O‘rta maxsus ta’lim vazirligi o‘zbekiston respublikasi

2-Topshiriq: Quydagi rasmda qaysi kasallikning qanaqa belgisi keltirilganini yozing?

3-Topshiriq: Quydagi rasmda qaysi kasallik tasvirlanganini yozing?





Vaziyatli masalar
1-masala
Bemor K. 5 yosh, oilada uchinchi farzand, onaning yoshi 39 da. Bemorning bo’yi kalta, aqliy zaif. Obektiv ko’rganda: ensasi yassi, epikant, ko’zlari antimongoloid tipda, quloqlari deformatsiyalangan, og’zi ochiq, tili chiqib turibdi, qo’l kaftida chukur ko’ndalang chiziq, jimjimalog’ida bitta bukuvchi egat bor.
Jadvalni to`ldiring

Diagnozni qo’ying.	Tekshirish rejasi	Davolash taktikangiz	Keltirilgan Kariotipdagi o’zgarishni ko’rsating.

2-masala
Bemor N. 14 yoshda, qiz bola, oilada ikkinchi farzand. Tug’ilganda chaqaloklik davrida badanida limfatik shishlar bo’lgan. Tashqi ko’rinishdan bo’yi past, bo’ynida «qanotsimon» burma, amenoreya kuzatiladi, ko’krak bezlari yo’q, jinsiy rivojlanishi orqada qolgan. Psixik rivojlanishda – infantilizm kuzatiladi.
Jadvalni to`ldiring

Diagnozni qo’ying.	Davolash prinsiplari.

3-masala
Bemor S. 15 yoshda, o’g’il bola. Tashqi ko’rinishi: uzun bo’yli, ko’krak qafasi tor, ginekomastiya, kriptorxizm, spermatogenez buzilgan. Tashqi ko’rinishi : ayolga xos semirish kuzatiladi.
Jadvalni to`ldiring

Diagnozni qo’ying.	Tekshirish rejasi	Davolash taktikangiz

4-masala

Bemor S. 10 oylik, aqliy jixatdan orqada qolgan. Mikrotsefaliya, tug’ma katarakta, «quyon» lab, «bo’ri» tanglay, quloqlari past joylashgan, ichki a’zolarda: yurak tug’ma nuqsoni, taqasimon buyrak kabi o’zgarishlari bor.
Jadvalni to`ldiring

Diagnozni qo’ying.	Tekshirish rejasi	Davolash taktikangiz

Talabaning F.I.SH. ________________________________	Talabaning o’zlashtirish ko’rsatgichi
	Foizda	Bahoda
	__________	__________
O’qituvchining F.I.SH. ________________________________	________________ (imzo)

3-MAVZU: Insonda genlar tuzilishi va vazifalari. Monogen kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (FKU, tirozinoz, sistinoz, gomotsistinuriya, alkaptonuriya.) Uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar (galaktozemiya, fruktozemiya,glikogenozlar).

1. 
   Gen kasalliklarining etiologiyasi va patogenezi.
   
2. 
   Turli darajadagi gen mutatsiyalarining turli ko'rinishlari (klinik, biokimyoviy, molekulyar).
   
3. 
   Monogen kasalliklarning tasnifi.
   
4. 
   Monogen kasalliklarning klinikasi va genetikasi, malformatsiyalar.
   
5. 
   Irsiy metabolik kasalliklarning patogenetik tasnifi.
   
6. 
   Adrenogenital sindrom kasallik klinik ko'rinishi.
   
7. 
   Irsiy diagnostikada klinik-genealogik usulning ahamiyati va asoslari.
   
8. 
   Bemor va uning oila a'zolarini klinik va genealogik tadqiqotlar o'tkazish metodikasi
   
9. 
   Kasalliklarning irsiylanish turlari
   
10. 
    Irsiy metabolik kasalliklarni tashxislashning zamonaviy usullari.
    

1-Topshiriq. Xarakteristika bering:
Autosom-dominant irsiylanish turi
1.___________________________________________________________