Mavzu: Belgilarning irsiylanish qonunlari. Genetik injeneryaning tibbiyotagi roli. Antimutagenez

Mavzu:Belgilarning irsiylanish qonunlari .Genetik injeneryaning tibbiyotagi roli .Antimutagenez

Reja;
1.Irsiylanish qonunlari.
2. Genetik injinerya
3. Antimatagenez
4.S,B,A-vitaminlar haqida.
Belgilarning nasldan naslga o'tishning asosiy naqshlarini chex tadqiqotchisi G. Mendel kashf etgan va 1866 yilda "O'simlik duragaylari bo'yicha tajribalar" ni nashr etgan. Maqola zamondoshlarining e'tiborini tortmadi. Faqatgina 35 yil o'tgach, meros qonunlarini birdan uchta botanik - K. Korrens, E. Cermak va G. de Vrizlar qayta kashf etdilar va tezda umume'tirof etildi. G. Mendel qonunlari qayta kashf etilgan 1900 yildan boshlab genetika ilmiy davri boshlandi.
Irsiyat - bu organizmning o'ziga o'xshash narsani ko'paytirish xususiyatidir, avlodlar davomiyligi.
Merosxo'rlik - bu genetik ma'lumotni avloddan avlodga etkazish jarayoni.
Birinchi tajribalarda G. Mendel faqat bitta juft belgini hisobga olgan. Ushbu o'tish joyiga monohibrid deyiladi. No'xatlarni kesib o'tish natijalarini tahlil qilgandan so'ng, G. Mendel xususiyatlarning merosxo'rlikning asosiy naqshlarini shakllantirdi:
Birinchi avlod duragaylarining ustunlik qonuni yoki bir xillik qonuni. Bir-biridan bir xususiyati bilan ajralib turadigan shaxslarni kesib o'tishda, duragaylarning birinchi avlodida, ota-onalardan biriga o'xshash avlodlar olinadi. Boshqa ota-onaning tegishli belgisi ko'rinmaydi. Gibridlarning birinchi avlodida namoyon bo'lgan xususiyat dominant, namoyon bo'lmaydigan esa resessiv deb ataladi.
2-avlod duragaylarining bo'linish qonuni dominant va retsessiv xususiyatlarga ega bo'lgan shaxslarning duragaylarining ikkinchi avlodida 3: 1 nisbatda paydo bo'lishini tavsiflaydi. Alifbo belgilari kiritildi: P - ota-ona organizmlari, F1 - duragaylarning birinchi avlodi, F2 - ikkinchi avlod, bu birinchi avlod shaxslarini bir-biri bilan kesib o'tishdan olingan. A - dominant xususiyat va retsessiv xususiyat yoki gen. Mos keladigan genlar allel genlari deb ataladi. Allel - bu xromosomada o'ziga xos lokalizatsiyaga va noyob nukleotidlar ketma-ketligiga ega bo'lgan genning ikki yoki undan ortiq alternativ shakllaridan biri. Ikkala dominant (AA) yoki ikkita retsessiv (aa) allelga ega bo'lgan organizmlar gomozigot deb ataladi. Ularning barcha avlodlari (F1) ham dominant uchun, ham retsessiv xususiyat uchun genga ega, ya'ni. heterozigotli bo'ladi.
Genotip - bu ma'lum bir organizmni tavsiflovchi genlar to'plami.
Fenotip - bu ma'lum atrof-muhit sharoitida genlarning ta'siri natijasida namoyon bo'ladigan xususiyatlar to'plami.
Digibrid o'tish joyi - bu ikki (yoki undan ortiq) turli xil belgilar bilan farq qiluvchi o'tish joyi.
Belgilarning mustaqil merosxo'rlik qonuni : duragaylarning dihibrid va polihibrid xochlari bilan har bir juft belgi bir- biridan mustaqil ravishda meros bo'lib o'tadi va mustaqil ravishda boshqa xususiyatlar bilan birlashtirilishi mumkin.
