Irsiyat va Irsiy kasalliklar

2. Xromosoma kasalliklari  

Barcha xromosom kasalliklarini ikki katta guruhga bo‘lish mumkin.  

1.  Xromosomalarning  soni  o‘zgarishi,  lekin  strukturasi  saqlangan  –  genom 

kasalliklar.  2.  Xromosoma  strukturasining  o‘zgarishi  –  xromosoma  kasalliklari. 

Individual xromosomalar soning o‘zgarishi hujayralarga gametogenezning bir va ikki 

meyoz bo‘linishida xromosomalarning teng taqsimlanmaganligidan kelib chiqadi. Bu 

quyidagi variantlarda uchraydi:  

A.  Anafazada  reduplikatsiyalangan  xromosomaning  ajralishi  buziladi.  Natijada 

ikkilangan xromosoma bitta qiz hujayraga o‘tadi.  

B.  Gomologik  xromosomalarning  konyugantsiyasining  buzilishi.  Bu  xil  xromosoma 

ajralishining buzilishiga olib keladi.  

C.  Anafaza  davrida  xromosoma  ajralishining  orqada  qolishi.  Bu  xromosomaning 

yo‘qotilishiga olib keladi. 

Xromosom  kasalliklarining  fenotipining  asosini  erta  embriogenez  rivojlanishining 

buzilishi tashkil etadi. Eng ko‘p uchraydigan xromasom kasalliklar 3 ta bo‘lib ularga: 

Daun, Klaynfelter va Shereshevskiy Terner sindromlari kiradi.