Mavzu: Mutatsiyalar va dnk reparatsiyasining molekular mexanizmi

Mavzu: Mutatsiyalar va DNK reparatsiyasining molekular mexanizmi
DNKning "ahamiyatsiz" ("jim" saytlarida bo'lib o'tadigan mutatsiyalar tananing alomatlarini o'zgartirmaydi va avloddan-avlodga xotirjam bo'lishi mumkin (tabiiy tanlov ularga ta'sir qilmaydi). Bunday mutatsiyalar neytral deb hisoblanishi mumkin. Genning bir qismi sinonim bilan almashtirilganda neytral hisoblanadi. Shu bilan birga, ma'lum bir hududda nukleotidlar ketma-ketligi farq qiladi, ammo bir xil oqsilni sintez qiladi (aminokislotalarning bir xil ketma-ketligi bilan).Biroq, mutatsiya genning ma'nosiga ta'sir qilishi, sintez qilingan proteinning aminokislotasi ketma-ketligini o'zgartirishi mumkin, shuning uchun tananing xususiyatlarini o'zgartirishga olib keladi. Keyinchalik, agar aholiga mutatsiya konsentratsiyasi ma'lum darajada ma'lum bo'lsa, bu butun aholining o'ziga xos xususiyati o'zgarishiga olib keladi.Yovvoyi tabiatda mutatsiyalar DNKdagi xatolar kabi paydo bo'ladi, shuning uchun ularning barchasi zararli. Ko'pgina mutatsiyalar tananing hayotiyligini kamaytiradi, turli kasalliklarga olib keladi. Somatik hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar quyidagi avlodga etkazilmaydi, ammo mitozik natijasida bir yoki boshqa to'qimalarni tashkil etuvchi filiallar shakllanadi. Ko'pincha somatik mutatsiyalar turli xil o'smalar va boshqa kasalliklarning shakllanishiga olib keladi.Genital hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar keyingi avlodga etkazilishi mumkin. Tashqi muhitning barqaror sharoitida genotipdagi deyarli barcha o'zgarishlar zararli. Ammo agar atrof-muhit sharoitlari o'zgarsa, ehtimol ilgari zararli mutatsiya foydali bo'ladi.
Masalan, ba'zi hasharotlardan qisqa qanotlarning shakllanishiga olib keladigan mutatsiya kuchli shamol bo'lmagan joylarda yashaydigan populyatsiyada zararli bo'lishi mumkin. Ushbu mutatsiya xunuklikka, kasallikka o'xshaydi. Qiyinchilik bilan hasharotlar juftlashish uchun sheriklarni topadi. Ammo agar er kuchli shamolni portlatsa (masalan, olov natijasida, o'rmon joyini yo'q qildi), keyin hasharotlar shamolni buzadi, harakat qilish qiyinroq bo'ladi, ko'chish qiyinroq bo'ladi, ko'chish qiyinroq bo'ladi, ko'chib o'tish qiyinroq bo'ladi, ko'chib o'tish qiyinroq bo'ladi, ko'chib o'tish qiyinroq bo'ladi, ko'chish qiyinroq bo'ladi, ko'chib o'tish qiyinroq bo'ladi, ko'chish qiyinroq bo'ladi, ko'chish qiyinroq bo'ladi, ko'chib o'tish qiyinroq bo'ladi. Bunday sharoitda, qisqa muddatli odamlar ustunlikni olishlari mumkin. Ular tez-tez uzoq umr ko'rishadi va oziq-ovqat. Bir muncha vaqt o'tgach, aholining qisqa muddatli mutantlari bo'ladi. Shunday qilib, mutatsiya birlashtiradi va normal holatga aylanadi.Tabiatda mutatsiyalar tasodifiy va o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Ya'ni har qanday gen har qanday vaqtda mutatsiya qilishi mumkin. Biroq, turli organizmlar va hujayralarda mutatsiyalarning chastotasi boshqacha. Masalan, u hayotiy tsiklning davomiyligi bilan bog'liq: u qisqargan narsa, mutatsiyalar ko'pincha sodir bo'ladi. Shunday qilib, bakteriya mutatsiyalari eukariz organizmlariga qaraganda ancha tez-tez uchraydi.Bundan tashqari o'z-o'zidan mutlaqo (Vivo) mavjud qo'zg'atilgan (odam laboratoriya sharoitida yoki noqulay atrof-muhit sharoitida) mutatsiya.Asosan mutatsiyalar replikatsiya qilish (derali) xatolar natijasida kelib chiqadi, derali deraza, meyozda xromosomalardagi xromosomalardagi nomuvofiqlik va boshqalar.Shunday qilib, hujayralarda shikastlangan DNK bo'limlarini doimiy tiklash (ta'mirlash). Ammo, agar turli sabablarga ko'ra qopqoqning qopqog'i buzilgan bo'lsa, DNKdagi xatolar saqlanib qoladi va yig'iladi.Replikatsiya xatosi natijasi DNK zanjiridagi bitta nukleotideni boshqasiga almashtiradi.Nik Vuhichich Tetra-Ameliya sindromi deb nomlangan noyob irsiy kasallik bilan tug'ildi. Bola to'liq qo'llari va oyoqlari yo'q edi, ammo ikkita munozarali barmoqlari bilan bitta qisman oyoq bor edi; Bu bolaga barmoqlarni yurishni, suzishni, konkida sayr qilishni, kompyuterda ishlashni o'rganish va yozishni o'rganishga imkon berdi.