O’tgan mavzuni mustahkamlash

Jinsga bog’liq holda irsiylanadigan gen kasalligi (generativ) faqat keying bo’g’inlarda namoyon bo’ladi

• Jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadigan gen kasalligi (somatik) shu organizmning o’zida namoyon bo’ladi

• Albi-nizm

• Gemo-filiya

• Fenil-keto-nuriya

• barmoqlarning kalta bo’lishi

• Fenil-keto-nuriya

• Dalto-nizm

• Gemo-filiya

• Poli-dak-tiliya

• FENILKETONURIYA-yangi tug’ilgan chaqaloqlarning 10000 dan bittasida uchraydi.O’z vaqtida aniq tashxis qo’yib,chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa miya shakllanishi buzilib, m I k r o si f a l i y a rivojlanadi,.
• >Bunda kalla yuz qismining g’ayritabiiy katta va bosh qismining juda kichkina bo’lishi namoyon bo’ladi.
• >Bu kasallikda odam nerv sistemasi qattiq jarohatlanadi,oqibatda aqliy zaiflik belgilari paydo bo’ladi.
• >Agar mutant gen jinsiy xromosomalarda joylashgan bo’lsa,kasallik jinsga bog’liq holda irsiylanadi.

• DAJTONIZM kasalligi qizil va yashil rangni ajrata olmaslik kasalligidir.
• >Bu kasallik ham gemofiliya singari jinsiy X xromosomalarda joylashgan genlar bo’lib,jinsga bog’liq holda irsiylanadi.

• GEMOFILIYA kasalligi qon ivish xususiyati buzilishining namoyon bo’lishidir.
• >To’xtamasdan qon oqishi va yoki qon oqishiga moyillik bilan ifodalanadigan kasallik.
• >Bemor uchun arzimagan jarohatlar ham hayoti uchun xavfli bo’ladi

• ALBINIZM kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatda natijasida paydo bo’ladi.
• >Bu kasallik 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin.
• >Albinizm kasalligida :
• _terida pegmentlar bo’lmasligi,
• _sochlarida oq bo’lishligi,
• _ko’rish qobiliyatida kamchiliklar bo’lishi,
• _quyosh nuriga juda ta’sirchan bo’lishi namoyon bo’ladi.

• POLIDAKTILYA gen kasalligida insonlarda qo’shimcha barmoqlarning bo’lishligi.
•  
•  

• Odamlarda barmoqlarning kalta bo’lishlik kabi gen kasalliklari bo’lib, u normal qo’l barmoqlaridan farq qiladi.

• Xromosoma kasalliklari qanday yuzaga keladi?
• Urud’lanish jarayonida gaploid gametalarning qo’shilishi natijasida hosil bo’lgan zigotada inson uchun xos bo’lgan diploid to’plam 46 ta ga nisbatan xromosomalar soni bittaga ko’p yoki kam bo’ladi.Bunday holatlarda genlar muvozanatining buzilishi organism rivojlanishining buzilishiga olib keladi.

• X R O M O S O M A K A S A L L I K L A R I

• DAUN SINDROMI

• KLAYNFELTER SINDROMI

• SHERSHEVSKIY – TERNER SINDROMI

• DAUN SINDROMI kasalligining kelib chiqishiga asosiy sabab 21- juft xromosomaning buttaga oshib ketishi natijasida diploid to’plam 47 ta bo’lib qolishidir.
• >Belgilari:
• -bemorning boshi nomutonosib kichik,
• -yuzi keng,
• -ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin ,
• -og’zi yarim ochiq .
• >Aqliy zaif,odatda bepusht,uzoq yashamaydi.
• >Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar porogi ko’p uchraydi.
• >Bu kasallik bilan kasallangan bolalarning tug’ilishi onalarning yoshi ( kech farzand ko’rishi ) bilan bog’liq.Yoshi 40 dan oshgan onalarda daun sindromi kasal bolalarni tug’ilish ehtimolligi ko’proq.
• >Daun sindromi erkaklarda ham,ayollarda ham uchraydi.

• SHERSHEVSKIY – TERNER SINDROMI kasalligi asosan ayollarda uchrab,jinsiy xromosoma soni 1 taga kamayib, XO bo’lib qoladi.Natijada xromosoma soni 45 ta bo’ladi. Va bu kasallik faqat ayollarda uchraydi
• >Bunday ayollarning bo’yi juda past bo’ladi.
• >Ularda tuxumdon rivojlanmagan,ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust namoyon bo’ladi
• >Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o’rta hisobda yangi tug’ilgan 5000 ta qizdan bittasida uchraydi.

• KLAYNFELTER SINDROMI kasaliga uchragan bemorda jinsiy xromosomalarida X xromosomasi bitta ortiq ,ya’ni XXY bo’lishi erkaklarda uchrab turadi.Natijada xromosomalar soni 46 ta emas, 47 ta bo’ladi.
• >Kasal odamning qo’l-oyoqlari uzun,yelka chanoqqa nisbatan tor bo’ladi.Skelet tuzilishi ayollarnikiga o’xshash bo’ladi.
• >Badanida ayollarnikiga o’xshash yog’ to’planadi.
• >Balog’atga yetganidan so’ng aqliy rivojlanishdan biroz orqada qoladi.
• >O’rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.

• Tibbiy genetik maslahat
• >Har bir o’quvchi , inson salomatligiga ta’sir qiluvchi,ta’sir ko’rsatuvchi omillarni bilishi lozim:
• -qarindosh – urug’ o’rtasida nikoh;
• -erta homiladorlik;
• -alkogol,narkotik moddalarni iste’mol qilish;
• -chekish va uning homiladorga ta’siri va hakozalarni.
• >Yoshlikdan o’z va o’zgalar sog’ligiga e’tibor berishi,sog’lom turmush tarziga amal qilishi zarur. Bunda asosiy e’tibor oila farovonligini ta’minlash,ularda ijobiy psixologik iqlimning hukm surishi,onalar va bolalar salomatligini saqlash,oilaning mustahkamligini ta’minlashdan iborat.

• Xulosa qilsak,

• I R S I Y K A S A L L I K L A R

• G E N
• k a s a l l I k l a r i

• X R O M O S O M A k a s a l l I k l a r i

•