Mendelion - G. Mendel qonunlariga muvofiq ma'lum bir belgining (kasallikning) merosxo'rligi. Mendeliyalik belgilar - bu meros G. Mendel tomonidan o'rnatilgan qonunlarga muvofiq sodir bo'lgan belgilar. Mendeliyalik qonunlar autosomal genlar uchun amal qiladi. Agar genlar jinsiy xromosomalarda lokalizatsiya qilingan bo'lsa yoki bitta xromosomada bog'langan bo'lsa, u holda o'tish natijalari G. Mendel qonunlariga amal qilmaydi.
Insonning mendel xususiyatlarining merosxo'rlik turlari.
Autosomal dominant meros. Mezon:
kasallik har bir avlodda bo'shliqlarsiz o'zini namoyon qiladi ("vertikal" turi);
kasal ota-onaning har bir bolasida ushbu kasallikni meros qilib olish xavfi 50% ni tashkil qiladi;
kasal ota-onalarning zarar ko'rmagan bolalari mutant genidan xoli va sog'lom farzandlari bor;
kasallik erkaklar va ayollar tomonidan teng ravishda va shunga o'xshash klinik ko'rinish bilan meros qilib olinadi.
Avtosomal retsessiv meros. Mezon:
ushbu turdagi merosga ega kasalliklar faqat ota-onalarning har biridan bitta retsessiv gen olgan homozigotlarda namoyon bo'ladi;
kasal bolaning ota-onasi, qoida tariqasida, sog'lom va patologik allelning heterozigot tashuvchisi;
o'g'il bolalar va qizlar teng ravishda tez-tez kasal bo'lib qolishadi;
bemorlarning "gorizontal" taqsimoti mavjud; bemorlar bir xil ota-ona juftligida uchrashish ehtimoli ko'proq;
ta'sirlangan ikkita ota-onaning nikohida barcha bolalar kasal bo'ladi.
Mendeliyalik belgilar, jinsiy aloqada (to'liq bo'lmagan).
Jinsiy xromosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar erkaklar va ayollarda turlicha taqsimlanadi. Klinik amaliyotda X bilan bog'liq kasalliklar muhim ahamiyatga ega, ya'ni. patologik gen X xromosomasida joylashganida. Ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda bitta X xromosomasi borligini hisobga olsak, patologik allelni meros qilib olgan ayol heterozigota, erkak esa gemizigota bo'ladi. Bu X bilan bog'liq merosning turlarini belgilaydi: dominant va resessiv.
X bilan bog'langan dominant meros turining asosiy xususiyatlari:
kasallik erkaklar va ayollarda uchraydi, ammo ayollarda taxminan 2 barobar ko'proq;
kasal odam mutant allelini barcha qizlariga o'tkazadi va o'g'illariga bermaydi, chunki ikkinchisi otadan Y xromosomasini oladi;
kasal ayollar mutant allelni jinsidan qat'i nazar, bolalarining 50 foiziga yuboradi;
kasallik paytida ayollar gemizigot bo'lgan erkaklarga qaraganda kamroq og'irroq azoblanadi (ular heterozigota).
X bilan bog'langan merosning retsessiv turining asosiy xususiyatlari
kasallik asosan erkaklarda uchraydi;
belgi (kasallik) kasal otadan uning fenotipik jihatdan sog'lom qizlari orqali nevaralarining yarmiga yuqadi;
kasallik hech qachon otadan bolaga yuqmaydi;
ayol tashuvchilarda ba'zida patologiyaning subklinik belgilari aniqlanadi;
ayol tashuvchining kasal erkak bilan nikohida qizlarning 50% kasal bo'ladi, qizlarning 50% tashuvchi bo'ladi; O'g'illarning 50% ham kasal bo'lib qoladi va o'g'illarning 50% sog'lom bo'ladi.
Y bilan bog'langan yoki gollandiyalik meros.
Hozirgi vaqtda Y xromosomasida spermatogenez, o'sish tezligi va boshqa belgilar uchun mas'ul bo'lgan 20 ga yaqin genning lokalizatsiyasi aniqlangan. Y xromosomasida genlari lokalizatsiya qilingan bu xususiyat otadan barcha o'g'il bolalarga va faqat o'g'il bolalarga yuqadi.
