II tur tirozinemiya (Rixner-Xanxort sindromi). Kasallik sababi — tirozinaminotransferaza fermentining nuqsoni. Bemorlarda qonda tirozin konsentratsiyasi ko‘paygan. Kasallikka ko‘z, terining jarohatlanishi, yaqqol rivojlanmagan aqliy zaiflik, harakat koordinatsiyasining buzilishi xosdir. Chaqaloqlar tirozinemiyasi (qisqa davrli). Kasallik paragidroksifenilpiruvatni gomogentizin kislotaga aylantiruvchi paragidroksifenilpiruvatdioksigenaza fermenti faolligining pasayishi natijasida vujudga keladi. Natijada bemorlar qonida para-gidroksifenilatsetet, tirozin va fenilalanin konsentratsiyasi ko‘payadi. Davo- lashda oqsil va vitamin C kam saqlaydigan parhez beriladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |