Mutatsiyalar va ularning tasnifi va xususiyatlari

MUNDARIJA


KIRISH…………………………………………………………....

1. 
   Mutatsiyalar va ularning tasnifi va xususiyatlari...........................
   
2. 
   Irsiy patologiya va kasalliklar.........................................................
   
3. 
   Gen mutatsiyalari va oqsillarni oldondan aniqlash........................
   

XULOSA.............................................................................................
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YXATI.....................

Kirish

Irsiyat har doim insoniyat tarixidagi eng qiyin tushuntirish hodisalaridan biri bo'lgan. Ko'pgina olimlar irsiy patologiyaning paydo bo'lishi haqidagi farazlarini ilgari surdilar. Biroq, ularning taxminlari qat'iy ilmiy kuzatishlarga asoslangan emas edi. XX asrda genetika rivojlanishi bilan bunday patologiyalarning irsiy tabiatga ega ekanligi aniqlandi va ilmiy jihatdan tasdiqlandi. Bundan oldin bunday kasalliklar noma'lum etiologiyaga ega bo'lgan kasalliklar hisoblanadi. Tibbiy genetika irsiy kasalliklarni o'rganish bilan shug'ullanadi.

So'nggi yillarda umumiy va tibbiy genetika jadal rivojlanishi bilan ajralib turadi.
Mamlakatimizda klinik genetika asoschisi S. N. Davydenkovdir. U tibbiy genetikani patologiya nuqtai nazaridan irsiyat va o'zgaruvchanlikni o'rganadigan fan sifatida aniqladi. Bu erda tibbiy genetikaning asosiy masalasi - irsiy patologiya aniq bo'ladi.
To'qimalar, molekulyar va submolekulyar darajalarda biokimyoviy va sitogenetik tadqiqot usullarining klinik amaliyotga tatbiq etilishi ilgari aniqlanmagan etiologiya bilan nozologik shakllar deb hisoblangan ko'plab kasalliklarning dekodlanishiga yordam berdi. Diagnostika darajasining oshishi yaqin vaqtgacha klinik noyoblikka aloqador bo'lgan ko'plab kasalliklarni aniqlashga olib keldi - patologiyaning noyob va noyob shakllari.
Hozirgi vaqtda 2000 irsiy kasalliklari va genetik deterministik sindromlar haqida ma'lum. Ularning soni doimiy ravishda o'sib bormoqda, har yili irsiy patologiyaning o'nlab yangi shakllari tasvirlangan. Tibbiyotni rivojlantirishning hozirgi bosqichida turli xil irsiy kasalliklarni va genetik jihatdan deterministik sindromlarni tanib olish alohida ahamiyATGA ega.