CD4+CD25high 
regulatory cells in human peripheral blood. J Immunol 167:1245-1253 
158. Sandner SE, Clarkson MR, Salama AD, Sanchez-Fueyo A, Domenig C, Habicht A, 
Najafian N, Yagita H, Azuma M, Turka LA, Sayegh MH (2005) Role of the 
programmed death-1 pathway in regulation of alloimmune responses in vivo. J 
Immunol 174:3408-3415 
159. Bertsias GK, Nakou M, Choulaki C, Raptopoulou A, Papadimitraki E, Goulielmos 
G, Kritikos H, Sidiropoulos P, Tzardi M, Kardassis D, Mamalaki C, Boumpas 
DT (2009) Genetic, immunologic, and immunohistochemical analysis of the 
programmed death 1/programmed death ligand 1 pathway in human systemic 
lupus erythematosus. Arthritis and rheumatism 60:207-218 
160. Nishimura H, Nose M, Hiai H, Minato N, Honjo T (1999) Development of lupus-
like autoimmune diseases by disruption of the PD-1 gene encoding an ITIM 
motif-carrying immunoreceptor. Immunity 11:141-151 
161. Prokunina L, Gunnarsson I, Sturfelt G, Truedsson L, Seligman VA, Olson JL, 
Seldin MF, Criswell LA, Alarcon-Riquelme ME (2004) The systemic lupus 
erythematosus-associated PDCD1 polymorphism PD1.3A in lupus nephritis. 
Arthritis and rheumatism 50:327-328 
162. Hasegawa K, Martin F, Huang G, Tumas D, Diehl L, Chan AC (2004) PEST 
domain-enriched tyrosine phosphatase (PEP) regulation of effector/memory T 
cells. Science 303:685-689 
163. Bottini N, Musumeci L, Alonso A, Rahmouni S, Nika K, Rostamkhani M, 
MacMurray J, Meloni GF, Lucarelli P, Pellecchia M, Eisenbarth GS, Comings 
D, Mustelin T (2004) A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is 
associated with type I diabetes. Nature genetics 36:337-338 
164. Kyogoku C, Langefeld CD, Ortmann WA, Lee A, Selby S, Carlton VE, Chang M, 
Ramos P, Baechler EC, Batliwalla FM, Novitzke J, Williams AH, Gillett C, 
Rodine P, Graham RR, Ardlie KG, Gaffney PM, Moser KL, Petri M, Begovich 
AB, Gregersen PK, Behrens TW (2004) Genetic association of the R620W 
polymorphism of protein tyrosine phosphatase PTPN22 with human SLE. 
American journal of human genetics 75:504-507 
- 72 -

