Клиническая картинаПравить

Артрогрипоз

Язык

Скачать PDF

Следить

Править

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 21 сентября 2016; проверки требуют 3 правки.

Артрогрипоз (от греч. árthron - "сустав", grypós - "искривленный") — системное заболевание скелетно-мышечной системы, характеризующееся контрактурой и деформацией конечностей, недоразвитием суставов и мышц, а также фиброзом. По статистике, данная аномалия встречается примерно у 2-3% всех больных другими аномалиями костно-суставного аппарата. Является не прогрессирующим заболеванием. Американский ортопед Штерн (W. Stern) ввел этот термин в 1923 году.
АртрогрипозМКБ-10Q74.374.3МКБ-10-КМQ74.3МКБ-9728.3728.3, 754.89754.89OMIM108110DiseasesDB31688eMedicineped/142 MeSHD001176 Медиафайлы на Викискладе
Известно множество видов артрогрипоза[1], однако наиболее распространенным является артрогрипоз, при котором повреждаются запястья, плечи, локти, бедра и колени. Самая тяжелая форма порока развития влечет за собой нарушение почти всех суставов, в том числе даже суставов челюсти.

Клиническая картинаПравить

При артрогрипозе характерна следующая картина поражений конечностей: руки разогнуты в локтевых суставах, прижаты к телу, кисти и пальцы сжаты, нарушены хватательные функции. Нижние конечности отведены в тазобедренных суставах, в коленях разогнуты, стопы деформированы, как правило вывернуты во внутрь (косолапость)[2]. Могут наблюдаться вывихи бедра.

ЛечениеПравить

Лечение при артрогрипозе должно быть начато как можно раньше и быть направлено на устранение деформаций суставов, а также укрепления мышц. Используют хирургические и консервативные методы (гипсование), электростимуляцию мышц, лечебную физкультуру[2].

Примечания

Множественный врождённый артрогрипоз

(множественные врожденные контрактуры)

Авторы: 
Simeon A. Boyadjiev Boyd
, MD, University of California, Davis

Последнее изменение содержания фев 2018

ПРИМЕЧАНИЕ:

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

(См.также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (ntroduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders).)

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия(классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например,гастрошизис, атрезия кишечника) из-за недостаточного развития мышц. Почти все случаи являются спорадическими.

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию ЦНС, но интеллект обычно не затронут.

Врожденный множественный артрогрипоз



© SPRINGER SCIENCE+BUSINESS MEDIA

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Клиническая оценка

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развити

и и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств ЦНС, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях (1). Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА, мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью. В настоящее время доступно полноэкзомное секвенирование, оно должно применяться, когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях (2).

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Лечение

Разработка и фиксация суставов

Иногда хирургическая биопсия легки

Показано применение ранней ортопедической и физической терапии. Разработка и фиксация суставов в течение первых нескольких месяцев жизни могут привести к значительному улучшению. Также могут помочь ортопедические методы коррекции. Хирургическое вмешательство может потребоваться позже, чтобы выровнять угол анкилоза, но мобильность повышается редко. Перенос мышц (например, хирургическое перемещение трицепсов так, чтобы они могли сгибать локоть) может улучшить функцию. Многие дети на удивление хорошо себя чувствуют; две трети после лечения способны к самостоятельному перемещению.