Javob : duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob
:Fenilketonuriya 
292.Otasi va o‟g‟li gemofiliya bilan kasal.Onasi sog‟lom..Ota-onasini genotipini 
aniqlang. 
Javob
: XHXhx XhY 
293.Tanglayi yopishgan, ko‟zi yaxshi rivojlanmagan yoki umuman yo‟q, quloqlari
umuman noto‟g‟ri rivojlangan, suyaklar va tovonda deformasiya, yurak va buyrakda 
taraqqiyotida patologik o‟zgarishlar qaysi sindromga kuzatilishi mumkin? 
Javob
:Patau sindromi 

---

294.Qaysi metod orqali fenilketonuriyaga aniq tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:
Siydikni bioximik tekshirish orqali 
295.Ota va ona sog‟lom.Amniosentez orqali homilaning jinsiy xromatini va
kariotipi aniqlandi:n=45, XO.Tug‟ilajak bolaga qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:
Shershevskiy-Terner sindromi 
296.Oilada ota bir vaqtning o‟zida ham gemofiliya ham daltonizm bilan kasal. 
Siz tibbiy genetik maslahat beruvchi vrachsiz.Kasallikni nasldan-naslga o‟tishi
bo‟yicha maslahat bering. 
Javob
:ikkala gen qizlarga o‟tadi 
297.Geneologik metod orqali ma'lumotlar yig‟iladi , shajara tuziladi va analiz
qilinadi.
Shajarasi tuzilayotgan inson qanday nomlanadi? 
Javob
:Proband 
298. Kasallik ayollarga xos bo‟lib , oylik sikl kuzatilmaydi, past bo‟yli,
toz suyagi va oyoqlari kalta. Ko‟krak bezi va ikkilamchi jinsiy belgilar
rivojlanmaydi, 44 X0 genotipli ko‟rinishga ega.Bu qaysi kasallik? 
Javob
:Shershevskiy-Tener 
299.Fenotipik jihatdan sog‟lom, aqliy va jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi
yumaloq, kalla suyagi kichik bo‟lib ko‟zlari antimongoloid tipda. Kasallarning
50% hiqildoq noto‟g‟ri tuzilishga ega, onasining 5-xromasomasida delesiya 
kuzatilgan.Bu qaysi xromasoma kasalligi? 
Javob
:Mushuk-chinqirig‟i 
300.Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan (ko‟ndalang egiluvchan burmalari bor.Barmoqlari uchida yoysimon chiziqlar
ko‟proq.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? 
Javob
:Patau sindromi 
301.Barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar bo‟lib, to‟rt barmoqli ko‟ndalang
egiluvchan burma uchraydi.Asosiy triradius kaftning distal tomonida.Bu
dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? 
Javob
:Edvars sindromi 
302.Barmoq uchida chiziqlar ilmoqchasimon bo‟lib, ulnar tomonga ochilgan
bo‟ladi.To‟rt barmoqli ko‟ndalang egiluvchan egatcha bor.Asosiy triradius

---

kaftning distal tomonida joylashgan , kasallikka xos? 
Javob
:Daun sindromi 
303.Barmoq uchida aylanasimon va yoysimon chiziqlar ko‟p.Asosiy triradius
kaftning distal tomonida.Barmoq asosidagi s-triradiusi yo‟q.Barmoqlardagi
umumiy chiziqlar soni kamaygan. Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka
xos? 
Javob
:Mushuk chinqiriqi sindromi 
304.Barmoq uchlarida yoysimon chiziqlar ko‟proq.Barcha barmoqlardagi teridan
bo‟rtib chiqqan chiziqlar soni kamaygan.Asosiy triradius kaftning proksimal
tomonida. Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos? 
Javob
:Klaynfeltr sindromi 
305.Barmoq uchlarida ilmoqsimon va aylanasimon chiziqlar ko‟p .Asosiy
triradius kaftning distal qismining ulnar tomonida joylashgan.Barmoqlarda
teridan bo‟rtib chiqqan chiziqlarning soni ko‟paygan.Barmoq asosidagi s-triradius
yo‟q.
Javob
:Shershevskiy-Terner sindromi 
306.Amakivachalarning orasida qurilgan nikohdan 2 ta farzand tug‟ildi.Ularning
birida rovojlanish nuqsonlar mavjudligi, ikkinchisida esa og‟ir ruhiy zaiflik
aniqlangan.Buning sabablarini tushuntirib berishga harakat qiling. 
Javob
:Qarindoshlar o‟rtasidagi nikoh 
307.Tog‟li qishloqlarning birida uzoq yillardan beri o‟lik tug‟ilish, bola tushish
holatlari ko‟p kuzatilib kelinishining sabablarini tushuntirib bering. 
Javob:
Asosan nikoh qarindoshlar o‟rtasida 
308.Tibbiy-genetik maslahatdan o‟tgan va kasal farzand tug‟ilishi kutilmagan
oilada irsiy kasal bolaning tug‟ilishi sababini qanday tushuntirish mumkin. 
Javob:
Mutatsiya 
309.Kasalning kariotipi tekshirilganda ayrim xujayralarda kariotip 45, XO, 
ayrimlarda esa 46, XX ekanligi aniqlandi.Buni qanday izohlash mumkin? 
Javob:
Mozaitsizm 
310.Yomon sifatli o‟sma bilan kasallangan shaxslarning xujayralari sitogenetik
usulda tekshirilganda kariotipda halqasimon xromasomalar mavjudligi
aniqlandi.Bu natijalarga qarab qanday xulosalar chiqarish mumkin. 
Javob
: 

---

311.Kariotipi 47,XXY 48, XXYY 47, XXX 48, XXX bo‟lganda jinsiy xromatin
qancha bo‟lishini aniqlang.Javobingizni isbotlang. 
Javob
: 
312.Genetik vrach ?abuliga kelgan shaxsning bўyi pastligi, ?ўl kaftlari, yapaloq
ekanligi aniqlandi.Shu aniqlangan belgilar asosida tekshirilayotgan shaxsda irsiy
o‟zgaruvchanlik haqida shubha tug‟ilishi mumkinmi?