O`zbеkiston rеspublikasi oliy va o`rta maxsus

Irsiy kasalliklar. Tibbiyotda 1500 dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud.
Nasl kasalliklari xromosomalarning anomal yig`indisi, jinsiy hujayralarning
o`zgarishi yoki mutatsiya ta'sirida paydo bo`ladi. Nasl kasalliklariga - xromosoma
kasalliklari, modda almashinuvi va immunitеtning o`zgarishiga aloqador, endokrin
faoliyatiga doir, nеrv sistеmasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. Masalan
xromosoma kasalliklari jinsiy xromos va autosomalarda ro`y bеrgan
o`zgarishlardan paydo bo`ladi. Autosomalar sonning o’zgarishi natijasida sodir
bo’luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadi.Bunga misol
tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin.Bu
kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft –
gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik
bo’lishidadir.Buning oqibatida etob kishining  diploid holatidagi (2n)
xromosomalar soni odatdagidek 46 ta emas,balki 47 ta bo’ladi.
“Daun sindromi” kasalli ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu
kasalliklarga uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko’zlari kichik
va bir – biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’iz yarim ochiq, aqli sezilarli darajada
kam rivojlangan bo’ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo’ladi.Bu betoblikka ega
farzandlarning tug’ilishiga sabab, tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda
ona organizmining yoshi hisoblanadi.Onaning farzand ko’rgan vaqtidagi yoshi 35-

---

71
40 dan oshgan bo’lsa, bunday kasalga chalingan farzandlar tug’lish ehtimili 18-25
yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko’payadi
.
Odamlarda jinsiy xromasomalar soni o’zgarishi  tufayli paydo bo’ladigan
kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga  “Klaynfelter sindromi” va
“Shershevskiy-Terner sindromi” kasallilarini kiritiish  mumkin. Klaynfelter
sindromi  kasallligi faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik tahlil qilish natijasida
ularda jinsiy  “X”  xromasomalar  soni  normaga nisbatan bittaga ko’payganligi
aniqlangan. Oqibatda  Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor  bo’lgan shaxslar
jinsiy  xromasomalar bo’yicha “XXY”  gennotipga  ega  bo’ladilar.  Shuning
hisobiga  ulardagi  diploid  xromasomalar  soni odatdagicha 46  ta emas , ballki  47
ta bo’ladi.
Klaynfelter  sindromi  kasaliga  duchor    bo’lgan  shaxslarda    jismoniy,  aqliy
va    jinsiy  jihatdan    g’ayri-tabiiy  o’zgarishlar    paaydo  bo’ladi.    Ularda    qo’l  va
oyoqlar  g’ayri tabiiy  uzun bo’ladi.  Yelka chanoqqa  nisfatat tor  bo’lib, badanda
ayollarnikiga o’xshash yog’ to’planadi.  Jinsiy bezlarining rivojlanishi  buziladi.
Balog’atga yetish davridan boshlab, bir  qator  aqliy qoloqlik  yuzaga  keladi. Bu
kasallik o’rta hisobda yangi tug’ilgan 500 ta o’gil boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromasomalar mutatsiyasi bilan bog’liq bo’lgan,
“Shershevskiy-Terner  sindromi” kasalligi uchraydi. Bu  kasallikka  duchor
bo’lgan  ayollarda juft gomologik  jinsiy  xromasomalar soni  bittaga kamayadi.
Natijada, normadagi “XX” xromasoma o’rniga “X” xromasoma bo’ladi. Ularda
diploid  xromasomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 45 ta bo’lib qoladi.
Bunday ayollarning bo’yijuda past, bo’yni juda qisqa  bo’ladi. Ularda jinsiy organ
(tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi  jinsiy belgilar  ham juda  sust namoyon
bo’ladi. “Shershevskiy-Terner  sindromi” kasalligi o’rta hisobda  yangi tug’ilgan
5 000 qizdan bittasida uchraydi.