Jo`rayeva A

Aminokislotalar ketonuriyasi kasalligi valin, leytsin va izoleytsin kabi keto hosil qiluvchi aminokislotalar dekarboksilazasining yetishmovchiligidan kelib chiqadi. Oksidlanishli dekarboksillanishning buzilishi natijasida qonda aminokislotalar va ularning keto hosilalarining miqdori oshadi va siydik bilan ajraladi.

Uglevod almashinuvining fermentopatiyasi. Glikogenoz. Glikogen almashinuvining buzilishiga bog`liq fermentopatiya – organlarda glikogenning to`planib qolishi yoki uning mavjud bo`lmasligi bilan namoyon bo`ladi. Glikogenning to`planishiga olib keluvchi fermentopatiyaga glikogenoz, uning to`planishiga to`sqinlik qilinishiga esa aglikogenoz deb aytiladi. Glikogenning

to`planish joyiga qarab kasallikning uch xil shakli mavjud: jigar, mushak va tarqalgan (glikogen deyarli hamma organlarda to`planadi). To`qima va organlarda glikogenni to`planishi oqibatida ularni vazifasida ―mexanik yetishmovchilik‖ kuzatiladi. Jigardagi glikogen sarflanmagan taqdirda gipoglikemiya kelib chiqadi. Galaktozemiya – galaktozo-1-fosfat-uridiltransferaza yetishmovchiligi natijasida galaktozo-1-fosfatning to`planishidan kelib chiqadigan molekulyar kasallik. Ushbu substrat normada tezlikda uridindifosfatgalaktozaga aylanadi va glyukozaning almashinuv yo`llari bo`yicha o`zgarishlarga beriladi. Galaktozo-1- fosfat organizm uchun zaharli. Fermentopatiya sharoitida ona suti orqali bola organizmiga tushuvchi laktoza tarkibiga kiruvchi galaktozani toksik unumlari tez to`planadi. Natijada bola ozadi, jigari kattalashib, aqliy va jismoniy rivojlanishi sustlashadi. Kasallikni rivojlanishini to`xtatish uchun bola ratsionidan galaktozani

olib tashlash kerak.

Fermentsiz proteinopatiyalar. Gemoglobinopatiya fermentsiz proteinopatiyalarga misol bo`lib, gemoglobin subbirliklarining genetik nuqsoniga bog`liq. Ular orasida eng ko`p tarqalgani o`roqsimon anemiya. Kasallikdagi gemoglobin (HbS) normal gemoglobin (HbA) dan -subbirlikdagi polipeptid zanjirning N-oxiridagi oltinchi aminokislota glutamin o`rnida valin joylashganligi bilan farq qiladi. O`roqsimon anemiyada bemor gemoglobinining -subbirligini kodlovchi struktura genidagi 6-kodogenda mutatsiya - T ning A ga almashishi, ya’ni tranzitsiya ko`rinishida namoyon bo`ladi. Polipeptid zanjiridagi kuzatilgan o`zgarish gemoglobinni fizik-kimyoviy xossalariga ham ta’sir qiladi. Valin dezoksigemoglobinni eruvchanlik xossasini kamaytirib, unga kristallsimon struktura xossasini berdi. Bunda eritrotsitlar o`roqsimon shaklga ega bo`ladi va kislorod tashish vazifasini bajara olmaydi. Eritrotsitlarning parchalanishi anemiyaga, kamqonlikka olib keladi va salbiy oqibatlarga sabab bo`ladi.

Moddalarni hujayra membranasidan o`tuvchi transport oqsillarining

nuqsonlari bilan bog`liq proteinopatiya hujayra va organizmda oqsil tanqisligiga olib keladi. Bunga quyidagi irsiy kasalliklar misol bo`ladi.