Книга 1 • Издание пятое, исправленное и дополненное

связанные с экспансией тринуклеотидных повторов

Вид патологии	Локализация гена	Тринуклеотидный повтор	Число тринуклеотидных повторов
			норма	патология
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRAXA)	Xq 27,3	ЦГГ	5—50	>200
Спино-бульбарная мышечная атрофия	Xq 11-12	ЦАГ	17—26	40—52
Миотоническая дистрофия	19q 13,3	ЦТГ	5—27	50—1600
Хорея Гентинггона	4р 16,3	ЦАГ	11—34	>42

Увеличение числа тринуклеотидных повторов и связанное с этим явление антиципации обнаружены при целом ряде заболеваний (табл. 6.3). Например, при аутосомно-доминантном заболевании—хорее Гетинггона выявляется четкая корреляция между числом ЦАГ-повторов и возрастом дебюта заболевания. У потомков пораженных отцов обнаруживается более тяжелое клиническое течение заболевания. Экспансия числа тринуклеотидных повторов происходит в мужском гаметогенезе.
Таким образом, в настоящее время описан новый класс наследственных болезней (около 10 заболеваний), при которых проявляется феномен антиципации, материнский или отцовский эффект, варьирующая пенетрантность. Установлена связь указанных особенностей наследования и фенотипического проявления этих заболеваний с возникновением динамических мутаций, приводящих к экспансии тринуклеотидных повторов.
Генетические болезни соматических клеток частично описаны в разд. 4.2.1.