Mutatsiyalarning evolutsiyadagi ahamiyati

MUTATSIYALARNING EVOLUTSIYADAGI AHAMIYATI
M utatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. Mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin. Mutatsiy aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. Organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi; xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi. Mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. Asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. Mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. Tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi.
Mutatsion o‘zgaruvchanlik. «Mutatsiya» atamasini fanga birinchi bo‘lib gollandiyalik genetik olim G. De-Friz kiritdi. U ko‘p yillar davomida o‘simliklarda uchraydigan mutatsiyalarni o‘rganib 1901-1903-yillari o‘zining mutatsion ta’limotini yaratdi. Hozirgi kunda mutatsion ta’limotda ilgari surilgan g‘oyalar quyidagilardir:
mutatsiyalar to‘satdan paydo bo‘ladi, yo‘nalishga ega emas va irsiy- lanadigan o‘zgaruvchanlikdir;
mutatsiyalar individual xarakterga ega, ya’ni populatsiyaning ayrim individlarida sodir bo‘ladi;
mutatsiya natijasida hosil bo‘lgan yangi belgilar turg‘undir;
mutatsiyalar natijasida sifat jihatidan o‘zgarishlar sodir bo‘ladi;
mutatsiyalar har xil ko‘rinishlarda bo‘lib, foydali va zararli, neytral bo‘lishi mumkin;
mutatsiyalarning uchrash ehtimoli o‘rganilgan organizmlar soniga bog‘liq;
o‘xshash mutatsiyalar bir necha marta paydo bo‘lishi mumkin. Mutatsion ta’limot keyinchalik har tomonlama rivojlantirildi va mutatsiyalarning ko‘plab turlari aniqlandi.
Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil:
birpurinazotliasosiningikkinchipurinazotliasosiyokibirpirimidinazotliasosiningikkinchipirimidinazotliasosibilanalmashishigatranzitsiyadeyiladi;
purin asosining pirimidin asosi bilan, aksincha, pirimidin asosining purin bilan almashishi transversiya deb nomlanadi.
Lizin aminokislotasining kodi AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi CAGdan UAGga o‘zgarishi mumkin (20-rasm). Har qanday aminokislota kodini mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid zanjiri sintezini ertaroq tugallanishiga olib keladi.
Geterozigota organizmda paydo bo‘lishiga qarab ikkiga bo‘linadi:
Dominant mutatsiyalar. 2. Retsessiv mutatsiyalar.
Dominantmutatsiyalargapolidaktiliya (ortiqchabarmoqlilik), katarakta (ko‘zshoxpardasiningxiralashuvi), braxidaktiliya (kaltabarmoqlilik) kabilarmisolbo‘ladi. Retsessiv mutatsiyalarga gemofiliya, daltonizm, tug‘ma karlik, albinizm kabilar misol bo‘ladi.

20-rasm. Gen mutatsiyasi. 1 - mutatsiyadan avval DNK va oqsil strukturasi;
- mutatsiyadan so‘ng DNK va oqsil strukturasi.

Xromosoma mutatsiyalari. Har bir biologik tur boshqa turdan xromo­somalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi. Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb nomlanadi.

Deletsiya - xromosoma o‘rta qismining yo‘qolishi; duplikatsiya - xromosomalar ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi; inversiya - xromosoma ayrim qismining o‘z o‘rnini 180o ga o‘zgarishi; translokatsiya - nogomologik xromosomalarning o‘zaro ayrim bo‘laklari bilan o‘rin almashishi.
Genom mutatsiyalari. Poliploidiya - xromosomlar gaploid to‘plamining karrali ortishi. Olimlar o‘simlik urug‘lariga kolxitsin moddasi bilan ta’sir qilib ko‘plab poliploid formalar oldilar. Kolxitsin moddasi bo‘linish urchug‘ining hosil bo‘lishini buzadi va oqibatda mitozning anafazasida xromosomalar ikki qutbga tarqalmay ona hujayra markazida qoladi.
Poliploidiya ikki xil bo‘ladi: avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Avtopoliploidiya bir turga mansub organizm xromosomalarining karrali ortishi. Avtopoliploidlar muvozanatli (4n, 6n, 8n va hokazo) va muvozanatsiz (3n, 5n, 7n va hokazo)ga ajraladi. Muvozanatli avtopoliploidlar xromosomasi diploid bo‘lgan organizmlarga qaraganda poya, barg, gul, meva urug‘lari yirik bo‘ladi.
