Гликогеновая болезнь

5.1 Профилактика 
Профилактика с целью предупреждения рождения ребенка с наследственной 
патологией - ГБ или раннего начала лечения пациента с ГБ подразумевает следующие 
рекомендации: 

Рекомендуется 
медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность 
обследованием на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене 
…. 
[…..]. 
Уровень убедительности рекомендаций …… (уровень достоверности доказательств – 
….). 
Комментарии: 
 

Рекомендовано проведение вакцинации в рамках национального календаря пациентам с 
ГБ с целью предотвращения/облегчения течения вакциноуправляемых инфекций [Brady MT. 
Immunization recommendations for children with metabolic disorders: more data would help. 
Pediatrics. 2006 Aug;118(2):810-3. doi: 10.1542/peds.2006-0846] 
Комментарии:
вакцинация пациентов с ГБ исключительна важна, так как при болезнях 
накопления гликогена нередки иммунодефицитные состояния
(http://www.cdc.gov/vaccines/schedules/). Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, 
Boney A, Chung WK, Dagli AI, Dale D, Koeberl D, Somers MJ, Wechsler SB, Weinstein DA, 
Wolfsdorf JI, Watson MS; American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnosis and 
management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of 
Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1 
Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy 
A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; 
ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and 
IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a 
clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)