1-мавзу. Биологиянинг XXI аср долзарб масалалари режа

2.2. ОРГАНИЗМЛАР ЎЗГАРУВЧАНЛИГИНИ ЎРГАНИШГА ДОИР ЗАМОНАВИЙ ТАДҚИҚОТЛАР ЙЎНАЛИШЛАРИ

Қайд қилинган усулда оқсил молекуласи таркибидаги аминокислоталарнинг коди ва антикодонида ҳам мутациялар пайдо бўлади. Чунончи, лизин аминокислотасининг коди ААА дан УАА га ўзгариши, глутамин коди ЦАГ дан УАГ га ўзгариши мумкин. Ҳар қандай аминокислота кодини мутация туфайли терминатор УАГ кодига ўзгариши полипептид занжири синтезини эртароқ тугалланишига олиб келади. Мабодо тРНК антикодонида мутация рўй берса терминация ҳодисаси рўй бермайди ва оқсил молекуласидаги аминокислоталар миқдори ўзгармаса ҳам унинг тузилиши ўзгаради. Демак, ген мутацияси ДНК молекуласидаги нуклеотидлар изчиллигини ўзгариши билан алоқадор бўлиб, у оқсил молекуласи тузилишини ўзгартиради.

Ген мутациялари рецессив ва доминант хилларга ажратилади. Рецессив мутация хромосомалари диплоид тўпламли организмларда гетерозигота ҳолатда фенотипда намоён бўлмайди. Лекин келгуси авлодлар ана шундай рецессив мутацияли организмлар Аа:Аа ҳолатдаги организмлар ўзаро чатишганда рецессив мутация гомозигота (аа) ҳолатга ўтади ва фенотипда кўзга ташланади. Улардан фарқли равишда доминант мутациялар фенотипда намоён бўлади.

Ҳар бир биологик тур бошқа турдан хромосомалар сони, шакли, ҳажми билан фарқланади. Эволюцион жараёнда хромосомалар фақат сони, ҳажми билан бир қаторда тузилиши ҳам ўзгаради. Хромосомалар сони, шакли, ҳажми ва тузилиши билан боғлиқ мутация хромосома мутацияси ёки абберацияси деб номланади.
Хромосома тузилишининг ўзгариши тўрт синфга бўлинади. Булар делеция, дупликация, инверсия ва транслокациядир. Делеция – хромосоманинг айрим қисмини узилиши. Делеция биринчи маротаба 1917 йили америкалик олим Бриджес томонидан Х хромосомада генетик тахлил орқали аниқланган. Делеция гомозигота ҳолатда одатда летал хоссага эга бўлади. Хромосоманинг жуда кичик қисмини йўқолиши летал бўлмаслиги мумкин. Лекин хромосоманинг бир мунча каттароқ бўлагини ажраб кетиши аянчли оқибатларга сабабчи бўлади. Масалан, одамларда 5 хромосоманинг калта елкасидаги делеция оқибатида калла суягининг кичик бўлиши, боланинг ривожланишининг секинлашиши ва ақлий заиф рўй беради. Шунингдек одамларда 4, 13, 18 хромосомалардаги делеция ҳам танадаги камоматликга, масалан, ақли пастликга сабабчи бўлади.
Дупликацияда хромосомаларнинг баъзи бир қисмлари икки маротаба ортади. Дупликацияга йўлиққан қисмлар хромосомаларда ёнма-ён жойлашади. Дупликациялар фенотипда намоён бўлиши мумкин. Масалан, дрозофила мева пашшаси кўзидаги Bar мутация Х хромосомадаги дупликация оқибатида пайдо бўлган. Bar мутацияда кўздаги фасеткалар камайиб кетади. Бир неча нуклеотидлардан иборат ДНКнинг унчалик катта бўлмаган қисми ген таркибига қўшилиши бир неча маротаба такрорланиши мумкин. Масалан сичқонлар геномининг 10% га яқини тез такрорланадиган нуклеотидлар изчиллигидан тузилган. Уларнинг такрорланиши 10⁶ мартага тенг. Баъзи структурали генлар эукариот организмлар генотипида икки нусхадан иборат бўлади.
Инверсия ҳам хромосома мутациясининг бир хили. У содир бўлган тақдирда хромосомадаги генлар сони ортмайди ҳамда камаймайди, лекин айрим қисми хромосомадаги ўз ўрнини 180⁰ га ўзгартиради. Инверсия икки хил бўлади. 180⁰ га ўзгарган хромосоманинг бир қисмида центромера ҳам бўлади, иккинчи қисмида эса центромера бўлмайди. Инверсиянинг биринчи хилини перицентрик инверсия, иккинчи хили парацентрик инверсия дейилади.
Транслокация деганда иккита ногомологик хромосомаларнинг ўзаро айрим бўлаклари билан ўрин алмашиши тушунилади. Транслокация ҳайвон ҳужайраларида ҳам ўсимлик ҳужайраларида ҳам кузатилади. Ногомологик хромосомалари транслокацияга учраган организмларда насл қолдириш камроқ бўлади. Гомозигот реципрок транслокацияга учраган хромосомаларда генларнинг бирикиш гурухи ўзгаради. Дастлаб хромосомага бирикмаган генлар эндиликда хромосомага бириккан бўлади ёки аксинча ҳодиса рўй беради.
Транспозиция – бу ДНК кичик бўлагини бир хромосома ёки бошқа хромосома бўйлаб кўчиб юришидир. Бу ҳодиса дастлаб 1950 йилда америка олимаси Барбара Мак Клинток томонидан маккажўхори донида ихтиро қилинган. Транспозиция генетик бирликларни хромосома бўйлаб харакатланиши натижасидир. Бундай генетик бирликлар икки типга ажратилади. Уларнинг биринчиси инсерция деб аталиб, у ДНК калта бўлагидан иборат, у ўз-ўзини тиклаш қобилиятига эга. Иккинчи калта бўлаги транспозон деб номланади. У ўзини тиклаш тўғрисидаги ахборотдан ташқари фенотипик белгиларни ҳам кодлашда қатнашади. Баъзи генетик бирликларни хромосомада мавжудлиги ДНКдаги генларнинг турғун бўлмаслигига олиб келади. Шунга кўра улар асосий генетик элементлар таъсирида турли мутацияларни ҳосил қиладилар. Мазкур генетик элементлар фақат ДНКдаги генларнигина эмас, айни вақтда хромосома тузилишини ҳам ўзгартириши мумкин.