Allopoliploidlar har xil turga mansub organizm xromosomalarining birlashishidan hosil bo‘ladi. Allopoliploidiya turlararo duragay organizmlardagi xromosoma to‘plamining karrali ortishidir. XX asrning 20-yillarida G. D. Karpechenko karam (Brassia oleraceae) bilan turp (Raphanus sativus)ni chatishtirib duragay olgan. Bunday turlararo duragaylarning vegetativ organlari kuchli rivojlansa ham ular pushtsiz bo‘lgan. Chunki turlararo duragaylarda xromosomalar soni 18 ta bo‘lsa ham ularning 9 tasi karamga, 9 tasi turpga tegishli bo‘lgani sababli ularning xromosomalari bir- biri bilan konyugatsiyalanmaydi va oqibatda gametalarning hosil bo‘lishi normal bormaydi. G. D. Karpechenko urug‘chi va changchi gametalarining ayrimlari ikki avlodning xromosomalar yig‘indisiga (9R+9B) ega ekanligini aniqladi. Bunday diploid to‘plamli xromosomaga ega urug‘chi va changchi gametalarining o‘zaro qo‘shilishidan 36 xromosomali tetraploid nasl beruvchi o‘simlik olindi. Bug‘doyning tetraploid (28) va geksoploid (42) xromosomali, g‘o‘zaning tetraploid (52) xromosomali turlari mavjud.
Aneuploidiya hodisasi xromosomalar soni ortishi yoki kamayishi bilan aloqador. Ayrim holatlarda meyoz jarayonida xromosomalar ikki qiz hujayraga teng taqsimlanmasligi mumkin. Bunda bir gametaga bitta, ikkita yoki uchta xromosoma ortiqcha, ikkinchi gametaga shuncha xromosoma kam taqsimlanadi. Agar zigotada bitta xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, bitta xromosoma kam bo‘lsa monosomik, bir juft ortiqcha bo‘lsa tetrasomik, bir juft kam bo‘lsa nullisomik deb ataladi. Xromosomalarning son jihatdan ortiqcha yoki kam bo‘lishi fenotipda jiddiy o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi.
Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni. Irsiy o‘zgaruv- chanlikning gomologik qatorlar qonuni mashhur rus olimi N. I. Vavilov tomonidan bug‘doydoshlar oilasida kashf qilingan. Bu qonunga ko‘ra, agar g‘allaguldoshlar oilasiga kiruvchi bir avlodda biror-bir irsiy o‘zgaruvchanlik kuzatilsa, shunday irsiy o‘zgaruvchanlik uning boshqa avlodlarida ham uchrashi mumkin. G‘allaguldoshlarning bug‘doy, arpa, suli, tariq, makkajo‘xori, sholi avlodlarida ayrim belgilarning, masalan, don rangining oq, qizil, qora, gunafsha rangda bo‘lishi; don shaklining yumaloq, cho‘zinchoq bo‘lishi; hayot tarziga ko‘ra kuzgi, bahorgi, yarim kuzgi, ertangi, kechki formalarida takrorlanishini ko‘rish mumkin. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni hayvonlarda ham o‘z tasdig‘ini topadi. Xususan, albinizm umurtqali hayvonlarning barcha sinflari - baliqlar, suvda va quruqlikda yashovchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, sutemizuvchilarga mansub avlodlarda, turlarda kuzatiladi. Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatorlar
Modifikatsiono‘zgaruvchanlik. Birxilgenotipgaegaorganizmlardatashqimuhitomillarita’siridavujudgakeladiganfenotipiktafovutlarmo­difikatsiono‘zgaruvchanlikdebataladi. Genotip o‘zgarmaganligi uchun modifikatsion o‘zgaruvchanlik nasldan naslga berilmaydi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlik populatsiyadagi deyarli barcha organizmlarga xos ekanligi bilan tavsiflanadi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlik bo‘yicha to‘plangan ma’lumotlar nuklein kislotalardagi irsiy axborot qanday qilib fenotipda namoyon bo‘lishini tushunishga yordam beradi.
Har qanday tirik mavjudotning morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi- xossalari majmuasi, ya’ni fenotipi faqat ota-onadan olingan genlargina emas, balki ma’lum darajada shu organizm rivojlanayotgan muhitning xilma-xil omillari ta’siriga ham bog‘liq.
