1. Характеристика понятия «реактивность организма» Виды и формы реактивности

Классификация наследственной патологии. Термин «наследственные болезни» не тождествен термину «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении животного. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врожденные пороки, возникающие за счет тератогенного действия внешних факторов, врожденные инфекции и др. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Например, у крупного рогатого скота существуют ранние (3,5-6 мес.) и поздние (3-8 лет) формы спастического пареза.
Классификация наследственных болезней, в основу которой положены два варианта мутаций – в половых и соматических клетках, включает две формы наследственной патологии:
1. Болезни вследствие мутаций в половых клетках (собственно наследственные болезни). С учетом уровня организации наследственных структур среди них различают хромосомные, генные и мультилокусные (полигенные, мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением).
2. Болезни вследствие мутаций соматических клеток: опухоли, некоторые аутоиммунные болезни, некоторые пороки развития. Как и в первой группе болезней, среди них выделяют хромосомные, генные, мультифакториальные. Показано значение соматических мутаций в механизмах старения.
Классификация наследственной патологии ничем не отличается от классификаций болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), то основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип: нервные, нервно-мышечные, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и др. Естественно, что такой подход не однозначен. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Как правило, вследствие плейотропного действия гена затрагиваются разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. Примером может служить синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена FBN1, кодирующего синтез белка фибриллина-1; данный ген является плейотропным. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов, арахнодактилия), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
В основе классификации наследственных болезней, проявляющихся в нарушении обмена веществ, лежат типы повреждения первичного звена обмена. Такая биохимическая классификация как бы объединяет генетический и патофизиологический (клинический) подход. По такому принципу различают наследственные болезни обмена углеводов, липидов, аминокислот, витаминов, биосинтеза гормонов и т.д.