Glyukoaminofosfat-diabet Xulosa Foydalanilgan adabiyotlar

Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo’lishi mumkin. Bu kasalliklar yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart.
Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. Ba`zi yomon sifatli o’smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo’lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug’ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo’lishi mumkin.
Ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. Bunday kasalliklarning tipik misoli qilib Rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. Immunologik ziddiyatlar ABO guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. Bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va tibbiygenetik maslahatlarda keng uchraydi.
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi

Xromosoma kasalliklari

Autosoma gеtеroploidiyalari

1. Daun sindromi (G-trisomiyasi

2. Patau sindromi (D-trisomiyasi

3. Edvards sindromi (Е-trisomiyasi

4. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi

5. Klaynfеltеr sindromi

6. Triplo X-sindromi

Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kеlib chiquvchi kasalliklar

1. “Mushuk chinqirig’i” sindromi (Lеjеn sindromi

2. Volf-Xirshxorn sindromi

3. 9p+ sindromi

4. Mikrotsitogеnеtik sindromlar

Gen kasalliklari

1. Struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kеlib chiquvchi
kasalliklar
- Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)
2. Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari
- Fеnilkеtonuriya (fеnilpirouzum oligofrеniyasi)
3. Uglеvodlar almashinuvi buzilishi
- Galaktozеmiya
4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari
- Gangliozidozlar
5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari
- de Toni-Debre-Fankoni kasalligi
6. Jamg’arilish kasalliklari
- Mukopolisaxaridozlar
7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari
- Adrenogenital sindrom