Modifikatsion o‘zgaruvchanlikka suv ayiqtovoni o‘simligi barglarining shakli o‘zgaruvchanligini misol qilib keltirish mumkin. Bitta o‘simlik tupi barglarning suv ostidagi va suv yuzasida barglarining shakli bilan farqlansa-da, ularning genotipi bir xil bo‘ladi. Barglar shakli yorug‘likka bog‘liq.
Bitta genotipning tashqi muhit sharoitiga qarab har xil fenotipni yuzaga chiqara olish chegarasi reaksiya normasi deyiladi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlikning evolutsion ahamiyati shundan iboratki, u organizmlarga o‘z ontogenezida tashqi muhit omillariga moslashish imkoniyatini yaratadi. Reaksiya normasi keng bo‘lgan organizmlar tabiiy tanlashda qulaylikka ega bo‘ladi. Organizmlarning bo‘yi, massasi, pigmentatsiyasi va shunga o‘xshash ko‘plab belgilar modifikatsion o‘zgaruvchanlikka moyildir. Modifikatsiya- larning kelib chiqishi organizmda biokimiyoviy va fermentativ reaksiyalarning u yoki bu tomonga o‘zgarishiga bog‘liqdir.
Organizmning tashqi muhit sharoiti ta’siriga javobi shu ta’sirga moslanishini bildiradi. Dengiz sathidan yuqoriga ko‘tarilgan sari odam qonida eritrotsitlarning soni ko‘payadi. Odamlarda yozda terida melaninning ko‘payishi, hayvonlarda junning sovuq tushishi bilan qalinlashishi ham sharoitga moslashishdir. O‘simlik yorug‘lik kam tushadigan joyda o‘stirilsa, uning barg plastinkalari kattalashadi, ya’ni fotosintez sodir bo‘ladigan yuza oshadi va shu sharoitga moslashadi.
Buusullarningmohiyatiquyidagilardaniborat: o‘rganilayotgano‘simliknavlari, hayvonzotlarivaularduragaylariningmumkinqadarko‘proqvakillaritajribagajalbetiladi. Ularning har birida o‘rganilayotgan belgini ifodalovchi miqdoriy ko‘rsatkichlar, masalan: massasi gramm yoki kilogrammda, bo‘yi santimetr yoki metrda aniqlanadi..
Modifikatsion o‘zgaruvchanlik tibbiyotda katta ahamiyatga ega. Har bir kasallik reaksiya normasiga bog‘liq tarzda har xil odamlarda turlicha kechishi mumkin

Mutatsion o‘zgaruvchanlik. Irsiy o‘zgaruvchanlikning bu xili organizmlar 

genotipining o‘zgarishi tufayli sodir bo‘ladi. Mutatsiyalarning genlar va xromosomalarning o‘zgarishi 
bilan bog‘liqligi, ota- ona organizmlarida bo‘lmagan yangi va turg‘un irsiylanuvchi sifat o‘zgarishlarning 
k elib chiqishi mutatsion o‘zgaruvchanlikning evolutsiyadagi muhim ahamiyatini belgilaydi.
Poliploid 

turlar o‘simliklar olamida ko‘p tarqalgan. Hayvon turlari orasida poliploid organizmlar juda kam uchraydi. Shunday qilib, kombinativ o‘zgaruvchanlik, tabiiy va sun’iy ravishda vujudga keladigan mutatsion o‘zgaruvchanlik nihoyatda xilma-xil bo‘lib, organizmlar evolutsiyasi va seleksiyada katta rol o‘ynaydi.

Genlarimizdagi mutatsiyalar vaqt davomida evolyutsion o'zgarishlarni keltirib chiqaradi
Evolyutsiyaning asosiy ta'rifi organizmlar populyatsiyasi genofondida vaqt o'tishi bilan o'zgaradi. Barcha evolyutsiya genetik o'zgarishga asoslangan. Olimlar hali genetik kodning ishlashi haqida ko'p narsalarni bilishadi, lekin fan tirik organizmlarning genetik materiallari qanday ishlashi haqida juda ko'p ma'lumotni ishlab chiqdi. Biz DNKning umumiy va Evolyutsiya uchun muhim ahamiyatga ega bo'lgan, DNKning qanday o'zgarganligini yaxshi bilamiz.
