Mundarija kirish i-bob. Prokariotlar genomi haqida ma’lumot

RNK(ncRNK)ni kodlamaydigan genlar. Kodlanmagan RNK molekulalari hujayralarda, ayniqsa oqsil sintezi va RNKni qayta ishlashda ko'plab reaktsiyalarda juda muhim rol o'ynaydi. Kodlanmaydigan RNK tarkibiga tRNK, ribosomal RNK, mikroRNK, snRNK va boshqa genlar, kodlanmagan RNK, 60 mingga yaqin kodlanmagan uzun RNKlar kiradi (lncRNA).
m-RNKning intron va translyatsiya qilinmaydigan qismlari. Diskret genlar yordamida kodlangan ncRNA molekulalariga qo'shimcha ravishda, oqsilni kodlaydigan genlarning dastlabki transkriptlari, odatda, intron, 5'-joylashtirilmagan mintaqalar(5'-UTR) va 3'-transtratsional mintaqalar ( kodlarsiz) shaklida keng kodlanmagan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi. 3'-UTR). Odam genomining oqsillarini kodlaydigan genlarining aksariyat qismida intron ketma-ketliklarining uzunligi ekzon ketma-ketligining uzunligidan 10-100 baravar ko'pdir.
DNKni boshqarish ketma-ketligi.Odamning genomida genlarning ekspressiyasi bo'lishini boshqarish uchun juda muhim bo'lgan juda ko'p turli xil regulyator ketma-ketliklar mavjud . 
Ushbu ketma-ketliklar genomning 8 % tashkil qiladi, ammo ENCODE loyihasidan ekstrapolyatsiya genomning 20-40 foizi genlarni tartibga solish ketma-ketligini ta'minlaydi. 
DNKni takroriy ketma-ketliklari. Takroriy DNK ketma-ketligi inson genomining taxminan 50 foizini o'z ichiga oladi.
Inson genomining qariyb 8% DNK tandem yoki tandemli takrorlanishidan iborat, bir nechta qo'shni nusxalari bo'lgan (masalan, "CAGCAGCAG ...") takrorlanadigan murakkabliklarning sodda ketma-ketligidan iborat. Tandem ketma-ketligi har xil uzunlikda bo'lishi mumkin, ikkita nukleotiddan o'nlab nukleotidlarga qadar. Ushbu ketma-ketliklar juda o'zgaruvchan, hatto yaqin odamlar orasida ham, shuning uchun DNKni genealologik tahlil qilish va DNKning sudmed ekspertizasi uchun foydalaniladi . O'ndan kam nukleotidning takroriy ketma-ketligi (masalan, takroriy dinukleotid (AC) p ) mikrosatellit ketma-ketliklar deyiladi. Mikrosatellit ketma-ketliklar orasida trinukleotidning takrorlanishlari alohida ahamiyatga ega, chunki ular ba'zida oqsil genlarini kodlash hududlarida yuzaga keltiradi va irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Uzunroq ketma-ketliklarning tandem takroriylari (uzunligi 10-60 nukleotidning takroriy ketma-ketliklari) minisatelitlar deyiladi .
Transpozonlar va ularning faoliyati
Eng keng tarqalgan transposon liniyasi Alu 50 000 ga yaqin faol nusxalariga ega va ularni endogen va genlararoga kiritish mumkin. Yana bir qator, LINE-1, genomda 100 ga yaqin faol nusxaga ega (ularning soni odamlardan farq qiladi). Eski transpozonlarning funktsional bo'lmagan qoldiqlari bilan birgalikda ular inson DNKining umumiy miqdorining yarmidan ko'pini tashkil qiladi. Ba'zida "sakrash genlari" deb ataladigan transpozonlar inson genomining skulpturasida muhim rol o'ynagan. Ushbu ketma-ketlikning ba'zilari endogen retroviruslardir. DNK - virusga oid nusxalarning ketma-ketliklari, ular doimiy ravishda genomga qo'shilib, keyingi avlodlarga o'tadi.
Inson genomidagi mobil elementlarni LTR retrotranspozonlarga (umumiy genomning 8,3%), sinuslarga (umumiy genomning 13,1%), shu jumladan Alu elementlariga, chiziqlarga (umumiy genomning 20,4%), CBA va DNKga ajratish mumkin. II toifadagi transpozonlar (umumiy genomning 2,9%).
