Jo`rayeva A

Genetik axborot ko`chirilishining buzilishi. Genetik kodning o`zgarishi. Hujayra DNK sidagi genetik dasturning o`zgarishiga mutatsiya deb aytiladi. Xromosoma mutatsiyalari va molekulyar (nuqtali) yoki gen mutatsiyalari farq qilinadi.

Gen mutatsiyalari. DNK ning birlamchi strukturasini o`zgarishi natijasida zararlangan gen kodlaydigan oqsil sintezining to`xtashiga yoki o`zgargan nuqsonli oqsil sinteziga olib keladi.

Molekulyar darajada gen yoki nuqtali mutatsiyasining bir nechta turlari farqlanadi.

Almashinish – bir asosning boshqasiga almashinib qolishi (ATS→ATT). Bunda DNK tripleti va mRNK kodonlaridan birining kodlash xususiyati o`zgaradi, natijada ularga mos keluvchi oqsilning bitta aminokislotasi almashinib qoladi. DNK strukturasi genlaridagi mutatsiyalar nuqsonli tRNK va rRNK hosil bo`lishiga ham olib kelishi mumkin.

Agar almashinish natijasida terminatsiyalovchi tripletlar (UGA, UAG, UAA)dan biri hosil bo`lsa, polipeptid zanjir uziladi va tugallanmagan oqsil vujudga keladi.

Inversiya (tranzitsiya) – ikkita yonma-yon joylashgan nukleotidlarni orin almashinishi, masalan ATS →AST. Bunda ham xuddi almashinish singari aminokislotalar o`rni o`zgaradi yoki terminatsiyalovchi tripletga almashsa, polipeptid sintezining uzilishiga sabab bo`ladi.

Deletsiya – genetik materialning bir qismini yo`qotilishi, ya’ni bitta juftni yoki asoslar juftlari(nukleotidlari) ni tushib qolishi (AST→AS _ ). Yuqori harorat, pH ning o`zgarishi, alkillovchi moddalar ta’sirida azot asoslarining unumlari hosil bo`lishi mumkin. Ular esa komplementar juftlik hosil qila olmaydi va kodonda asosning tushib qolishiga olib keladi.

Qo`shilib qolishi - DNK ning polinukleotid bitta juft yoki asos juftlari (nukleotidlari)ning ortiqchaligi (ATS → ATTS). Nukleotidlar tartibining o`zgarishi mRNK dagi nukleotidlar ketma-ketligining o`zgarishiga, u esa butunlay boshqa oqsil sinteziga sabab bo`ladi.

Mutatsiyalar neytral, jim turuvchi, foydali va zararli turlarga bo`linadi.

Jim turuvchi mutatsiyalar – tripletdagi bitta asosning almashinib qolishi uning xossasiga ta’sir etmaydi. Ko`pincha bunday holatlar tripletning oxirgi nukleotidiga tegishli bo`ladi. Masalan, alanin aminokislotasi 4 kodonga ega: GSA,

GSG, GSU, GSS; ular faqat oxirgi asosi bilan farq qiladi, shu sababli mRNK baribir tRNK dagi alanin bilan bog`langan o`z antikodoni bilan birikadi.

Neytral mutatsiyalarda aminokislota o`zining xossasi, o`lchami, zaryadi va gidrofobligi bo`yicha o`xshash aminokislotaga almashinadi. Masalan, leytsinning o`rniga izoleytsinning kelishi natijasida o`zgargan oqsil sintezlanadi, ammo uning biologik vazifasi deyarli o`zgarmaydi, chunki ikkala aminokislota ham gidrofobdir.

Foydali mutatsiyalar – agar mutatsiya natijasida organizm yashashi uchun zarur bo`lgan o`zgargan xossali oqsil sintezlansa, biologik jihatdan foydali bo`ladi. Patologik mutatsiya. Zarur qismlardagi, masalan, fermentning faol markazi, retseptor, oqsilning uchlamchi yoki to`rtlamchi strukturasidagi muhim

aminokislotaga tegishli bo`lgan sharoitda yuzaga chiqadi.

Mutatsiyalar spontan(tabiiy) yoki turli omillar ta’sirida kelib chiqishi mumkin. Tabiiy xatoliklar juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Mutatsiya chaqiruvchi omillar mutagenlar deb aytiladi. Spontan mutatsiyalar sonini oshiruvchi tabiiy va yot mutagenlar farq qilinadi.

6 - jadval

Mutagenlar
Tabiiy mutagen	Yot mutagen
peroksidli birikmalar, aldegidlar, erkin radikallar kiradi	Kimyoviy moddalar – alkillovchi birikmalar, oksidlovchilar, gidroksilamin, azot kislotalari	Fizikaviy mutagen – ion nurlanishlar	Biologik faktorlar – viruslar – hujayrada fermentlarni hosil bo’lishiga imkon berib, uning DNKsini shikastlaydi.

Tabiiy mutagenlarga peroksidli birikmalar, aldegidlar, erkin radikallar kiradi. Yot mutagenlarga kimyoviy moddalar – alkillovchi birikmalar, azot kislotasi, gidroksilamin, oksidlovchilar; fizik – ionlovchi nurlanish va biologik omillar – masalan, viruslar hujayradagi DNK ni shikastlaydigan enzimlar kiradi.