Irsiyat va Irsiy kasalliklar

Kleynfelter  kasalligi.  Erkaklarda  uchraydigan  kasallikni  1942  yil  K.  Kleynfelter 

aniqlagan edi . Kleynfelter kasalligida X xromosomalar soni ortiqcha bo‘ladi, ya'ni 44 

XXY. Ushbu kasallik bilan tug‘ilgan bolalarning sog‘ bolalarga nisbati 1:1000 bo‘lib, 

bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi.  

Kasallikning  asosiy  belgilari  quyidagilar:  bo‘y,  qo‘l  va  oyoqlar  uzun,  yelka  tor,  toz 

suyagi  keng,  muskullar  va  urug‘  chiqiruvchi  kanal  yaxshi  rivojlanmagan,  urug‘don 

juda  kichik  bo‘lib  spermatognez  kuzatilmaydi.  Ko‘pchilik  holatda  aqliy  zaiflik 

yuzaga  keladi  va  ayrim  holatlardagina  aqliy  tomondan  normada  bo‘lishi  mumkin. 

Barmoq  uchlari  terisidagi  tasvirlar  ko‘pincha  yoysimon  bo‘lib,  ulardagi  egatlarning 

umumiy  soni  ancha  kamaygan.  Kasallikni  XXY  genotipligidan  tashqari  XXXY, 

XXXXY,  XYY,  XXYY,  XXYYY  genotiplari  ham  uchrab,  o‘ziga  xos  fenotipli 

bo‘lishi mumkin .  

---