Дарс ма=сади. Ген ва унинг тузилиши ща=ида маълумот бериш
Идентив ы=ув ма=садлар: 1.Ген ща=ида умумий тушунчага эга былади 2. Ген функцияларини тушинтириб беради. 3. Генлар мутацияни тушинтириб беради. 1-савол баёни: Ген-бу ДНК нинг маълум бир =исми былиб организмда о=сил моддасини синтезини таъминлайди. Бир ген битта белги сызининг маъносидан келиб чи==ан щолда щар бир белгининг шаклланишида маълум бир ген иштирок этишини билдиради. Бундан таш=ари, бир ген битта белгини эмас балки бир нечта белгиларнинг ривожланишини таъминлаши щам ани=ланди. 1970 йилларнинг ярмида ген ва унинг тузилиши ты\рисида янги маълумотлар фанга маълум былди. Ушбу маълумотлардан маълум былишича, тубан ысимлик ва щайвонлар гени узликсиз эмас балки =исмлардан яъни экзон ва интронлардан тузилган эканлиги ани=ланди. Олиб борилган тад=и=отлар шуни кырсатдики, геннинг узунлиги мРНК нинг узунлигидан узун былди. Бунинг сабаби эса унинг таркибидаги интронлардир. Интронлар о=сил моддасини синтез =илишда иштирок этмайди. Демак о=сил моддасини синтез ва=тида интронлар ген таркибидан олиб ташланар экан. Шуни =айд этиш лозимки, интронларнинг геннинг 80-90 % ни ташкил этиши мумкин. ДНК дан кычирилган ген ёки узликли РНК интрон ва экзонлардан ташкил топган былади. Лекин бу генлар таркибидаги интронлар эса сплайсинг жараёнида кесиб олинади ва фа=ат экзонлар ген таркибида =олади. Ушбу жараённинг механизми щали тыли= ырганилмаган. Бу ты\рисида =уйидаги =арашлар мавжуд. 1. Интронлар ызини ызи кесади. 2. Интронлардаги мутация сабаб былади. 3. Ферментлар таъсирида кесилади.
Ген таркибида о=силларни синтез =илиш учун керакли былган информацияни са=лайди. Ген ДНК нинг таркибий =исмларидан щисобланади. ДНК эса ыз навбатида аденин, тимин, цитозин ва гуанин каби азотли асослардан ташкил топган. Лекин азотли асосларнинг ми=дори организмларда турли хил былиши ани=ланган. Масалан, одамда аденини 31.%, Тимин 31,5 %, гуанини 19.1 % цитозин эса 18.4 % ни ташкил этиши ёки жыжаларда аденин 28.8%, тимин 29,2 % гуанини 20.5 % цитозин эса 21,5 % ни ташкил этиши ани=ланган. Ушбу маълумотлар, одамда тимин ва аденин 60 % ни цитозин ва гуанин эса 40% ни ташкил этишини кырсатмо=да. Демак, 1. ДНК нинг спецификаси щар бир организм учун щар хил былади. 2. Тирик организмлар таркибидаги нуклеотидлар ми=дори уларнинг тузилишига =ароб ызгариб боради. Масалан, одам, сич=он ва маккажыхорида нуклеотидлар ми=дори 1-1,4 х 10 10 дрозофила пашшасида эса 1,6 х 108 тага тенг былиши ани=ланган. Демак, ген мураккаб тузилишга эга былиб таркиби нуклеотидлардан ташкил топган. Нуклеотидларнинг ми=дори ва уларнинг жойлашиши генларнинг функцияларини ызгаришига олиб келади. Щар =андай ген маълум бир ылчамга эга. Ушбу ылчам нуклеотидлар сони ва уларнинг массаси билан белгиланади. Геннинг щажми =айси о=силни синтез =илишига бо\ли=. Маълумки, аксарият о=силлар таркиби 300-500 аминокислорталардан ташкил топган. Агар бир жуфт нуклеотидлар массаси 660 га тенг деб олсак ыртача щажми 1500 нуклеотидлардан ташкил топган былади У щолда геннин малекуляр массаси 1 000 000 га тенг .Олиб борилган тад=и=отлар шуни кырсатдики дрозофилада 105 одамда эса 107 генлар борлиги ани=ланган. Ген ирсийятнинг элементар бирлиги былиб =олиш билан бирга хромосоманинг таркибий =исмларидан щам щисобланади ва улар хромосомада ты\ри чизи=ли жойлашади.
Геннинг таркиби ва функциясини ырганиш уни ажратиб олиб билан янада такомиллашиб борди. Лекин шуни =айд этиш лозимки, геном таркибидаги минглаб ёки миллионлаб генлардан биттасини ажратиб олиш жуда мураккаб ишдир. Биринчи марта 1969 йилида америкалик олим Дж. Беквитса бактерия таркибидаган генни ажратишга муяссар былди. Бунинг учун фагларнинг имкониятларидан фойдаланди. Иккита фага-λ ва φ 80 ачит=и бактериялари хромосамасининг щар хил ну=таларига жойлаштиришга муяссар былинди. Генлар билан бирлашган фаг- трансдуктантлар махсус усуллар ёрдамида ажратиб олиниб кейин кыпайтирилди.
Генларни кимёвий йыл билан синтез =илиш 1970 йили америкалик олим Гобинд Хорана томонидан амалга оширилди. Лабортория шароитида ачит=и замбуру\ининг таркиби 77 ДНК дан тузилган занжирини синтез =илди. Ушбу тад=и=отлар тескари транскриптаза щодисасига асос солди. Яъни иРНК ёрдамида генни =айта синтез =илиш жараёни. Ген таркиби ва унинг функцияларини ырганишга ба\ишланган кып йиллик тад=и=отлардан маълум былдики генлар фа=ат аллел щолатида эмас балки псевдоаллел щолатида щам былар экан. Псевдоаллелизм 50 йилларда К.Оливер, М.Грин, К.Грин ва Е. Льюис каби олимлар томонидан кашф этилди. Псевдоаллел генлар деб ща=и=ий алел генлар ва улар билан биргаликда кроссинговер щодисаси ёрдамида рекомбинацияга учраган генларга айтилади. Псевдоаллелизмнинг транс ва цис типлари мавжуд. Уларда аллел генларнинг тыплами бир хил былади. Цис щолатда мутант псевдоаллелар битта хромосамада жойлашган былиб мутант щодисани юзага чи=армайди. Фенотип нормал щолатда былади. Транс щолатида эса аллеллар щар хил хромосамаларда жойлашган былади фенотипда ызгариш содир былади. Ушбу жараённи =уйидаги чизмадан щам кыриш мумкин
Транс Цис
Конфигурацияси Конфигурацияси
LzBS + + LzBS Lzl +