---

165. Reddy MV, Johansson M, Sturfelt G, Jonsen A, Gunnarsson I, Svenungsson E, 
Rantapaa-Dahlqvist S, Alarcon-Riquelme ME (2005) The R620W C/T 
polymorphism of the gene PTPN22 is associated with SLE independently of 
the association of PDCD1. Genes and immunity 6:658-662 
166. Velaga MR, Wilson V, Jennings CE, Owen CJ, Herington S, Donaldson PT, Ball 
SG, James RA, Quinton R, Perros P, Pearce SH (2004) The codon 620 
tryptophan allele of the lymphoid tyrosine phosphatase (LYP) gene is a major 
determinant of Graves' disease. J Clin Endocrinol Metab 89:5862-5865 
167. Skorka A, Bednarczuk T, Bar-Andziak E, Nauman J, Ploski R (2005) Lymphoid 
tyrosine phosphatase (PTPN22/LYP) variant and Graves' disease in a Polish 
population: association and gene dose-dependent correlation with age of onset. 
Clin Endocrinol (Oxf) 62:679-682 
168. Smyth D, Cooper JD, Collins JE, Heward JM, Franklyn JA, Howson JM, Vella A, 
Nutland S, Rance HE, Maier L, Barratt BJ, Guja C, Ionescu-Tirgoviste C, 
Savage DA, Dunger DB, Widmer B, Strachan DP, Ring SM, Walker N, 
Clayton DG, Twells RC, Gough SC, Todd JA (2004) Replication of an 
association between the lymphoid tyrosine phosphatase locus (LYP/PTPN22) 
with type 1 diabetes, and evidence for its role as a general autoimmunity locus. 
Diabetes 53:3020-3023 
169. Criswell LA, Pfeiffer KA, Lum RF, Gonzales B, Novitzke J, Kern M, Moser KL, 
Begovich AB, Carlton VE, Li W, Lee AT, Ortmann W, Behrens TW, 
Gregersen PK (2005) Analysis of families in the multiple autoimmune disease 
genetics consortium (MADGC) collection: the PTPN22 620W allele associates 
with multiple autoimmune phenotypes. American journal of human genetics 
76:561-571 
170. LaBerge GS, Bennett DC, Fain PR, Spritz RA (2008) PTPN22 is genetically 
associated with risk of generalized vitiligo, but CTLA4 is not. The Journal of 
investigative dermatology 128:1757-1762 
171. Vandiedonck C, Capdevielle C, Giraud M, Krumeich S, Jais JP, Eymard B, 
Tranchant C, Gajdos P, Garchon HJ (2006) Association of the 
PTPN22*R620W polymorphism with autoimmune myasthenia gravis. Annals 
of neurology 59:404-407 
172. Dieude P, Guedj M, Wipff J, Avouac J, Hachulla E, Diot E, Granel B, Sibilia J, 
Cabane J, Meyer O, Mouthon L, Kahan A, Boileau C, Allanore Y (2008) The 
PTPN22 620W allele confers susceptibility to systemic sclerosis: findings of a 
large case-control study of European Caucasians and a meta-analysis. Arthritis 
and rheumatism 58:2183-2188 
173. Skinningsrud B, Husebye ES, Gervin K, Lovas K, Blomhoff A, Wolff AB, Kemp 
EH, Egeland T, Undlien DE (2008) Mutation screening of PTPN22: 
association of the 1858T-allele with Addison's disease. Eur J Hum Genet 
16:977-982 
174. Betz RC, Konig K, Flaquer A, Redler S, Eigelshoven S, Kortum AK, Hanneken S, 
Hillmer A, Tuting T, Lambert J, De Weert J, Kruse R, Lutz G, Blaumeiser B, 
Nothen MM (2008) The R620W polymorphism in PTPN22 confers general 
susceptibility for the development of alopecia areata. The British journal of 
dermatology 158:389-391 
- 73 -

---

175. Hinks A, Barton A, John S, Bruce I, Hawkins C, Griffiths CE, Donn R, Thomson 
W, Silman A, Worthington J (2005) Association between the PTPN22 gene 
and rheumatoid arthritis and juvenile idiopathic arthritis in a UK population: 
further support that PTPN22 is an autoimmunity gene. Arthritis and 
rheumatism 52:1694-1699 
176. Orozco G, Sanchez E, Gonzalez-Gay MA, Lopez-Nevot MA, Torres B, Caliz R, 
Ortego-Centeno N, Jimenez-Alonso J, Pascual-Salcedo D, Balsa A, de Pablo 
R, Nunez-Roldan A, Gonzalez-Escribano MF, Martin J (2005) Association of a 
functional single-nucleotide polymorphism of PTPN22, encoding lymphoid 
protein phosphatase, with rheumatoid arthritis and systemic lupus 
erythematosus. Arthritis and rheumatism 52:219-224 
177. Lee AT, Li W, Liew A, Bombardier C, Weisman M, Massarotti EM, Kent J, Wolfe 
F, Begovich AB, Gregersen PK (2005) The PTPN22 R620W polymorphism 
associates with RF positive rheumatoid arthritis in a dose-dependent manner 
but not with HLA-SE status. Genes and immunity 6:129-133 
178. van Oene M, Wintle RF, Liu X, Yazdanpanah M, Gu X, Newman B, Kwan A, 
Johnson B, Owen J, Greer W, Mosher D, Maksymowych W, Keystone E, 
Rubin LA, Amos CI, Siminovitch KA (2005) Association of the lymphoid 
tyrosine phosphatase R620W variant with rheumatoid arthritis, but not Crohn's 
disease, in Canadian populations. Arthritis and rheumatism 52:1993-1998 
179. Simkins HM, Merriman ME, Highton J, Chapman PT, O'Donnell JL, Jones PB, 
Gow PJ, McLean L, Pokorny V, Harrison AA, Merriman TR (2005) 
Association of the PTPN22 locus with rheumatoid arthritis in a New Zealand 
Caucasian cohort. Arthritis and rheumatism 52:2222-2225 
180. Morgan AW, Thomson W, Martin SG, Carter AM, Erlich HA, Barton A, Hocking 
L, Reid DM, Harrison P, Wordsworth P, Steer S, Worthington J, Emery P, 
Wilson AG, Barrett JH (2009) Reevaluation of the interaction between HLA-
DRB1 shared epitope alleles, PTPN22, and smoking in determining 
susceptibility to autoantibody-positive and autoantibody-negative rheumatoid 
arthritis in a large UK Caucasian population. Arthritis and rheumatism 
60:2565-2576 
181. De Jager PL, Sawcer S, Waliszewska A, Farwell L, Wild G, Cohen A, Langelier 
D, Bitton A, Compston A, Hafler DA, Rioux JD (2006) Evaluating the role of 
the 620W allele of protein tyrosine phosphatase PTPN22 in Crohn's disease 
and multiple sclerosis. Eur J Hum Genet 14:317-321 
182. Begovich AB, Caillier SJ, Alexander HC, Penko JM, Hauser SL, Barcellos LF, 
Oksenberg JR (2005) The R620W polymorphism of the protein tyrosine 
phosphatase PTPN22 is not associated with multiple sclerosis. American 
journal of human genetics 76:184-187 
183. Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL, Cho JH, Duerr RH, Rioux JD, Brant SR, et al. 
(2008) Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility 
loci for Crohn's disease. Nature genetics 40:955-962 
184. Cloutier JF, Veillette A (1999) Cooperative inhibition of T-cell antigen receptor 
signaling by a complex between a kinase and a phosphatase. The Journal of 
experimental medicine 189:111-121 
- 74 -

