Гликогеновая болезнь


Гликогеновая болезнь, тип IXc



Download 1,74 Mb.
Pdf ko'rish
bet9/61
Sana08.11.2022
Hajmi1,74 Mb.
#862063
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   61
Bog'liq
Гликогеновая болезнь на сайт спр

Гликогеновая болезнь, тип IXc
Заболевание 
обусловлено 
мутациями 
гена 
PHKG2

кодирующего 
тестикулярную/печеночную изоформу γ-субъединицы киназы фосфорилазы. Ген картирован 
на 16р11.2.
Гликогеновая болезнь, тип IXd
Заболевание обусловлено мутациями гена 
PHKA1
кодирующего мышечную изоформу 
альфа-субъединицы киназы фосфорилазы. Ген картирован на 
Xq13.1
.
 
Патогенез гликогеновых болезней, тип IX 
Дефицит любой из субъединиц киназы фосфорилазы 
b
нарушает процесс фосфоролиза 
печеночной фосфорилазы 
b
в фосфорилазу, 
а
, что ведет к нарушению активации последней и 
в итоге — к невозможности расщепления гликогена. Фосфокиназа состоит из 4 разных 
субъединиц, каждую из которых кодируют различные гены, располагающиеся на различных 
хромосомах и по-разному экспрессирующиеся в различных тканях: α (
PHKA2
), β (
PHKAB
), γ 


(
PHKG2
), δ (
CALM1
). Субъединицы α и β выполняют регуляторные функции, γ — 
каталитическую функцию, а δ — функцию связывания ионов Са
2+
. Субъединица α имеет две 
изоформы — мышечную и печеночную, кодируемые двумя разными генами, 
располагающимися на Х-хромосоме Недостаточность киназы фосфорилазы, в зависимости от 
изоформы, приводит к накоплению гликогена в печени, в печени и мышцах, изолированно в 
мышцах, в сердце
 [15, 16]

Гликогеновая болезнь, тип X 
Заболевание обусловлено мутациями гена
 
PGAM2, кодирующего мышечную 
фосфоглицерат мутазу. Ген картирован на 7p13. Недостаточность фермента приводит к 
нарушению превращения 3-фосфоглицерат, в 2-фосфоглицерат, нарушению процессов 
гликолиза и накоплению гликогена в мышцах

Download 1,74 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   61




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish