Основы цитологии

§ 63. Наследственные болезни у человека
http:eduportal.uz

---

172
ОснОвные пОнятия генетики
Раздел VI
В последнее время значение медицинской генетики возрастает в 
связи с резким ухудшением экологической среды и отрицательным 
влиянием на все организмы, в том числе на организм человека, 
физико­химических мутагенных факторов, обусловливающих 
увеличение наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания условно подразделяются на две 
группы: генные и хромосомные.
генные болезни 
проявляются в доминантном и рецессивном 
состояниях. Доминантные генные болезни четко проявляются в 
фенотипе. Наследственные болезни, возникающие у человека 
в результате мутационных изменений отдельных нормальных 
генов, хорошо изучены. К числу генных болезней, вызванных 
мутациями генов, расположенных в аутосомах (не в половых 
хромосомах) человека и передающихся из поколения в поколение в 
доминантном состоянии, можно отнести синдактилию — срастание 
пальцев, полидактилию — образование дополнительных пальцев, 
микроцефалию — неестественно большое лицо и очень маленькая 
голова. Перечисленные генные болезни наследуются в доминантном 
состоянии и выявляются относительно легко. Это дает возможность 
своевременного проведения лечебных мероприятий. Рецессивные 
генные болезни не проявляются в фенотипе в гетерозиготном сос­
тоянии. Ген, обус лов ливающий болезнь, остается в скрытом бездея­
тельном состоянии, и болезнь не развивается. Но когда рецессивный 
ген скрыто сохраняется в генотипе человека в гетерозиготном сос­
тоянии и у его потомков переходит в гомозиготное состояние, он 
становится причиной появления генной болезни. В качестве примера 
генных болезней можно привести фенилкетонурию, альбинизм, 
гемофилию, дальтонизм. Фенилкетонурия встречается у одного из 
10 000 новорожденных. В случаях, когда отсутствует своевременная 
и точная диагностика заболевания и из питания новорожденного 
не исключен фенилаланин, нарушается формирование мозга и 
развивается микроцефалия, появляются признаки слабоумия. 
Заболевание альбинизм возникает в результате перехода 
рецессивных генов в гомозиготное состояние. Эта болезнь
http:eduportal.uz

---

173
ОснОвные пОнятия генетики