Biokimyo pmd

7-jadval

Odam anomal gemoglobinida aminokislotalarning almashinishi

                                                     Anomal qoldiq va

Gemoglobin    Peptid zanjirlar        uning zanjirda            Almashinuv

            turi                  tarkibi               joylashish o‘rni

             A

1                               

  

α

2

β

2

             A

2                               

 

 α

2

δ

2

             C                    

 

α

2

β

2                         

  Glu 

6 

β−

zanjirda         

       Liz

             D

α

                                  

α

2

β

2                           

Glu 23 

α−

zanjirda          

       ?

             D

β

                             

  

 α

2

β

2                         

 Ley 

28 

β−

zanjirda        

       Glu

             E                    

 

α

2

β

2                          

Glu 

26 

β−

zanjirda        

        Liz

             F                     

α

2

γ

2

             G                   

 

 α

2

β

2                           

Glu 43 

β−

zanjirda

               Ala

 

           G

p

H                 

 

α

2

β

2                         

 

Asp 68 

α−

zanjirda        

       Liz

             H                   

    

β

4

              I                     

α

2

β

2                           

Liz 

16 

α−

zanjirda         

      Asp

             M                    

α

2

β

2                          

Val 

67 

β−

zanjirda         

       Glu

             O                     

α

2

β

2                          

Glu 116 

α

−

zanjirda    

         Liz

     

  S 

                    

 α

2

β

2     

             Glu 6 

β

−

zanjirda         

      Val

Jadvalda anomal gemoglobin ba’zi turlari, ular polipeptid zanjirining

tarkibi, 

α−

 yoki 

β−

zanjirlardagi mumkin bo‘lgan o‘zgarishlar

ko‘rsatilgan. Anomal gemoglobinlarda aminokislotaning almashinuvi

α−

 hamda 

β−

zanjirlarda bo‘lishi mumkin. Istisno sifatida gemoglobin

N bo‘ladi, uning 4 polipeptidi 

β−

zanjirdan iborat, u gemoglobin A

1

dagi

β−

zanjir bilan struktur jihatidan o‘xshash.

Gemoglobin strukturasi va funksiyasining o‘zgarishini vujudga

keltiruvchi ba’zi mutatsiyalar individumning ilk yosh davrida o‘limiga

olib keladi. Lekin ba’zi mutatsiyalarda aminokislotalarning o‘zgarishi

gemoglobin funksiyasini o‘zgartirmaydi, bunday hollarda kasallik

belgisiz kechadi.

---

52

Gemoglobin kasalliklari (ular 200 dan ortiq) gemoglobinozlar deb

ataladi. Ularni gemoglobinopatiyalarga bo‘lish qabul qilingan. Ular

rivojlanishi asosida normal gemoglobin u yoki bu zanjiri strukturasining

irsiy o‘zgarishi yotadi (ularni ko‘pincha «molekulyar kasalliklar»ga

kiritadilar),  gemoglobin u yoki bu normal zanjiri sintezining irsiy

o‘zgarishi bilan bog‘liq bo‘lgan talassemiya ularga kiradi. Shuningdek,

temir tanqislik anemiyalari tafovut etiladi.

Irsiy gemoglobinopatiyaning klassik misoli bo‘lib o‘roqsimon-

hujayra anemiyasidir, u Janubiy Amerika, Afrika va Janubi-sharqiy

Osiyo davlatlarida keng tarqalgan (10-rasm). Bu patologiyada

eritrotsitlar kislorodning past parsial bosimi sharoitida o‘roqsimon

shaklga ega bo‘ladi.