Irsiyat va Irsiy kasalliklar

3. Irsiy moyilli monogen va poligen kasalliklar.  

Monogen  kasalliklar  bitta  genni  o‘zgarishiga  (mutatsiyasiga)  bog‘lik  bo‘ladi.  Bu 

yerda  gen  strukturasida  DNK  zanjiridagi  bitta  nukleotidni  ikkinchisiga  almashib 

qolishi, bitta purin eki pirimidin asosiga boshqasiga almashib qolishi mumkin [6].  

Keyingi berilgan umumiy ma`lumotlarga ko‘ra umumiy aholida monogen kasalliklar 

1-2%  -da  uchramoqda.  Ammo,  raqamlar  geografik  yoki  etnik  xususiyatlariga  qarab, 

har xil yoshdagilar orasida uchrashi ancha farq qilishi mumkin.  

Odamni irsiy apparati, yoki genomi 100000-dan ortiq genlarga egadir. Agarda ularni 

faqat  1\20  qismi,  yoki  10000-tasi  mutatsiyaga  uchrashi  mumkin  bo‘lsa,  hali  qancha 

irsiy kasalliklar tug‘risida bilimimizni ozligini tassavur ilish qiyin bo‘lmasa kerak [4].  

Hozirgi  paytlarda  faqat  3000-ga  yaqin  monogen  kasalliklar  borligi  aniqlangan.