Махсус таълим вазирлиги мирзо улуғбек номидаги

XIX.4. Одамда мутацияларнинг келиб чиқиш сабаблари 
 
Ҳар хил организмларнинг мутацияга учраш даражаларини ўзаро 
таққослаш мутацион жараённинг қонуниятларини тушунишда муҳим 
аҳамият касб этади. Шу сабабли организмларнинг, хусусан, одамларда 
мутацияларнинг такрорланиш даражаларини ўрганиш ҳам назарий, ҳам 
амалий, жумладан, ирсий касалликларга чалинган шахсларнинг сонини 
прогноз қилишда, айниқса атроф муҳитдаги физик, кимёвий, биологик му-
таген омилларнинг зарарли таъсирларини баҳолашда аҳамияти катта. 
Инфекцион касалликларнинг профилактикаси ва уларни даволаш 
соҳасидаги ютуқларга қарамай одам патологиясида бу касалликларнинг 
салмоғи анча ошганлиги туфайли, бу масала ҳозирги кунда долзарб 
муаммолардан бирига айланди. Бундан ташқари одам генотипининг ташқи 
таъсиротлар билан шикастланиш хавфи ҳозирда ҳар қачонгидан ҳам 
юқори, чунки ҳозирги замон одами ўзининг фаолиятида жуда кўплаб 
саноатда қўлланилувчи, дори-дармонлар таркибига кирувчи, косметик 
воситалар, мутагенлик эффектига эга бўлган кўплаб гербицидлар, 
инсектицидлар таркибига кирувчи янги кимёвий бирикмаларга дуч 
келмоқда, шунинг билан бирга ионловчи нурланишларнинг мутаген 
таъсирини ҳам назардан қочирмаслик керак бўлади. Албатта бунда атроф 
муҳитнинг у ёки бу омилининг генетик зарарини аниқлаш учун аввало 

---

482 
одамларда 
вужудга 
келадиган 
табиий 
мутацияларнинг 
учраш 
частоталарини билиш зарур бўлади. 
Организм генларида содир бўладиган ген мутациялари айрим 
генларнинг қатъий ўзгариши бўлиб барча мутацияларнинг энг кўпини 
ташкил этади. Барча тирик организмларда вужудга келадиган янги ирсий 
хасталикларнинг бош сабабчиси – ген мутацияларидир. Генлар хилма-
хиллигининг ва комбинатив ўзгарувчанликнинг асосида ҳам ген 
мутациялари ётади. Табиий танланиш ва сунъий танлаш учун материал 
беради. Табиатда содир бўладиган эволюциянинг, маданий формалар 
эволюциясининг асосини ташкил этади. 
Ген мутациялари туфайли ҳар бир белги турли йўналишда ўзгаришга 
учрайди. Маълумки, одам популяцияларида гетерозиготали организмларда 
яширин ҳолда бўлган рецессив аллеллар ҳам турли хил ирсий 
касалликларнинг ривожланишига олиб келади. Популяцияларда бўладиган 
инбридинг 
рецессив 
аллелларнинг 
гомозигота 
ҳолатга 
келиш 
даражаларини оширади. Одам популяциялари доирасида рецессив 
аллеллар мутацияси табиий ёки атроф муҳит омилларининг (ҳозирги 
вақтда айниқса антропоген омиллари) таъсири остида вужудга келади. 
Одамларда бўладиган табиий мутацияларнинг такрорланиш частоталари 
ҳақидаги маълумотлар ҳақиқатга бирмунча яқинроқ. Лекин рецессив 
мутацияларга 
нисбатан 
доминант 
мутацияларнинг 
такрорланиш 
частоталарини аниқлаш осонроқ. Масалан, даниялик олимларнинг 
далилларига кўра ахондроплазия доминант мутациясининг учраш 
частотаси бир авлод давомида 100000 та гаметанинг 4 тасига тўғри келади. 
Одамларда кузатиладиган баъзи ген мутацияларининг такрорланиш 
частоталари 21-жадвалда келтирилган. 
Шундай қилиб, одамларда рўй берадиган ген мутацияларининг 
асосида турли хил ташқи ва ички омиллар таъсирида ДНК (РНК) 
таркибидаги нуклеотидлар тартибида юз берадиган ўзгаришлар ётади. Ген 
мутациялари мутацион ўзгарувчанликнинг асосий қисмини ташкил этади.