Odamning rivojlanish genetikasi Reja: Kirish

Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda uchraydi. Bunday kasalga chalingan ayollarda jinsiy xromosoma soni bittaga kamayib, XO bo'lib qoladi. Natijada bunday kasallarda diploid to'plamdagi xromosomalar soni 45 ta bo'ladi.Bun-day ayollarning bo'yi juda past bo'ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkil-amchi jinsiy belgilar juda sust namoyon bo'ladi. Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o'rta hisobda yangi tug'ilgan 5000 ta qizdan bittasida uchraydi.
Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar getero­zigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan qat'iy nazar turmush qurayot-gan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi haqida o'ylashmaydi ham.
Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsi-yatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor, qo-radori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'lom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.
Tibbiyot genetikasida odamning rivojlanishi
Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi. Odam organizmida kechayotgan barcha hayotiy jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar tarqalishi va kelib chiqish mexanizmlari genetik qonuniyatlarga asoslangan. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki tushunchalar Gippokrat, Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan aytilgan. XIX asr boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf etdi.1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi. Bu rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov, J.A.Musayev, professor A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan Majidov va Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda Toshkent Davlat tibbiyot institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi. Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.O.g .ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.
Odam genetikasi — irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rganadigan genetika fanining bir shoxobchasi bo’lib, u odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini o’rganadi. Odam genetikasi antropologiya va tibbiyot bilan uzviy aloqadordir. Odam genetikasi shartli ravishda antropogenetika va tibbiyot genetikasidan tashkil topgan. Antropogenetika odam organizimidagi normal belgi-xossalarning, tibbiyot genetikasi esa uning patalogiyasi ya’ni nasliy illat, nuqsonlarning irsiylanishini tadqiq qiladi. Odam genetic obyekt sifatida genetika fanida irsiyat va o’zgaruvchanlik qonunlari no’xot, drozofila meva pashshasi, neytrospora, ichak tayoqchasi bakteriyalarida ixtiro qilingan. O’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda turli genetik tadqiqotlar olib boorish mumkin. Biroq o’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda olib boriladigan genetic usullarning barchasini odamlarda qo’llab bo’lmaydi. Bunga asosiy sabab, odam faqat biologik rivijlanishnigina emas, balkim ijtimoiy omillar mahsuli hamdir. Shu sababli odamdagi odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini o’rganishda bir qancha qiyinchiliklar uchraydi. Odam genetikasining tarmoqlari:
Tibbiyot genetikasi;
Demografik genetika;
Farmokologik genetika;
Sitogenetika;
Immunogenetika;
Biokimyoviy genetika;
Pedagogik genetika.
Odam genetikasini o’rganish ham nazariy ham amaliy ahamiyatga ega.
inson genetikasi
Odam genetikasi usullari: 7. Biokimyoviy 2. Sitogenetik 6. Tvinnizatsiya 1. Geneologik 5. Somatik hujayralar genetikasi usuli 3. Dermatoglifik 4. Modellashtirish (biologik va matematik) 8. Populyatsiya-statistik
Shajaraviy usul
Belgining tabiati merosining asosiy turlari
1. Avtosomal dominant 2. Avtosomal retsessiv 3. Jins bilan bog'liq
Avtosomal dominant meros:
Turli xil turmush qurgan juftliklarning dominant xususiyatiga ega bo'lgan avlodlarning paydo bo'lishi ehtimoli
Avtosomal retsessiv meros
Turli xil turmush qurgan juftliklarning retsessiv xususiyatiga ega nasl ehtimoli
Jins bilan bog'liq meros turi
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Y bilan bog'liq merosda nasabnomalar.
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar.
X bilan bog'langan dominant meros turining asosiy belgilari: 1) kasallik erkaklar va ayollarda uchraydi, lekin ayollarda ikki baravar ko'p uchraydi; 2) kasal erkak mutant allelni faqat qizlariga beradi, o'g'illariga emas, chunki ikkinchisi Y xromosomasini otadan oladi; 3) kasal ayollar mutant allelni jinsidan qat'i nazar, bolalarining yarmiga yuboradi; 4) kasallikka chalingan ayollar erkaklarnikidan (gomizigotalar) nisbatan kamroq azob chekishadi (ular heterozigot).
Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar.