E volyutsiya o'zgarishi
Evolyutsiya poydevori nafaqat DNKni ishlab, balki DNKni o'zgartiradi . DNKning muhim o'zgarishining asosiy mexanizmi mutatsiyalardir . DNKning mutatsiyaga uchraganligi haqiqatdir va to'g'ridan-to'g'ri kuzatiladi. Bundan tashqari, mutatsiyaning mexanizmlarining ko'pchiligi tushuniladi, shu jumladan organizmdagi keskin o'zgarishlarga olib keladigan mutatsiyalar. Bu shuni anglatadiki, organizmdagi o'zgarishlar ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ba'zi mexanizmlar.
Barcha tirik organizmlar umumiy o'zgarishlarga qaram bo'lgan genetik materiallarga egalik qilishadi. Bundan tashqari, organizmga ega bo'lgan xususiyatlar uning genetik kodi bilan aniqlanadi - uning genlari asosan organizmni nima qilganini aniqlaydi. 1) DNK organizmning tabiatini belgilaydi va 2) DNKning o'zgarishi mumkin bo'lgan mexanizmlar evolyutsiyaning asosi hisoblanadi. Evolyutsiyaning amalga oshirilishi bu faktlar orqali sodir bo'ladi.
Kichik o'zgarishlar va katta o'zgarishlar
Endi, DNK organizmni nima ekanligini va DNKning o'zgarishi mumkinligini hisobga olib, keyinchalik genetik kodda keng miqyosli o'zgarishlar sodir bo'lishi mumkin bo'lgan navbatdagi avlodlarga o'tuvchi navbatdagi o'zgarishlar orqali oqilona bo'ladi. Ushbu mantiqqa to'g'ri kelmasligi mumkin bo'lgan yagona yo'l, agar o'zgarishlar ro'y beradigan darajada etarli darajada to'planishiga to'sqinlik qiluvchi mexanizm aniqlansa.
Bunday mexanizm ma'lum emas.
Demak, bizda hayot shaklining xususiyatlarini kodlash mexanizmi, ushbu kodning o'zgarishi mexanizmi, amalga oshiriladigan o'zgarishlarning miqdorini keskin chegaralovchi ma'lum mexanizm yo'q va o'zgarishlarning ko'p vaqti bo'ladi. Evolyutsiyaning asosi bo'lgan genetik, umumiy kelib chiqishi hech bo'lmaganda biologik va mantiqiy ravishda bo'lishi mumkin degan fikrni qo'llab-quvvatlaydi.
Mutatsiyalar
Yaratilishkorlar va evolyutsionistlarning genetik operatsiyaning o'zaro kelishmovchiligi shundan iboratki, kreativistlar genetik o'zgarish muayyan nuqtadan oshib ketmasligi kerak. Odatda, bu holat uchun hech qanday yordam yo'q, lekin ba'zida mutatsiyalar organizmga zarar etkazadigan va vaqt o'tishi bilan juda ko'p o'zgarishlar sodir bo'lgan bo'lsa, organizm hayotiy bo'lmaydi.
Savol, organizmga ta'sir qiladigan mutatsiyalarning qanchasi zararli yoki foydalidir. Mutatsiyalarning katta qismi neytral bo'lishi yoki hatto hech qanday ta'siri bo'lmasligi mumkin. Biroq, har ikki zararli va foydali o'zgarish ham sodir bo'lishi mumkinligi aniq. Bundan tashqari, zararli mutatsiyalarning ta'sirini kamaytirish mumkin bo'lgan turli xil usullar mavjud, masalan jinsiy reproduksiya.
Ushbu munozarali masalalardan biri shundaki, kreatsionerlar nazariy jihatdan juda ko'p ishonishadi, chunki ular evolyutsiya uchun dalil yo'qligi haqida shikoyat qilishganidan shubhali dalillar mavjud. Yaratilishchilarning fikriga ko'ra, vaqt o'tgan sayin o'zgarish organizmning invaziligiga olib keladi (yoki ba'zan omon qolish mumkin emas, deb bo'lmaydi). Bu "o'zaro bog'lovchan" sehrli chiziqdir, ammo ular hech qanday dalil to'plamlarida ishora qila olmaydi yoki biron bir analitik model orqali tasvirlab berolmaydi.