Agar bir xil xromosomada ikki xil gen bo'lsa, genlarning aloqasi kuzatiladi, bu esa ushbu genlarning naslga qo'shilishini keltirib chiqaradi. Genetik bog'liqlik - bu genlarni olib boradigan strukturaning jismoniy yaxlitligining natijasidir. Ushbu tuzilish xromosoma hisoblanadi. Genlarni bog'lash hodisasining to'g'ri izohi 1910 yilda amerikalik tadqiqotchilar T. Morgan va uning hamkorlari tomonidan berilgan.
Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari (T. Morgan va uning hamkorlari).
Genlar xromosomalarda joylashgan, har xil xromosomalarda teng bo'lmagan miqdordagi genlar mavjud va har bir homolog bo'lmagan xromosomalarning genlar to'plami o'ziga xosdir.
Xromosomadagi genlar chiziqli joylashtirilgan, har bir gen xromosomada ma'lum bir joyni (joyni) egallaydi.
Bitta xromosomada joylashgan genlar bog'lanish guruhini tashkil qiladi va birgalikda (bog'langan) naslga o'tadi, bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning gaploid to'plamiga teng.
Tutqich mutlaq emas, chunki meyozning profazasida o'tish mumkin. Haqiqat shundaki, meyoz paytida, xromosomalar konjuge bo'lganda, ular kesib o'tishadi va gomologik xromosomalar gomologik hududlarni almashadilar. Ushbu hodisa o'tmoqda. Gomologik xromosomalarning istalgan joyida paydo bo'lishi mumkin. Uyushish kuchi xromosomadagi genlar orasidagi masofaga bog'liq: masofa qancha katta bo'lsa, uyg'unlik kuchi shunchalik kam bo'ladi va aksincha. Xromosomalar orasidagi masofa% kesib o'tishda o'lchanadi. 1% kesib o'tish yoki santimorganid - bu ikki lokus orasidagi masofa, xromosoma kesimining uzunligiga teng bo'lib, uning ichida o'tish ehtimoli 1% ni tashkil qiladi.
Inson genomini o'rganishning asosiy maqsadlaridan biri har bir xromosomaning aniq va batafsil xaritasini tuzishdan iborat.
Xromosomalarning genetik xaritalarini tuzish printsipi maktab tomonidan ishlab chiqilgan
1911-1914 yillarda T. Morgan.
Xromosomaning genetik xaritasi - bu to'g'ri chiziqning bir qismi bo'lib, unda genlarning tartibi ko'rsatilgan va ular orasidagi masofa kesib o'tish foizida ko'rsatilgan.
Xaritalash uchun genetik marker har qanday irsiy xususiyat bo'lishi mumkin - ko'zning rangi yoki DNK segmentlarining uzunligi. Xromosoma xaritalari, xuddi geografik xaritalar singari, har xil masshtablarda qurilishi mumkin, ya'ni. turli darajadagi piksellar soniga ega. Har qanday xromosomaning eng katta masshtabli xaritasi bu to'liq nukleotidlar ketma-ketligi.
Jinsiy aloqaning genetikasi.
Ayollarda 22 juft autosomalar va ikkita bir xil jinsiy xromosomalar XX mavjud.
Erkaklarda 22 juft autosomalar va X va Y jinsiy xromosomalari mavjud (bir xil emas). Meyoz paytida har bir juft homolog xromosomalar turli xil jinsiy hujayralarga o'tadi. Ayollarda 23 juft homolog xromosomalar bo'lganligi sababli, 22 ta avtosoma va bitta X xromosoma (gametalar bir xil) barcha jinsiy hujayralarga tushadi, shuning uchun ayol jinsi homogametikdir.
Erkaklarda gametlarning ikki turi hosil bo'ladi: 22 + X va 22 + Y, shuning uchun erkak jinsi heterogametikdir. Xuddi o'g'il bolalar singari qizlarga ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Tug'ilmagan bolaning jinsi urug'lantirish paytida jinsiy xromosomalarning birikmasi bilan belgilanadi. Agar tuxum X xromosomali sperma bilan urug'lantirilgan bo'lsa, u holda qiz tug'iladi, agar tuxum Y xromosomali sperma bilan urug'lantirilsa, u holda bola tug'iladi.
