Glikogenoz – Glikogenning sintezi yoki parchalanishida ishtirok etadigan

(1877-1945) tomonidan 
aniqlangan. Patologiyaning 
tarqalishi 1: 200,000 ga etadi, har 
ikkala jinsdagi bolalarda ham bir 
xil darajada uchraydi. Autosomal 
retsessiv holda irsiylanadi. 

---

Kasallikning 2 asosiy turi farqlanadi: 
1.I tip a 
2.I tip b 
Ular kelib chiqish sababi, belgilari va davolash usullari bilan bir 
biridan farq qiladi.
I tip a 
turi Glyukoza-6-fosfotaza fermenti yetishmasligidan 
kelib chiqadi. 
I tip b 
turi esa glyukoza-6-fosfat translokaza fermenti 
yetishmasligidan kelib chiqadi. 

---

Girke kasalligida glyukozani 
glikogenga aylantirish va 
ikkinchisini turli organlarning, 
asosan jigarning to'qimalarida 
saqlash qobiliyati saqlanib qoladi.
Ammo qondagi glyukoza 
kontsentratsiyasi pasayganda - 
glikogenni glyukozaga aylantirish 
qobiliyati yo'qoladi. Bu 
jarayonning uzoq davom etishi esa 
asosan jigarda va muskulda bazan 
esa buyraklarda ham glikogen 
to’planib qolishiga olib keladi. 

---

Glikogenozlar odatda hayotning birinchi oylarida aniqlanadi. Ular 
quyidagilar bilan tavsiflanadi: gepatosplenomegali (jigar va taloqning 
kattalashishi), mushaklarning gipotoniyasi, nafas olish qiyinlishuvi, 
ishtahaning etishmasligi, o'sishning sustligi, yurak hajmi kattalashadi -