Клинические рекомендации esc по лечению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма

Сокращение: ВСС — внезапная сердечная смерть.
Выявление причины внезапной смерти позволяет 
близким погибшего хотя бы частично осознать и при-
нять случившееся несчастье, а также узнать, сущест-
вует ли риск внезапной смерти для других членов 
семьи. По этой причине всем жертвам необъяснимой 
внезапной смерти следует выполнять аутопсию для 
уточнения диагноза посмертно, чтобы исключить 
кардиальную патологию. В большинстве случаев 
причиной внезапной смерти является ИБС, особенно 
у лиц старше 40 лет. Но при этом не следует забывать 
и о других причинах, включая генетические дефекты, 
которые сопровождаются нарушением структуры 
миокарда (Раздел 7) или его электрической функции 
(Раздел 8). Если патология имеет наследственный 
характер, существует риск заболевания и внезапной 
смерти других членов семьи, поэтому так важно 
вовремя установить диагноз и принять соответствую-
щие меры.
К сожалению, даже с учетом результатов патоло-
гоанатомического исследования некоторое количе-
ство внезапных смертей (от 2% до 54%) [48] остаются 
необъяснимыми (Web табл. 2); такие широкие коле-

---

15
ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ
15
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
дования AGNES [61], в котором сравнивали пациен-
тов с впервые возникшим инфарктом миокарда (ИМ) 
в сочетании с ФЖ и пациентов с впервые возникшим 
ИМ без ФЖ. Полногеномная значимость была уста-
новлена для единственного однонуклеотидного 
полиморфизма в локусе 21q21 с ОР 1,78 (95% ДИ 1,47, 
2,13; р=3,36х10
-10
). Этот распространенный однонук-
леотидный полиморфизм (47% от частоты аллели) 
находится на межгенном участке; ближе всего к нему 
расположен ген CXADR (на расстоянии ~98 кб), кото-
рый кодирует вирусный рецептор, участвующий 
в патогенезе вирусного миокардита. Во втором иссле-
довании [62], которое проводилось на большом мате-
риале, отмечен сильный сигнал от локуса 2q24.2, 
содержащего три гена с неизвестной функцией, экс-
прессия которых характерна для сердца. При нали-
чии присутствия данного локуса риск ВСС возрастает 
до 1,92 (95% ДИ 1,57, 2,34). Однако в этой работе 
не удалось воспроизвести результаты исследования 
AGNES, что может быть связано с ограничениями 
в дизайне или размере выборки последнего. Резуль-
таты этих исследований пока преждевременно 
использовать в клинической практике, но, тем 
не менее, генетические данные могут оказаться 
полезны для оценки риска ВСС в молодом возрасте. 
С появлением новых технологий, которые позволяют 
быстро и без особых затрат выполнять генотипирова-
ние, в скором времени будет накоплен существенный 
объем данных для очень больших популяций, что 
создаст достаточную статистическую мощность, 
необходимую для таких исследований.