Oiganizm genlari yoki genlar majmuasini inson manfaatlarini ko‘zlagan holda okzgartirilishi genetik injeneriya deb ataladi. Genetik injeneriyaning tadqiqot obyektlari bolib, vimslar, bakteriyalar, tuban zamburugMar, hayvon va o‘simlik, odam hujayralari sanaladi. Genetik injeneriya molekular biologiyaning alohida shoxobchasi bo‘lib, asosiy maqsadi hujayraning genetik axborotini yangi kombinatsiyalash va ularni ko‘paytirib inson va hayvon uchun yangi moddalarni olishdan iborat. Genetik injeneriya metodlaridan foydalanib odam, hayvon genlarini mikroorganizmlarga ko‘chirib, kerakli moddalami sintez qilish mumkin. Bunday texnologiya tibbiyot, qishloq xo‘jaligi, sanoat ishlab chiqarishida muhim ahamiyatga molikdir. Gen injeneriyasi tubandagi muammolami hal etishga o‘z diqqatini qaratadi: 1. Hujayra DNKsidagi kerakli genlarni ajratib olish yoki laboratoriyalarda sintezlash. 2. DNKning rekombinant molekulasini hosil etish. 3. Genlarni klonlash ya’ni DNK blagini rekombinant vektor konstruksiyalar vositasida kocpaytirish. 4. Rekombinant vektorlar yordamida yot genlami hujayraga kiritish va uning faoliyati tufayli inson xohlagan mahsulot, masalan. oqsil kabi moddalami yetishtirish.
Antimutagenlarning muhim xususiyati mutatsiya jarayonini tabiiy darajaga barqarorlashtirishdir. Antimutagen xususiyatlarga ega moddalar o'zgaruvchanlik darajasini turli darajadagi samaradorlik bilan kamaytirish qobiliyati bilan ajralib turadi. Ular fiziologik harakatlar kabi xususiyatlarga ega. Haqiqat shuki, past konsentratsiyalarda antimutagen xususiyatlarini namoyish etib, ushbu moddalarning bir qismi yuqori dozalarda mutagen sifatida harakat qilishi mumkin, masalan, arginin, glutamik kislota, natriy sylinit, streptomitsin va gallik kislota hosilalari.
Bizning tadqiqotlarimiz shuni ko'rsatdiki, D2 vitaminini buqalarga qo'shib yuborish dozasini oshirib yuborishi spermatogenezning buzilishiga olib keldi. Genotoksik ta'sir azospermiya va nekro-sperma bilan ifodalangan. Gipervitaminoz D ga aylanganini ham aniqladik
175
qoramollarda tug'ma anomaliya rivojlanishining sababi, "gyena sindromi" deb nomlanadi. Ushbu hayvonlarda xromosoma aberratsiyasi va singlisi xromatid almashinuvi darajasining oshishi qayd etilgan. Shu bilan birga, boshqa antimutagenlar (tokoferol, karotin, filloxinon va boshqalar) kontsentratsiyasining oshishi ularning ta'sirini o'zgartirmaydi.
Ba'zi mutagenlar ta'sirning o'ziga xos xususiyati bilan ajralib turadi - ular faqat xromosoma aberratsiyasi yoki gen mutatsiyasiga nisbatan samarali bo'ladi.
Antimutagenlarning ta'sir qilish mexanizmi mutagenning DNK bilan o'zaro ta'siridan oldin uni zararsizlantirish bilan bog'liq; metabolik faollik paytida toksik bo'lmagan prekursorlardan mutagen mahsulot hosil bo'lishining oldini olish; atrof muhitdan keladigan ifloslantiruvchi moddalarni zararsizlantirish uchun fermentativ tizimlarni faollashtirish; DNK replikatsiyasi jarayonida xatolarning oldini olish; genetik apparatning yaxlitligini saqlash uchun ta'mirlash va boshqa hujayralararo tizimlarni faollashtirish.
200 dan ortiq tabiiy va sintetik birikmalar mutatsiyalar chastotasini kamaytirish qobiliyatiga ega ekanligi aniqlandi. Antimutagenlarning eng ko'p o'rganilgan guruhlaridan biri bu vitaminlar va provitaminlardir. Shunday qilib, E vitamini (tokoferol) ionlashtiruvchi nurlanish va kimyoviy birikmalarning mutagen ta'sirini sezilarli darajada pasaytiradi, shuningdek viruslarning genotoksik ta'sirini bloklaydi.
Yana bir muhim antimutagen - S vitamini (askorbin kislotasi) yaxshi o'rganilgan. Ushbu vitaminning dietaga kiritilishi ionlashtiruvchi nurlanish oqibatida xromosoma aberratsiyasi chastotasini kamaytirishga yordam beradi.
O'simliklarda uchraydigan A vitamini (retinol) va uning kashfiyotchisi karotin hayvon hujayralarida tabiiy va sun'iy mutatsiyalarni kamaytiradi, ayniqsa sanoat ifloslanishi natijasida yuzaga keladi.
Vitamin Ki (filloxinon) ning antimutagen xususiyatlari ham ma'lum. Filloxinonni odatdagi parhezdan tashqari olgan hayvonlar turli xil sanoat mutagenlarining genotoksik ta'siriga qarshi turishadi.
Folik kislotaning (B vitamini) kashfiyotchisi bo'lgan para-aminobenzoy kislotasining antimutagen ta'sirini eksperimental tarzda namoyish etishdi, uning kiritilishi ta'mirlashni kuchaytirish orqali alkillovchi birikmalar, ultrabinafsha va gamma nurlanish ta'sirining pasayishiga olib keldi.
Antimutagen xususiyatlariga ega bo'lgan birikmalarning ikkinchi guruhi alohida aminokislotalar (arginin, gistidin, metionin, sistein va boshqalar).
Uchinchi guruh antimutagenlari ba'zi fermentlardan (peroksidaza, NADP-oksidaza, glutatiol peroksidaza, katalaza va
DR -) -
Antimutagenlarning to'rtinchi guruhiga individual kiradi
176
farmakologik vositalar (interferon, sulfanilamidlar, geksamidin, fenotiyaziv preparatlar va boshqalar).
Antimutagenlar tarkibiga antioksidant xususiyatlarga ega bo'lgan moddalarning katta guruhi (gal kislotasi, ionol, gidroksipiridinlar, dihidropiridinlar va boshqalar), shuningdek o'simlik va hayvonot manbalaridan turli xil mahsulotlarni tashkil etadigan murakkab birikmalar guruhi kiradi.
+Shunday qilib, mutagenlarning biosferada to'planishi insoniyat uchun ham insonning o'zi, ham Yerda yashaydigan tirik materiyaning ko'plab shakllari va jamoalari genetik apparatini (DNK) himoya qilish usullari va yondashuvlarini ishlab chiqish uchun jiddiy muammo tug'dirdi. Aks holda, mutatsion o'zgarishlar turlarning to'liq yo'q bo'lishiga qadar eng jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Biosferadagi zararli moddalar kontsentratsiyasini kamaytirishning asosiy usullari quyidagilardan iborat: sanoatda chiqindisiz texnologiyalarni, yopiq ishlab chiqarish davrlarini yaratish; qishloq xo'jaligida kimyoviy nazorat vositalaridan zararsiz biologik vositalarga o'tish; kimyoviy himoya vositalarini yoki genetik jihatdan xavfsiz pestitsidlarni talab qilmaydigan o'simliklarning chidamli navlarini yaratish; boqish va boqish, yosh hayvonlarni boqish texnologiyalarini biologizatsiya qilish orqali hayvonlarning tabiiy qarshiligini oshirish; genetik jihatdan chidamli zotlar, chiziqlar, duragaylar yaratishga qaratilgan naslchilik ishlari. Bu farmakologik vositalardan, shuningdek vaktsinalar va sarumlardan foydalanishni cheklaydi. Kelajakda tor yo'naltirilgan genetik muhandislik vaktsinalari yanada kengroq asosga ega bo'lishi mumkin; atrofdagi mutagenlarni aniqlash va ularni yo'q qilish (tarkibiy yondashuv). Bu yo'l oson bo'lmasada, ularning hayvon genomiga ta'sirini kamaytirish uchun ham ishlatiladi. Mutatsiya tezligini pasaytirish uchun antimutagenlardan foydalanish, kompensatsion yondashuv deb ataladigan narsa, DNKni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan himoya qilishning eng haqiqiy vositasidir. genetik jihatdan kasalliklarga chidamli zotlar, chiziqlar, duragaylar yaratishga qaratilgan. Bu farmakologik vositalardan, shuningdek vaktsinalar va sarumlardan foydalanishni cheklaydi. Kelajakda tor yo'naltirilgan genetik muhandislik vaktsinalari yanada kengroq asosga ega bo'lishi mumkin; atrofdagi mutagenlarni aniqlash va ularni yo'q qilish (tarkibiy yondashuv). Bu yo'l oson bo'lmasada, ularning hayvon genomiga ta'sirini kamaytirish uchun ham ishlatiladi. Mutatsiya tezligini pasaytirish uchun antimutagenlardan foydalanish, kompensatsion yondashuv deb ataladigan narsa, DNKni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan himoya qilishning eng haqiqiy vositasidir. genetik jihatdan chidamli zotlar, chiziqlar, duragaylar yaratishga qaratilgan. Bu farmakologik vositalardan, shuningdek vaktsinalar va sarumlardan foydalanishni cheklaydi. Kelajakda tor yo'naltirilgan genetik muhandislik vaktsinalari yanada kengroq asosga ega bo'lishi mumkin; atrofdagi mutagenlarni aniqlash va ularni yo'q qilish (tarkibiy yondashuv). Bu yo'l oson bo'lmasada, ularning hayvon genomiga ta'sirini kamaytirish uchun ham qo'llaniladi. Mutatsiya tezligini pasaytirish uchun antimutagenlardan foydalanish, kompensatsion yondashuv deb ataladigan narsa, DNKni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan himoya qilishning eng haqiqiy vositasidir. gen muhandisligi bilan olingan; atrofdagi mutagenlarni aniqlash va ularni yo'q qilish (tarkibiy yondashuv). Bu yo'l oson bo'lmasada, ularning hayvon genomiga ta'sirini kamaytirish uchun ham qo'llaniladi. Mutatsiya tezligini pasaytirish uchun antimutagenlardan foydalanish, kompensatsion yondashuv deb ataladigan narsa, DNKni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan himoya qilishning eng haqiqiy vositasidir. gen muhandisligi bilan olingan; atrofdagi mutagenlarni aniqlash va ularni yo'q qilish (tarkibiy yondashuv). Bu yo'l oson bo'lmasada, ularning hayvon genomiga ta'sirini kamaytirish uchun ham qo'llaniladi. Mutatsiya tezligini pasaytirish uchun antimutagenlardan foydalanish, kompensatsion yondashuv deb ataladigan narsa, DNKni qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlardan himoya qilishning eng haqiqiy vositasidir.

Mavzuga oid savollar.
1.Irsiyat bu ?
2.Merosx`rlik bu?
3.Genotip va Fenotip nima?
4. Genetik injeneriya deganda nimani tushunasiz?
5. Genetik injeneriya qanday muammolami hal etishni vazifa qilib qo‘ygan?
6.Jinsiy aliqaning genetikasi nima?
Foydalangan adabiyotlar.
1.https://works.doklad.ru/view/CwM5nVFaKes.html
2. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5D0%
3. https://studfile.net/preview/3488102/page:49/
4. A.T.G‘OFUROV, S.S.FAYZULLAYEV GENETIKA PEDAGOGIKA OLIY O QUV YURTLARI 5140400 BIOLOGIYA IXTISOSLIGI TALABALARI UCHUN DARSLIK