Нарушение углеводного обмена

Гликогенозы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, при которых из-за дефектов ферментов либо тормозится распад гликогена, имеющего нормальное строение, либо изначально образуется гликоген с измененной структурой, препятствующей в последующем его расщеплению. В том и другом случае в органах депонируется избыточный запас гликогена. При этом на фоне значительных резервов эндогенной глюкозы, депонированной в гликогене, из-за невозможности его использования у больных развивается выраженная гипогликемия. Всего на сегодняшний день выделено 12 типов гликогенозов. В качестве примера рассмотрим один из 6 наиболее часто встречающихся гликогенозов.


Наиболее распространенные формы гликогенозов

Типы Гликогеноза	Название	Изменение структуры гликогена	Дефект фермента
I	Болезнь Гирке	Нет	Глюкозо-6-фосфатаза
II	Болезнь Помпе	Нет	Лизосомальная α-глюкозидаза
III	Болезнь Форбса	Да	Амило-(1→6)-глюкозидаза
IV	Болезнь Андерсена	Да	«ветвящий» фермент
V	Болезнь Мак- Ардля	Нет	Фосфорилаза мышц
VI	Б-нь Герса	Нет	Фосфорилаза печени

Проявления гликогенозов:

Клинические:

• 
  отложения гликогена в разных тканях и органах ( печень, почки, скелетная мускулатура, миокард) с нарушением их функций;
  
• 
  мышечная слабость;
  
• 
  отставание в развитии
  

Лабораторные:

• 
  гипогликемия, повышенная чувствительность к инсулину;
  
• 
  тенденция к лактат- и кетоацидозу;
  
• 
  при пробе с глюкагоном или адреналином отмечается не гипергликемия (нормальная реакция за счет активации гликогенолиза), а повышение в крови лактата и пирувата.
  

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) возникает при врожденном дефиците в печени и почках фермента глюкозо-6-фосфатазы. Данный фермент отщепляет свободную глюкозу от Гл-6-Ф, что делает возможным ее трансмембранный переход из клеток печени и почек в кровь. При недостаточности глюкозо-6-фосфатазы в клетках печени и почек накапливается гликоген, имеющий нормальную структуру. Развивается гипогликемия, повышается чувствительность к инсулину. Увеличивается содержание кетоновых тел, что является следствием активации жирового обмена и окисления липидов при гипогликемии. Таким образом, развивается метаболический лактат- и кетоацидоз. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка: печень и почки увеличены в размерах, наблюдается задержка роста, в результате гипогликемии могут возникать судороги. Больные дети, как правило, рано умирают от интеркуррентных
(дополнительно развивающихся) заболеваний и ацидотической комы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.