X bilan bog'langan retsessiv merosning asosiy belgilari: 1) kasallik asosan erkaklarda uchraydi; 2) belgi (kasallik) kasal otadan uning fenotipik jihatdan sog'lom qizlari orqali nevaralarining yarmiga yuqadi; 3) kasallik hech qachon otadan bolaga yuqmaydi; 4) tashuvchilar ba'zida patologiyaning subklinik belgilarini ko'rsatadi (qalqonsimon bezning disfunktsiyasi) Y bilan bog'liq merosda nasabnomalar.
Y bilan bog'langan (gollandiyalik) meros bilan nasab. Y xromosomasining faqat erkaklarda bo'lishi, faqat erkaklarda uchraydigan va erkak avlodlari orqali nasldan naslga otadan o'g'ilga yuqadigan Y bilan bog'langan yoki gollandiyalik xususiyatning o'ziga xos xususiyatlarini tushuntiradi
Egizak usul
Egizak usul irsiy va atrof-muhitning har qanday normal yoki patologik belgining rivojlanishiga ta'siri darajasini baholash uchun inson genetikasida qo'llaniladi.
Sitogenetik usul
Sitogenetik usul inson hujayralaridagi xromosomalarni mikroskopik o'rganishga asoslangan.
Aholining statistik usuli
Populyatsion-statistik usul yordamida irsiy xususiyatlar aholining katta guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usuldan foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlash. Ushbu usul yordamida genning turli allellari populyatsiyasida paydo bo'lish chastotasini va ushbu allellar uchun turli xil genotiplarni hisoblash, unda turli xil irsiy xususiyatlarning, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlashda foydalanish mumkin. Modellashtirish usuli
Odamlarda nasldan naslga o'tadigan patologik xususiyatlarni hayvonlarga taqlid qilish usuli. Uning nazariy asoslari N.I.ning irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik qatori qonunidir. Vavilov, unga ko'ra irsiy jihatdan o'xshash turlar va nasllar o'xshash irsiy o'zgaruvchanlik seriyasiga ega
Somatik hujayralarni duragaylash usullari.
Somatik hujayralar genetikasi usulini qo'llash quyidagilarga imkon beradi: Genlarning asosiy ta'sir mexanizmlarini va genlarning o'zaro ta'sirini o'rganish. Faktorlarning mutagen ta'sirini aniqlashga imkon beradi atrof-muhit... Irsiy kasalliklarni aniq tashxislash imkoniyatlarini kengaytiradi. antropologiya va tibbiyot bilan chambarchas bog'liq. Genetika an'anaviy ravishda antropogenetikaga bo'linadi, u inson tanasining normal xususiyatlarining irsiyatliligi va o'zgaruvchanligini o'rganadi va uning irsiy patologiyasini (kasalliklar, nuqsonlar, deformatsiyalar va boshqalarni) o'rganadigan tibbiy genetika. Tibbiy genetikaning vazifalari ota-onalar orasida kasallik tashuvchilarni o'z vaqtida aniqlash, kasal bolalarni aniqlash va ularni davolash bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqishdir. Genetik tibbiy konsultatsiyalar va prenatal diagnostika genetik jihatdan aniqlangan kasalliklarning oldini olishda muhim rol o'ynaydi.
Tibbiy genetika asosiy vazifalariga quyidagilar kiradi.