Mutatsiyalar har doim ham zararli emas
Evolyutsionistlar, aksincha, organizmlarning mutatsiyalar bilan omon qolishiga imkon beradigan empirik mexanizmlarga ishora qiladilar. Birinchidan, jiddiy zarar etkazuvchi mutatsiyalar organizmni o'ldiradi yoki uning genlaridan o'tishiga to'sqinlik qiladi. Ikkinchidan, bugungi kunda tirik organizmlar zararli mutatsiyalar bilan genlarni olib yurishadi, lekin bu organizmlar rivojlanadi.
Evolyutsiyani milliardlab yillar va milliardlab organizmlar ustida ishlaydigan (katta zararli zararli mutatsiyalarni yo'qotishga moyil bo'ladi) hisobga olib, organizmlarning mutatsiyalar bilan "yashamasligi" juda nochor ko'rinmaydi.
Shunday qilib, vaqt o'tishi bilan keng miqyosli o'zgarishlar sodir bo'lgan degan xulosaga qisman qisqartirishlar va ma'lumotlarning talqini asoslangan bo'lsa-da, evolyutsiya tarafdorlari evolyutsion rivojlanish va umumiy kelib chiqishi ham biologik, ham mantiqiy ravishda bo'lishi mumkinligi haqidagi g'oyani qo'llab-quvvatlaydi. mumkin emas.
Shuni aytib o'tish kerakki, biror narsaning imkonsizligini ta'kidlaydigan kishi, biror narsaning mumkinligini ta'kidlaydiganlarga qaraganda, o'tish uchun juda katta to'siq bo'ladi.
Mutatsiyalarning tasnifi
1. Kelib chiqishi bo‘yicha. O'z-o'zidan va qo'zg'atilgan mutatsiyalarni ajratib ko'rsatish. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar tabiatda juda kamdan-kam hollarda, ma'lum bir genning million nusxasiga 1-100 chastota bilan sodir bo'ladi. Hozirgi vaqtda o'z-o'zidan mutatsion jarayon ichki va tashqi omillarga bog'liq bo'lib, ular muhitning mutatsion bosimi deb ataladi.
Induktsiyalangan mutatsiyalar odamga mutagenlar - mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan omillar ta'sirida yuzaga keladi. Mutagenlar uch xil bo'ladi:
Jismoniy (radiatsiya, elektromagnit nurlanish, bosim, harorat va boshqalar)
Kimyoviy (sitostatiklar, spirtlar, fenollar va boshqalar)
Biologik (bakteriyalar va viruslar)
2. Boshlang‘ich yo‘lga nisbatan. Somatik va generativ mutatsiyalar mavjud. Generativ mutatsiyalar reproduktiv to'qimalarda uchraydi va shuning uchun har doim ham aniqlanmaydi. Generativ mutatsiya paydo bo'lishi uchun mutant gametaning urug'lanishda ishtirok etishi kerak.
3. Moslashuvchan ma’nosi bilan. Ijobiy, salbiy va neytral mutatsiyalar mavjud. Ushbu tasnif hosil bo'lgan mutantning hayotiyligini baholash bilan bog'liq.
4. Genotipni o'zgartirish orqali. Mutatsiyalar genetik, xromosomaviy va genomik genomikdir.
5. Hujayradagi lokalizatsiyasi bo'yicha. Mutatsiyalar yadroviy va sitoplazmatiklarga bo'linadi. Plazma mutatsiyalari mitoxondriyalarda joylashgan plazmagenlarning mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Ular erkaklarning bepushtligiga olib keladi, deb ishoniladi. Bundan tashqari, bunday mutatsiyalar asosan ayol chizig'ida meros bo'lib o'tadi.