Inson tanasidagi genomik o’zgarishlar. Bir xil egizaklar bundan mustasno, barcha odamlar genom DNK ketma-ketligida sezilarli o'zgarishlarni namoyish etadilar. Odamning referens genomidan (HRG) standart etalon ketma-ketligi sifatida foydalaniladi. Referens genomiga tegishli bir nechta muhim jihatlar mavjud:
TWG - bu gaploid ketma-ketlik. Har bir xromosoma bir marta taqdim etiladi.
HRG kompozitsion ketma-ketlikdir va hech qanday haqiqiy insoniy shaxsga mos kelmaydi. Xatolar va noaniqliklarni tuzatish uchun HRG vaqti-vaqti bilan yangilanib turadi. HRG hech qanday "idealli" yoki "ideal" insonni anglatmaydi. Bu shunchaki taqqoslash uchun foydalaniladigan standartlashtirilgan vakillik yoki model. Odamning genomik o’zgarishlari namoyishi. Genomlar ketma-ketligi har bir DNK asosining tartibini genomda hisoblab chiqqan bo'lsa-da, genom xaritasi joylarni belgilaydi. Genom xaritasi genomlar ketma-ketligiga qaraganda kamroq ma'lumotga ega va bu genomni navigatsiya qilishga yordam beradi. Tarkibiy xaritaga misol - Xalqaro NarMar loyihasi tomonidan ishlab chiqilgan Hap Map . HapMap – bu "inson DNKining ketma-ketligini o'zgartirishning umumiy sxemalarini tavsiflaydigan" inson genomining gaplotipli xaritasi. Bular DNK yoki bazan ing individual harflarini o'z ichiga olgan genomdagi mayda o'zgarishlar qonuniyatlarining kataloglari.
Tadqiqotchilar 2008 yil may oyida " Nature" jurnalida butun inson genomidagi keng ko'lamli tarkibiy o'zgaruvchanlik xaritasi asosida birinchi ketma-ketlikni e'lon qildi . Katta miqyoli tarkibiy o'zgarishlar - bu bir necha mingdan bir necha milliongacha bo'lgan DNK asoslari orasidagi odamlar genomidagi farqdir. Inson genomining SNP chastotasi. Yagona nukleotidli polimorfizmlar (SNP) inson genomida bir tekisda uchramaydi. Aslida, genlar orasida SNP chastotasida juda katta xilma-xillik mavjud bo'lib, ular har bir genga turli xil selektiv bosimlarni, shuningdek, genom orqali turli mutatsiyalar va rekombinatsiya tezligini aks ettiradi. Shu bilan birga, SNP tadqiqotlari kodlash mintaqasiga nisbatan noaniqdir, ulardan olingan ma'lumotlar genomda SNPlarning umumiy tarqalishini deyarli aks ettirmaydi. Shuning uchun, SNP Consortium protokoli kodlash domeniga nisbatan noaniq holda ONPAni aniqlash uchun ishlab chiqilgan va 100,000 ONPA konsortsiumi xromosomalar orqali ketma-ketlik xilma-xilligini aks ettiradi. Shaxsiy genomlar. Genomning shaxsiy ketma-ketligi bu bir kishini DNKni tashkil etadigan kimyoviy asos juftliklarining (deyarli) to'liq ketma-ketligidir. Genomning ketma-ketligi ilgari aniqlanmagan genetik murakkablik darajasini aniqladi. Shaxsiy genomika nafaqat genotiplar, balki tarkibiy o'zgarishlar tufayli ham inson genomidagi xilma-xillik darajasini aniqlashga yordam berdi. Ekzonlarni sekvenlash genetik kasalliklarni tashxislashda yordam beradigan vosita sifatida tobora ommalashib bormoqda, chunki ExoME bu genom tizimining atigi 1% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning rivojlanishiga sezilarli hissa qo'shadigan mutatsiyalarning 85% tashkil etadi. Inson genomidagi mitoxondrial DNK. Inson mitoxondrial DNKi irsiyat mutaxassislari uchun katta qiziqish uyg'otadi, chunki u shubhasiz mitoxondriyal kasallikda rol o'ynaydi. Bundan tashqari, u inson evolyutsiyasiga yoritadi; masalan, mitoxondriyal genomdagi o'zgarishlarni tahlil qilish, barcha avlodlar uchun ona avlodida bo'lgan umumiy ajdodning postulatsiyasiga olib keldi. Nusxalash xatolarini tekshirish uchun tizim mavjud emasligi sababli, mitoxondrial DNK (mtDNA) yadro DNK o'zgarishiga qaraganda yuqori ko'rsatkichga ega. Bu 20 baravar yuqori, mutatsion chastotasi onaning naslini aniqroq aniqlash uchun mtDNA dan foydalanishga imkon beradi.