---

185. Cohen S, Dadi H, Shaoul E, Sharfe N, Roifman CM (1999) Cloning and 
characterization of a lymphoid-specific, inducible human protein tyrosine 
phosphatase, Lyp. Blood 93:2013-2024 
186. Ghose R, Shekhtman A, Goger MJ, Ji H, Cowburn D (2001) A novel, specific 
interaction involving the Csk SH3 domain and its natural ligand. Nature 
structural biology 8:998-1004 
187. Vang T, Congia M, Macis MD, Musumeci L, Orru V, Zavattari P, Nika K, Tautz 
L, Tasken K, Cucca F, Mustelin T, Bottini N (2005) Autoimmune-associated 
lymphoid tyrosine phosphatase is a gain-of-function variant. Nature genetics 
37:1317-1319 
188. Rieck M, Arechiga A, Onengut-Gumuscu S, Greenbaum C, Concannon P, Buckner 
JH (2007) Genetic variation in PTPN22 corresponds to altered function of T 
and B lymphocytes. J Immunol 179:4704-4710 
189. Arechiga AF, Habib T, He Y, Zhang X, Zhang ZY, Funk A, Buckner JH (2009) 
Cutting edge: the PTPN22 allelic variant associated with autoimmunity impairs 
B cell signaling. J Immunol 182:3343-3347 
190. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF (1988) A simple salting out procedure for 
extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 16:1215 
191. Berglin E, Padyukov L, Sundin U, Hallmans G, Stenlund H, Van Venrooij WJ, 
Klareskog L, Dahlqvist SR (2004) A combination of autoantibodies to cyclic 
citrullinated peptide (CCP) and HLA-DRB1 locus antigens is strongly 
associated with future onset of rheumatoid arthritis. Arthritis research & 
therapy 6:R303-308 
192. Qin ZS, Niu T, Liu JS (2002) Partition-ligation-expectation-maximization 
algorithm for haplotype inference with single-nucleotide polymorphisms. 
American journal of human genetics 71:1242-1247 
193. HaploView-software 
http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/
.
194. Pando JA, Gourley MF, Wilder RL, Crofford LJ (1995) Hormonal 
supplementation as treatment for cyclical rashes in patients with systemic lupus 
erythematosus. The Journal of rheumatology 22:2159-2162 
195. Shughrue PJ, Lane MV, Merchenthaler I (1997) Comparative distribution of 
estrogen receptor-alpha and -beta mRNA in the rat central nervous system. J 
Comp Neurol 388:507-525 
196. Maki PM, Zonderman AB, Resnick SM (2001) Enhanced verbal memory in 
nondemented elderly women receiving hormone-replacement therapy. Am J 
Psychiatry 158:227-233 
197. Manzi S, Meilahn EN, Rairie JE, Conte CG, Medsger TA, Jr., Jansen-McWilliams 
L, D'Agostino RB, Kuller LH (1997) Age-specific incidence rates of 
myocardial infarction and angina in women with systemic lupus 
erythematosus: comparison with the Framingham Study. Am J Epidemiol 
145:408-415 
198. Ward MM (1999) Premature morbidity from cardiovascular and cerebrovascular 
diseases in women with systemic lupus erythematosus. Arthritis and 
rheumatism 42:338-346 
- 75 -