Gen mutatsiyalari
Gen (nuqta) mutatsiyalari odatda bir yoki bir nechta nukleotidlarga ta'sir qiladi, bir nukleotid boshqasiga aylanishi, tushishi (yo'q qilinishi), ko'payishi va bir guruh nukleotidlar 180 darajaga aylanishi mumkin. Misol uchun, o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan o'roqsimon hujayrali anemiya uchun mas'ul bo'lgan taniqli inson geni mavjud. Tegishli normal gen gemoglobin polipeptid zanjirlaridan birini kodlaydi. Mutant genda faqat bitta nukleotid buziladi (GAA dan GUAgacha). Natijada, gemoglobin zanjiridagi bir aminokislota boshqasi bilan almashtiriladi (glutamin o'rniga u valindir). Bu ahamiyatsiz o'zgarish bo'lib tuyuladi, ammo bu halokatli oqibatlarga olib keladi: eritrotsitlar deformatsiyalanadi, o'roqsimon hujayra shakliga ega bo'ladi va endi kislorodni tashishga qodir emas, bu esa organizmning o'limiga olib keladi. Gen mutatsiyalari oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini o'zgartirishga olib keladi. Katta ehtimollik bilan gen mutatsiyasi mutant genni umumiy ajdoddan meros qilib olgan yaqin qarindosh organizmlar juftlashganda sodir bo'ladi. Shu sababli, ota-onasi qarindosh bo'lgan bolalarda mutatsiya ehtimoli ortadi. Gen mutatsiyalari amaurotik ahmoqlik, albinizm, rang ko'rligi va boshqalar kabi kasalliklarga olib keladi.
Qizig'i shundaki, kodon ichidagi nukleotid mutatsiyalarining ahamiyati teng emas: birinchi va ikkinchi nukleotidlarni almashtirish har doim aminokislotalarning o'zgarishiga olib keladi, uchinchisi esa odatda oqsillarni almashtirishga olib kelmaydi. Masalan, «Silent mutatsiya» - nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi, shunga o'xshash kodon hosil bo'lishiga olib keladi, natijada oqsilning aminokislotalar ketma-ketligi o'zgarmaydi.
Xromosoma mutatsiyalari
Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning sonini, hajmini va tuzilishini o'zgartiradi, shuning uchun ular ba'zan xromosomalarning qayta tuzilishi deb ataladi. Xromosomalarning qayta tuzilishi intra- va interxromosomalarga bo'linadi. Intraxromosomaga quyidagilar kiradi:
· Duplikatsiya - xromosoma mintaqalaridan biri bir necha marta taqdim etiladi.
· Deletsiya - xromosomaning ichki qismi yo'qoladi.
· Inversiya - xromosoma bo'limining 180 gradusga aylanishi.
Xromosomalararo qayta tuzilishlar (shuningdek, translokatsiyalar deb ataladi) quyidagilarga bo'linadi:
· Resiprokal - gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'limlari almashinuvi.
· O'zaro bo'lmagan - xromosoma bo'limi holatining o'zgarishi.
· Disentrik - gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'laklarining birlashishi.
· Sentrik - gomologik bo'lmagan xromosomalar sentromeralarining birlashishi.
Xromosoma mutatsiyalari yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1% da uchraydi. Qizig'i shundaki, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, sog'lom donorlarda somatik hujayralar beqarorligi istisno emas, balki normadir. Shu munosabat bilan, somatik hujayralarning beqarorligi nafaqat patologik holat, balki ichki muhitning o'zgargan sharoitlariga tananing moslashuv reaktsiyasi sifatida ham ko'rib chiqilishi kerakligi faraz qilindi. Xromosoma mutatsiyalari fenotipik bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalgan misol - "Mushukning yig'lashi" sindromi (bolaning yig'lashi mushukning miyoviga o'xshaydi). Odatda, bu o'chirishning tashuvchilari chaqaloqlik davrida o'lishadi. Xromosoma mutatsiyalari ko'pincha organizmdagi patologik buzilishlarga olib keladi, lekin shu bilan birga, xromosomalarning qayta tuzilishi evolyutsiyada etakchi rollardan birini o'ynadi. Shunday qilib, odamda 23 juft xromosoma, maymunda esa 24. Shunday qilib, farq faqat bitta xromosomaga ega. Olimlarning ta'kidlashicha, evolyutsiya jarayonida kamida bitta qayta qurish sodir bo'lgan. Buni 17-inson xromosomasi bir xil shimpanze xromosomasidan faqat bitta yangilik inversiyasi bilan farqlanishi bilan tasdiqlash mumkin. Bunday mulohazalar asosan Darvin nazariyasini tasdiqlaydi.
Genomik mutatsiyalar
Genomik mutatsiyalarning asosiy farqlovchi xususiyati karyotipdagi xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liq. Ushbu mutatsiyalar ham ikki turga bo'linadi: poliploid aneuploid.
