Гликогеновая болезнь

Наиболее часто задаваемые пациентами и их родителями вопросы и ответы: 
1.
Вопрос
: Сколько пациентов с таким заболеванием? 
Ответ
: В мире распространенность болезней накопления гликогена встречается, 
примерно, у одного живорожденного на 50 000-100 000. Значит, таких людей в 
Российской Федерации несколько тысяч. 
2.
Вопрос
: Способна ли печень избавляться от накопленного гликогена, выбрасывая 
его 
в организм? 
Ответ
: Сам по себе не попадает в организм из печени. Гликоген это очень большая 
молекула, которая не может проходить через клеточные стенки. 
3.
Вопрос
: При гликогенозе 1 типа (дефицит глюкозо-6-фосфатазы) накапливается ли 
гликоген в каких-либо других органах, кроме печени? 
Ответ
: Дефицит глюкозо-6-фосфатазы также известен как гепаторенальная болезнь 
накопления гликогена. Это происходит из-за того, что гликоген накапливается, как в 
печени, так и в почках, что приводит к увеличению почек. 
4.
Вопрос
: У всех ли детей бывают судороги при падении уровня сахара в крови? 
Ответ
: У некоторых детей с гликогенозом 1 и 3 типов даже при низком уровне 
сахара
в крови судороги возникают не всегда, что может быть связано с изменением у 
большинства детей метаболизма, при котором используются другие источники энергии. 
5.
Вопрос
: Важна ли для детей с гликогенозами диета с высоким содержанием белка? 

---

7 
Ответ
: Использование диеты с высоким содержанием белка может быть полезно для 
людей с гликогенозом 2 и 3 типов. У пациентов с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы 
белок не может превращаться в глюкозу из-за дефицита этого ключевого фермента. 
Пациенты с гликогенозом 1 типа обычно получают 60-70% калорий в виде углеводов. В 
настоящее время считается, что диета с относительно низким содержанием жиров 
приносит пользу всем, поскольку при некоторых формах гликогенозов имеет место 
гиперлипидемия. 
6.