|
Mavzuning dolzarbligi. Genomni haritalash ishlarida asosiy muammo shundaki, har qanday o’rganilayotgan genomda o’zgaruvchanlik mavjud bo’lib, SNP ketma-ketliklari va indellar orqali aniqlanadi, ushbu ketma-ketliklar albatta tartiblash xatolari tufayli farq qiladi. Shu sababli, genomni o’qishda va uning "to’g’ri" holatda algoritm yozuvlarini hosil qilishda, genom har qanday joyida ko’proq farqlar bo’lishi kuzatiladi va haritalash dasturlarida noto’g’ri joylarni topish kerak bo’ladi. Bu maqsadda turli xil yondoshuvlar qo’llaniladi.
Bunday tajribalarda RNK-seq usullari qo’llanilganda, natijalar bilan ishlash muammo yanada murakkablashadi. Ketma-ketliklarni aniqlash va o’qish ishlarini takroriy o’tkazish natijasida qo’shimcha xatolar kelib chiqishi mumkin. Bunday holatlarda, ketma-ketliklarning haritalashda joyini aniqlash imkoni bo’lmaydi va ketma-ketliklarning tasodifiy joyini aniqlash yoki bir necha qismda joyini belgilash mumkin bo’ladi.
Hisoblash muammosi. Genom ketma-ketliklarin milliardlab nusxada hosil qilinsa, haritalash vaqti jiddiy muammo bo’lishi mumkin. Alignment har doim juda katta resurs talab qiladi, lekin bunday hollarda asosiy muammolardan biri protsessor vaqt va xotira uchun juda oqilona va samarali algoritmlarni ishlatishni talab qiladi.
Yondashuvlar. Bu muammolarni hal qilishda ikki asosiy yondashuv mavjud: xesh-jadvallardan va suffiks shajaralaridan foydalanish mumkin.
Kurs ishining maqsadi: Normal inson kariotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi grafik tasviri genetik haritalardan tashqari, boshqa xromosoma haritalari ham ishlab chiqilgan: Sitogenetik harita – xromosomalarning strukturaviy elementlarini (masalan, idiogrammalarda ularning differentsial rangli bo’limlarini) o’zaro joylashish tartibini yoki nishonli DNK namunalarining gibridlanish lokuslarini (in sitida lyuminestsent gibridlanish) fazoviy tasavvuridir. Fizik harita – fizik belgilar (DNK molekulasining bo’laklari) nukleotidlar juftligida orasidagi masofalar uzunlagini tartiblashtirish hisoblanadi. Restriktsion harita – fizik harita bo’lib, DNKning restriktaza ta’sirida hosil bo’lgan bo’laklari orasidagi masofa va ularning ketma-ketligi aniqlanadi. Bu harita markerlariga restriktsion fragmentlar kiradi- restriktsiya saytlari. Organizmlarning genomini o’rganishning yakuniy maqsadi uning genetik, sitogenetik va fizikaviy haritalarini birlashtirishdir, shuningdek, ularning to’liq genom ketma-ketlikligi aniqlashdan iborat. Genetik haritani tuzishda genetik markerlar joylashishining ketma-ketligi ma’lum zichlikdagi barcha xromosomalarning uzunligi bo’ylab, ya’ni bir-biridan juda yaqin masofada joylashgan turli polimorf DNK lokusi va DNK tarkibidagi irsiy o’zgarishlar orqali aniqlanadi. Normal inson kariotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi grafik tasviri genetik haritalardan tashqari, boshqa xromosoma haritalari ham ishlab chiqilgan: Sitogenetik harita – xromosomalarning strukturaviy elementlarini (masalan, idiogrammalarda ularning differentsial rangli bo’limlarini) o’zaro joylashish tartibini yoki nishonli DNK namunalarining gibridlanish lokuslarini (in sitida lyuminestsent gibridlanish) fazoviy tasavvuridir. Fizik harita – fizik belgilar (DNK molekulasining bo’laklari) nukleotidlar juftligida orasidagi masofalar uzunlagini tartiblashtirish hisoblanadi. Restriktsion harita – fizik harita bo’lib, DNKning restriktaza ta’sirida hosil bo’lgan bo’laklari orasidagi masofa va ularning ketma-ketligi aniqlanadi. Bu harita markerlariga restriktsion fragmentlar kiradi- restriktsiya saytlari. Organizmlarning genomini o’rganishning yakuniy maqsadi uning genetik, sitogenetik va fizikaviy haritalarini birlashtirishdir, shuningdek, ularning to’liq genom ketma-ketlikligi aniqlashdan iborat. Genetik haritani tuzishda genetik markerlar joylashishining ketma-ketligi ma’lum zichlikdagi barcha xromosomalarning uzunligi bo’ylab, ya’ni bir-biridan juda yaqin masofada joylashgan turli polimorf DNK lokusi va DNK tarkibidagi irsiy o’zgarishlar orqali aniqlanadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
