Kirish Ι. Bob. Pro va eukaryotlar genomlari

Inson genomining SNP chastotasi
Yagona nukleotidli polimorfizmlar (SNP) inson genomida bir tekisda uchramaydi. Aslida, genlar orasida SNP chastotasida juda katta xilma-xillik mavjud bo'lib , ular har bir genga turli xil selektiv bosimlarni, shuningdek, genom orqali turli mutatsiyalar va rekombinatsiya tezligini aks ettiradi. Shu bilan birga, SNP tadqiqotlari kodlash mintaqasiga nisbatan noaniqdir, ulardan olingan ma'lumotlar genomda SNPlarning umumiy tarqalishini deyarli aks ettirmaydi. Shuning uchun, SNP Consortium protokoli kodlash domeniga nisbatan noaniq holda ONPAni aniqlash uchun ishlab chiqilgan va 100,000 ONPA konsortsiumi xromosomalar orqali ketma-ketlik xilma-xilligini aks ettiradi.
Shaxsiy genomlar. Genomning shaxsiy ketma-ketligi bu bir kishini DNKni tashkil etadigan kimyoviy asos juftliklarining (deyarli) to'liq ketma-ketligidir . 
Genomning ketma-ketligi ilgari aniqlanmagan genetik murakkablik darajasini aniqladi. Shaxsiy genomika nafaqat genotiplar, balki tarkibiy o'zgarishlar tufayli ham inson genomidagi xilma-xillik darajasini aniqlashga yordam berdi.  Ekzonlarni sekvenlash genetik kasalliklarni tashxislashda yordam beradigan vosita sifatida tobora ommalashib bormoqda, chunki ExoME bu genom tizimining atigi 1% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning rivojlanishiga sezilarli hissa qo'shadigan mutatsiyalarning 85% tashkil etadi.
Inson genomidagi mitoxondrial DNK
Inson mitoxondrial DNKi irsiyat mutaxassislari uchun katta qiziqish uyg'otadi, chunki u shubhasiz mitoxondriyal kasallikda rol o'ynaydi . Bundan tashqari, u inson evolyutsiyasiga yoritadi; masalan, mitoxondriyal genomdagi o'zgarishlarni tahlil qilish, barcha avlodlar uchun ona avlodida bo'lgan umumiy ajdodning postulatsiyasiga olib keldi. Nusxalash xatolarini tekshirish uchun tizim mavjud emasligi sababli, mitoxondrial DNK (mtDNA) yadro DNK o'zgarishiga qaraganda yuqori ko'rsatkichga ega. Bu 20 baravar yuqori, mutatsion chastotasi onaning naslini aniqroq aniqlash uchun mtDNA dan foydalanishga imkon beradi.

Glossariy:

1. 
   Genni ekspressiyasi - bu transkripsiya va mRNK ishlab chiqarilishiga olib keladigan genning faollashishidir. Bir vaqtning o'zida har qanday hujayra genlarining faqat bir qismi ekspressiyalanadi.Promotor va operator tizimli genlarning transkripsiyasini boshqaradi. Prokaryotlarda tarkibiy genlar, promotor va operator birgalikda operonni tashkil qiladi.
   
2.