Книга 1 • Издание пятое, исправленное и дополненное

I — кариотип XY (удаление семенников в детском возрасте); II — евнухоидная форма, кариотип XY (отсутствие молочных желез, вторичного оволосения, естественного влагалища); III — кариотип XY

Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора.

Другим примером взаимодействия неаллельных генов служит формирование у человека групповой принадлежности крови по системе АВО. Выше этот признак рассматривался с точки зрения взаимодействия аллельных генов. Отвечающий за формирование данного признака ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, фиксирующихся на поверхности эритроцитов. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминируется геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей гена ^ или I^й антигены А и В не синтезируются и фенотипически эти люди имеют I группу крови.

Рис. 3.82. Родословная, иллюстрирующая наследование группы крови

по системе АВО при бомбейском феномене

Женщина II.6 с группой крови 0(1) имеет ребенка III.1 с группой крови АВ (ГУ); вероятно, в ее геноме имеется аллель I^е, полученный ею от матери (1.2), но не проявившийся в связи с ее гомозиготностыо по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1:13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея

Такая ситуация характерна для бомбейского феномена, описанного впервые в семье, где у женщины I группы крови родился ребенок с IV группой крови. Очевидно, ее фенотип был обусловлен непроявлением имеющегося в генотипе аллеля I^В, что связано с гомозиготностью матери по рецессивному аллелю hh (рис. 3.82).
Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах (рис. 3.83). Альбинизм связывают с гомозиготностыо генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.
В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов (А) в гомозиготном рецессивном состоянии (аа), тогда другой ген (В) обеспечивает формирование признака.
Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим,

Рис. 3.83. Пример рождения альбиноса у негритянки (отсутствие пигментации кожи у ребенка может быть результатом рецессивного эпистаза)

Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии. Так, у тыквы развитие окраски плодов определяется геном В. Доминантный его аллель детерминирует желтую, а рецессивный — зеленую окраску. Однако окраска не развивается вообще, если в генотипе имеется неаллельный ген А в доминантном состоянии. У кур породы леггорн белое оперение является результатом эпистатического воздействия доминантного аллеля одного гена на проявление неаллельного ему гена, отвечающего за пигментацию оперения.

Отсутствие необходимых данных о роли первичных продуктов многих генов в формировании сложных признаков часто не позволяет точно установить характер взаимодействия неаллельных локусов, участвующих в биохимических процессах и составляющих основу образования этих признаков. В одних случаях развитие признака при наличии двух неаллельных генов в доминантном состоянии рассматривают как комплементарное взаимодействие, в других — неразвитие признака, определяемого одним из генов при отсутствии другого гена в доминантном состоянии, расценивают как рецессивный эпистаз; если же признак развивается при отсутствии доминантного аллеля неаллельного гена, а в его присутствии не развивается, говорят о доминантном эпистазе.
Вероятно, само разделение взаимодействия генов на комплементарное и эпистатическое несколько искусственно, ибо во всех этих случаях сложный признак является результатом сочетания в генотипе определенных аллелей соответствующих генов, которые обеспечивают синтез продуктов, участвующих в цепи биохимических преобразований на разных уровнях формирования сложного признака.
Так как при определенных сочетаниях аллелей неаллельных генов становится невозможным фенотипическое проявление доминантных аллелей некоторых из них, нередко наблюдается неполная пенетрантность доминантных аллелей — они проявляются не у всех носителей. Так, аллели I^A и I^B, определяющие групповую принадлежность крови по системе АВО, не проявляются фенотипически в отсутствие доминантного аллеля гена Н (бомбейский феномен). У альбиносов (аа) не проявляются доминантные аллели полигенов пигментации кожных покровов (Р₁Р₂Р₃Р₄). У тыквы не развивается окраска плодов, а у кур породы леггорн — пестрая окраска оперения, контролируемые доминантными аллелями соответствующих генов, при наличии в их генотипе определенных неаллельных генов в доминантном состоянии.
Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа,— эффект положения. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может сказываться на характере его экспрессии. Изменение активности гена, наблюдаемое при хромосомных перестройках, нередко связано с перемещением его в другую группу сцепления при транслокациях или изменением его положения в своей хромосоме при инверсиях. Особый случай, очевидно, представляет изменение экспрессии генов в результате деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявление генов, вблизи которых они встраиваются.
Наконец, большое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов — белки-регуляторы — обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствуя транскрипции (см. разд. 3.6.6).