Poliploid mutatsiyalar karyotipdagi xromosomalarning o'zgarishiga olib keladi, bu xromosomalarning haploid to'plamining ko'pligidir. Ushbu sindrom birinchi marta faqat 60-yillarda kashf etilgan. Umuman olganda, poliploidiya asosan odamlarga xos, hayvonlar orasida esa juda kam uchraydi. Poliploidiyada hujayradagi xromosomalar soni 69 (uchlik), ba'zan esa 92 (tetraplodiya) xromosomalardan iborat. Bu o'zgarish embrionning deyarli 100% o'limiga olib keladi. Triplodiya nafaqat ko'plab nuqsonlarga ega, balki hayotiylikni yo'qotishiga ham olib keladi. Tetraploidiya kamroq tarqalgan, ammo ko'pincha o'limga olib keladi.
Aneuploid mutatsiyalar karyotipdagi xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi, bu gaploid to'plamining ko'pligi emas. Bunday mutatsiya natijasida g'ayritabiiy xromosoma chilliga ega begona o'tlar paydo bo'ladi. Triplodiya singari, anevlodiya ko'pincha embrion rivojlanishining boshida o'limga olib keladi. Bunday oqibatlarning sababi karyotipdagi genlarning butun bir guruhini yo'qotishdir.
Umuman, genom mutatsiyalar mexanizmi g'ayritabiiy gamet shakllanadi, buning natijasida, mutatsiyaga olib keladi, deb, O'z o'zgarishi bilan xromosomalarning normal bo'linishi buzilishi patologiyasi bilan bog'liq. tanadagi o'zgarishlar genetik mislsiz hujayralari borligi bilan bog'liq. Bu jarayon mozaiklik deb ataladi.
Genomik mutatsiyalar eng yomonlari qatoriga kiradi. Ular Daun sindromi (trisomiya, 600 ta yangi tug'ilgan chaqaloqda 1 bemorda uchraydi), Klaynfelter sindromi va boshqalar kabi kasalliklarga olib keladi.
Spontan mutatsiyalar
Mutatsiyalar, sifat xususiyatlaridan tashqari, paydo bo'lish usulini ham tavsiflaydi. Spontan (tasodifiy) - normal hayot sharoitida yuzaga keladigan mutatsiyalar. Spontan jarayon tashqi va ichki omillarga (biologik, kimyoviy, fizik) bog'liq. Spontan mutatsiyalar odamlarda somatik va generativ to'qimalarda uchraydi. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarni aniqlash usuli dominant xususiyat bolalarda paydo bo'lishiga asoslanadi, garchi uning ota-onasi yo'q. Daniyada o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, taxminan 24 000 gametadan biri dominant mutatsiyaga ega. Olim Haldane o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarning o'rtacha ehtimolini hisoblab chiqdi, bu avlod uchun 5 * 10 -5 bo'lib chiqdi . Boshqa olim Kurt Braun bunday mutatsiyalarni baholashning to'g'ridan-to'g'ri usulini taklif qildi, ya'ni: mutatsiyalar soni tekshirilgan shaxslar sonining ikki barobariga bo'linadi. 
Induksiyalangan mutatsiyalar.
Induktsiyalangan mutagenez - turli tabiatdagi mutagenlar yordamida mutatsiyalarni sun'iy ishlab chiqarish. Birinchi marta ionlashtiruvchi nurlanishning mutatsiyalar keltirib chiqarish qobiliyatini G.A. Nadson va G.S. Fillipov. Keyinchalik keng ko'lamli tadqiqotlar natijasida mutatsiyalarning radiobiologik bog'liqligi aniqlandi. 1927 yilda amerikalik olim Jozef Myuller mutatsiyalar chastotasi ta'sir qilish dozasining oshishi bilan ortib borishini isbotladi. Qirqinchi yillarning oxirida bir qator viruslar uchun inson DNKsiga jiddiy zarar etkazadigan kuchli kimyoviy mutagenlarning mavjudligi aniqlandi. Mutagenlarning odamlarga ta'siriga misollardan biri endomitoz - xromosomalarning ko'payishi, keyinchalik sentromeralar bo'linishi, ammo xromosomalarning ajralib chiqishisiz.

