Mavzu: Noallel genlarning o‘zaro ta’siri

4	Mustahkamlash
15 daqiqa
5	Mashg’ulot yakuni. Uyga vazifa berish	3 daqiqa

Yangi darsning bayoni.

Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari quyi dagilardan iborat.

1. Odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini aniqlash. ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga odam irsiyatiga salbiy ta’sir etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichimliklar kiradi.

2. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metodlarini yaratish. Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash uchun bir qator tezkor immunologik, biokimyoviy, sitogenetik va boshqa usullarini ishlab chiqdi. Masalan, fenilketonuriya, raxit, polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar yordamida davolash yo‘llari topildi. Tibbiyot genetikasining ahamiyati, ayniqsa insoniyat tarixining hozirgi davrida beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasidagi ekologik muhitning keskin yomonlashayotgani va undagi fizik-kimyoviy mutagen omillarning barcha organizmlarga, jumladan, odam nasliga o‘ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli, ularda irsiy kasalliklar ko‘payib bormoqda. Irsiy kasalliklarni o‘rganish, ular ning oldini olish va davolashning samarali metodlarini yaratish sohasidagi tibbiyot genetikasining mas’uliyati va ahamiyati yanada ortmoqda. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi. Gen kasalliklari – dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan. Odamning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi, polidaktiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi, mikrotsefaliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi. Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi retsessiv genlarning gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalligidir.