Инверсии
Инверсией называют поворот на 180о отдельных участков хромосомы; при этом ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются (Айала). Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF и инверсии подвергся участок BCD, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности ADCBEF [1].
В зависимости от расположения концов (границ) перестройки по отношению к центромере инверсии делят на перицентрические, захватывающие центромеру, и включающие ее в инвертированный участок, и парацентрические, не включающие центромеру в инвертированный участок.
Инверсии - это широко распространенный путь эволюционного преобразования генетического материала. Например, человек и шимпанзе отличаются по числу хромосом: у человека 2n = 46, а у шимпанзе 2n = 48.
Инверсия приводит к изменению сцепления генов, иной их линейной последовательности, нежели у исходной формы. Этот эффект можно обнаружить, если инверсия в гомозиготе не летальна. Рецессивная летальность часто сопутствует инверсиям как результат локализации точек разрывов в жизненно важных генах или как следствие эффекта положения.
Другое важное следствие инверсии - подавление кроссинговера, если инверсия находится в гетерозиготе. Это свойство инверсий широко используют при создании сбалансированных линий, гетерозиготных по летальным мутациям и не разрушаемых кроссинговером по нужной хромосоме.
У гетерозигот по инверсиям на цитологических препаратах обнаруживают характерные петли - результат конъюгации структурно измененной и нормальной хромосомы. Если на такой петле, т.е. в инвертированном участке, произойдет одиночный кроссинговер, то в случае парацентрической инверсии возникает одна хроматида с двумя центромерами, которые ее порвут при расхождении в анафазе. Образующийся также бесцентромерный фрагмент будет потерян. В результате из четырех гамет полноценными будут только две. Только они способны при оплодотворении дать жизнеспособные зиготы (рис. 7, А). При гетерозиготности по перицентрической инверсии кроссинговер не препятствует нормальному расхождению всех хроматид. Тем не менее полноценными вновь будут только два продукта мейоза из четырех, поскольку две хроматиды несут делеции некоторых генов.
В тоже время двойной кроссинговер у гетерозигот по инверсии может приводить к образованию вполне жизнеспособных гамет (рис. 7, Б).
Хромосома может нести не только одну инверсию, нои две неперекрывающиеся и две, перекрывающиеся полностью или частично. Гетерозиготность по таким сложным перестройкам также идентифицируется цитологически по характеру конъюгации хромосом [8].
Рис.7. − Конъюгация хромосом и последствия одиночного (А) и
двойного (Б) кроссинговера при гетерозиготности по
перицентрической инверсии
Do'stlaringiz bilan baham: |