Mutatsion jarayon turli patologiyalarga olib keladigan o'zgarishlarning asosiy manbai hisoblanadi. Ilm-fanning yaqin kelajakdagi vazifalari genetik injeneriya yordamida mutatsiyalarning oldini olish yoki ehtimolini kamaytirish va DNKda yuzaga kelgan o'zgarishlarni bartaraf etish orqali genetik yukni kamaytirishdan iborat. Genetika muhandisligi molekulyar biologiyaning yangi yo'nalishi bo'lib, u so'nggi yillarda paydo bo'lib, kelajakda mutatsiyalarni insonlar manfaatiga aylantirishi mumkin, xususan, viruslar bilan samarali kurashadi. Zotan, mutatsiya tezligini kamaytiradigan antimutagenlar deb ataladigan moddalar mavjud. Zamonaviy genetika yutuqlari bir qator irsiy patologiyalarni tashxislash, oldini olish va davolashda qo'llaniladi. Shunday qilib, 1997 yilda AQShda rekombinant DNK olindi. Genetik muhandislik yordamida insulin, interferon va boshqa moddalar uchun sun'iy genlar allaqachon yaratilgan.

Jadval. Odamlarda turli genlarning mutatsiyalarining taxminiy chastotasi.

Merosning tabiati	Kasallik	Mutatsiya chastotasi	6 gametadagi 10 ta mutatsiyalar soni
Avtosomal dominant	Sil sklerozi	8 * 10 -4	800
	Talassemiya	4 * 10 -4	400
	Retinoblastoma	2,3 * 10 -5	23
	Aniridiya	5 * 10 -6	---
Avtosomal retsessiv	Albinizm	2,8 * 10 -5	28
	Rang ko'rligi	2,8 * 10 -5	28
	Ixtiyoz	1,1 * 10 -5	o'n bir
Resessiv	Gemofiliya	3,2 * 10 -5	32

Gen mutatsiyalari 

Gen, yoki nuqta (nuqta), natijada Mutatsiyalar deyiladi dan , DNK molekulasi tuzilishi bir gen, o'zgarishlar.
Agar replikatsiya buzilgan bo'lsa, dnkning istalgan qismida nukleotidlar ketma-ketligi o'zgarishi mumkin. Bo'lishi mumkin:
Nukleotidlarni almashtirish ; 
Nukleotid kiritish ; 
Nukleotidlarning yo'qolishi . 
Agar nukleotidlar almashinuvi sodir bo'lsa, natija boshqacha bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda bunday mutatsiya oqsil tuzilishining o'zgarishiga olib kelmaydi.
Misol:
Mutatsiyani ko'rib chiqing GTT CCC GGT → GTC CCC GGT .
Birinchi uch o'tkazish yilda timin almashtirildi bilan tsitotsin . GTT va GTZ uchliklari glutamik kislotani kodlaydi , shuning uchun bu mutatsiya oqsil tuzilishida hech qanday o'zgarishlarga olib kelmaydi: glu-gly-pro → glu-gly-pro .
Boshqa hollarda, nukleotidlarni almashtirish oqsil molekulasidagi aminokislotalarning tartibini o'zgartirishi va fenotipik oqibatlarga olib kelishi mumkin.
Misol:
Mutatsiya GTT CCC GGT → GTG CCC GGT .
Birinchi uch o'tkazish yilda timin o'rniga tomonidan guanin . Triplet GTT kodlar glutamik kislota va t TG - histidin . Bu shuni anglatadiki, oqsilning asosiy tuzilishi o'zgaradi: glu-gli-pro → his-gli-pro . Bu fenotipik o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.
Nukleotidlarning qo'shilishi yoki yo'q qilinishi ribosomadagi o'qish ramkasining siljishiga va aminokislotalar ketma-ketligining o'zgarishiga olib keladi. Protein sintezlanadi, u o'zining birlamchi tuzilishi bilan originaldan farq qiladi. Natijada, Misol:
GTT ttsts GGT T → gtts tstsg GTT .
Asl DNK hududi glu-gly-pro aminokislotalar ketma - ketligini kodlaydi . Birinchi nukleotidda timin yo'qolganidan so'ng, aminokislotalarning ketma-ketligi boshqacha: lys-glu-glu . Mutagen gen yangi ma'lumotni sintez joyiga uzatadi , boshqa protein sintezlanadi, bu yangi xususiyatning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.
Gen mutatsiyalari fenilketonuriya (metabolik buzilish) va albinizm (normal pigmentatsiyaning yo'qligi ) kabi irsiy kasalliklarga olib keladi .