---

199. Lee YJ, Shin KS, Kang SW, Lee CK, Yoo B, Cha HS, Koh EM, Yoon SJ, Lee J 
(2004) Association of the oestrogen receptor alpha gene polymorphisms with 
disease onset in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis 63:1244-1249 
200. Herrington DM, Howard TD, Brosnihan KB, McDonnell DP, Li X, Hawkins GA, 
Reboussin DM, Xu J, Zheng SL, Meyers DA, Bleecker ER (2002) Common 
estrogen receptor polymorphism augments effects of hormone replacement 
therapy on E-selectin but not C-reactive protein. Circulation 105:1879-1882 
201. Herrington DM, Howard TD, Hawkins GA, Reboussin DM, Xu J, Zheng SL, 
Brosnihan KB, Meyers DA, Bleecker ER (2002) Estrogen-receptor 
polymorphisms and effects of estrogen replacement on high-density lipoprotein 
cholesterol in women with coronary disease. N Engl J Med 346:967-974 
202. Alarcon-Riquelme ME (2003) A RUNX trio with a taste for autoimmunity. Nature 
genetics 35:299-300 
203. Suarez-Gestal M, Ferreiros-Vidal I, Ortiz JA, Gomez-Reino JJ, Gonzalez A (2008) 
Analysis of the functional relevance of a putative regulatory SNP of PDCD1, 
PD1.3, associated with systemic lupus erythematosus. Genes and immunity 
9:309-315 
204. Gregersen PK, Lee HS, Batliwalla F, Begovich AB (2006) PTPN22: setting 
thresholds for autoimmunity. Seminars in immunology 18:214-223 
205. Kokkonen H, Johansson M, Innala L, Jidell E, Rantapaa-Dahlqvist S (2007) The 
PTPN22 1858C/T polymorphism is associated with anti-cyclic citrullinated 
peptide antibody-positive early rheumatoid arthritis in northern Sweden. 
Arthritis research & therapy 9:R56 
206. Viken MK, Olsson M, Flam ST, Forre O, Kvien TK, Thorsby E, Lie BA (2007) 
The PTPN22 promoter polymorphism -1123G>C association cannot be 
distinguished from the 1858C>T association in a Norwegian rheumatoid 
arthritis material. Tissue antigens 70:190-197 
207. Carlton VE, Hu X, Chokkalingam AP, Schrodi SJ, Brandon R, Alexander HC, 
Chang M, Catanese JJ, Leong DU, Ardlie KG, Kastner DL, Seldin MF, 
Criswell LA, Gregersen PK, Beasley E, Thomson G, Amos CI, Begovich AB 
(2005) PTPN22 genetic variation: evidence for multiple variants associated 
with rheumatoid arthritis. American journal of human genetics 77:567-581 
208. Hinks A, Eyre S, Barton A, Thomson W, Worthington J (2007) Investigation of 
genetic variation across the protein tyrosine phosphatase gene in patients with 
rheumatoid arthritis in the UK. Ann Rheum Dis 66:683-686 
209. Kawasaki E, Awata T, Ikegami H, Kobayashi T, Maruyama T, Nakanishi K, 
Shimada A, Uga M, Kurihara S, Kawabata Y, Tanaka S, Kanazawa Y, Lee I, 
Eguchi K (2006) Systematic search for single nucleotide polymorphisms in a 
lymphoid tyrosine phosphatase gene (PTPN22): association between a 
promoter polymorphism and type 1 diabetes in Asian populations. American 
journal of medical genetics 140:586-593 
- 76 -