irsiy kasalliklarning sabablarini tahlil qilish, ularning turli xil oilalarda merosxo'rlik tabiati, odam populyatsiyasida keng tarqalishi, patologik jarayonni qo'zg'atadigan o'ziga xos molekulyar mexanizmlarni o'rganish. Asosiy narsalardan biri amaliy vazifalar tibbiy genetika - irsiy kasalliklarning oldini olish va davolashda mumkin bo'lgan yondashuvlarni izlash
Patologik holatlarning juda ko'p qismi irsiy kasalliklarga tegishli. Bu ko'plab kasalliklar ichki organlar, metabolik kasalliklar, qon, endokrin, genitoüriner, asab va boshqa tanalar tizimlari. Ilgari, shifokorlar irsiy kasalliklar nihoyatda kam uchraydi va aholining umumiy kasallanish darajasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi, deb hisoblashgan.Darhaqiqat, individual irsiy kasalliklar kam uchraydi, chunki ular juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Shu bilan birga, odamlarning katta guruhlariga ta'sir ko'rsatadigan va aholi salomatligiga katta zarar etkazadigan genetik jihatdan aniqlangan patologiyalarning bir qator keng tarqalgan shakllari mavjud. Masalan, odam populyatsiyasidagi qandli diabetning chastotasi 1% atrofida o'zgarib turadi, demak, dunyo bo'ylab o'n millionlab bemorlar mavjud. Keng tarqalgan irsiy kasalliklar orasida rangli ko'rlik mavjud bo'lib, u barcha erkaklarning 8 foizida, ayollarda esa 0,5 foizida qayd etilgan. Bunga eng keng tarqalgan ko'rish patologiyalari kiradi: miyopi va gipermetropiya va boshqalar. Tibbiyotning rivojlanishidagi taraqqiyot genetik jihatdan aniqlangan patologiya ulushining nisbiy o'sishiga olib keladi. Bugungi kunga kelib, 3500 dan ortiq irsiy kasalliklar tavsiflangan. Bolalarning taxminan 5-5,5% irsiy yoki tug'ma patologiya bilan tug'iladi. O'z-o'zidan abort qilishning yarmi genetikdir. Perinatal va neonatal o'limning kamida 30% tug'ma nuqsonlar va boshqa ko'rinishlar bilan irsiy kasalliklar tufayli yuzaga keladi. Insoniyat patologik mutatsiyalarning katta yukini yuklaydi, bu esa ta'sirning ikkita variantida namoyon bo'ladi: Uning genetik oqibatlari, har qanday hayvon populyatsiyasida bo'lgani kabi, patologik mutatsiyalar tashuvchilarining fitnesining pasayishida, ya'ni. avlodlar sonini kamaytirish. Patologik mutatsiyalar bilan insoniyat yukining tibbiy natijalari kasalliklar va umr ko'rishning qisqarishi hisoblanadi.

Genlarning o'zaro ta'siri

Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Biz o'rgangan mavzularda har bir gen boshqa genlardan mustaqil holda bitta belgining rivojlanishiga ta'sir qiladi.Bundan shunday xulosa chiqarish mumkin: genotip-genlarning mexanik yig'indisi, fenotip esa alohida belgilarning xilma-xil ko'rinishidir. Biroq aslida bunday emas. Agar ayrim hujayralarda va biokimyoviy va fiziologik jarayonlar o'zaro uyg'unlashgan bo'lsa, u birinchi navbatda - genlarning o'zaro ta'sir etuvchi tizimi, ya'ni genotip bilan bog'liq xromosomalarning ma'lum qismida joylashgan allel va allel bo'lmagan genlar bir-biriga o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Allel genlar dominant va resessiv hollarda bo'ladi. Tola va to'la bo'lmagan dominantlik farq qilinadi.
Genlarning komplementar ta'siri turli allelga mansub genlar ba'zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta'sir etishi bilan birga, ko'pincha turli shaklda o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivoj-lanishi bir necha gen nazorati ostida bo'ladi. Misol uchun tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo'ladi. Bu narsa ikki juft genning o'zaro ta'siri natijasi-da genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to'rt xil variantda namoyon bo'ladi, ya'ni oddiy (aabb), no'xatsimon (aaBB yoki aaBb), yong'oqsimon (AABB yoki AaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb)lar (64-rasm).
Allel bo'lmagan genlar o'zaro, asosan komplementar, epistaz, polimer ta'sir qiladi.
Genotipda allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasida organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi genlarning komplementar, ya'ni to'ldiruvchi ta'siri deb ataladi. Genlarning bunday ta'siri xushbo'y hidli, oq gulli no'xatni o'zaro chatishtirishda ham aniq namoyon bo'ladi. Olingan bi-rinchi bo'g'in durgaylar qizil rangda bo'ladi.
Birinchi bo'g'in duragaylar o'zaro chatishtirilganda ikkinchi bo'g'in o'simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya'ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ik-kinchisi (7/16) oq bo'ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. Ota-ona o'simliklarning genotipi -- AAbb va aaBB bo'lib, ularning bar bin bittadan dominant (A yoki B) genga ega. Bu dominant genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera olmaydi, shuning uchun ota-ona no'xat o'simliklarining guli oq bo'ladi.