Genomika asoslari

2-rasm. DNK tuzilishi (juft spiral). Tuzilishdagi turli xil atomlar turli xil ranglarda ko’rsatilgan; ikkita asosiy juftlikning batafsil tuzilishi quyida ko’rsatilgan

DNKda azotli asoslarning to’rt xili mavjud -adenin (A), guanin (G), timin (T) va sitozin (S). Zanjirlardan birining azotli asoslari boshqa zanjirning azotli asoslari bilan komplementarlik prinsipiga binoan vodorod bog’lari bilan bog’lanadi: adenin (A) faqat timin (T) bilan, guanin (G) – faqat sitozin (S) bilan bog’lanadi (5-rasm). Nukleotidlarning ketma-ketligi har xil turdagi RNK haqida ma’lumotni “kodlash” imkonini beradi, ularning eng muhimi axborot yoki matrisali- mRNK, ribosomal – rRNK va transport -tRNK hisoblanadi. Ushbu barcha RNK turlari DNK matrisasida transkriptsiya jarayonida sintez qilingan RNK ketma-ketligiga nusxa ko’chirish yo’li bilan sintez qilinadi va oqsillarning biosintezida translyasiya jarayonida ishtirok etadi. Kodlash ketma-ketliklaridan tashqari, hujayra DNKsida boshqaruvchi va strukturaviy funktsiyalarni bajaradigan ketma-ketliklar mavjud.
Bundan tashqari, eukariotlarning genomida ko’pincha “genetik parazitlar” ga tegishli mintaqalar, masalan, transpozonlar mavjud bo’ladi.
DNK tuzilishini aniqlash 1953 yilda, biologiya tarixidagi burilish nuqtalaridan biri bo’ldi. Francis Krik, Jeyms Uotson, va Maurice Wilkins DNK struktursini aniqlashda qo’shgan buyuk hissasi uchun 1962 yilda fiziologiya va tibbiyot soxasi bo’yicha Nobel mukofoti bilan taqdirlandi. Ushbu mukofotga hissa qo’shgan Rozalinda Franklin rentgenografiya usulida DNK tuzilishi to’g’risida ma’lumotlar olgan, ushbu strukturani esa Uotson va Krik ochib bergan.
Birinchi marta DNK moddasini Johann Friedrich Misher 1869 yilda yiringli massadagi hujayra qoldig’idan azot va fosfordan tashkil topgan moddani ajratib olgan. Avvaliga, yangi modda Misher tomonidan nuklein deb atalgan, keyinchalik kislotalik xususiyatlari aniqlangandan so’ng, nuklein kislota deb atala boshlaydi. Yangi kashf etilgan moddaning biologik funktsiyasi noma’lum bo’lib, uzoq vaqt davomida DNK organizmda fosfor zahirasi hisoblangan. Bundan tashqari, hatto 20-asrning boshlarida ham ko’plab biologlar DNKning irsiy ma’lumot uzatilishida hech qanday aloqasi yo’q deb hisoblashadi, chunki molekula tuzilishi, ularning fikriga ko’ra, juda monoton-bir xil bo’lib, kodlangan ma’lumotni o’z ichiga olmaydi.
1930 yillarga qadar DNK faqat hayvon hujayralarida, o’simlik hujayralarida esa RNK mavjud deb hisoblangan. 1934 yilda “Hoppe-Seyler’s Zeitschrift fur physiologishe Chemie” nashrida va 1935 yilda Moskva davlat universiteti olimlari qo’lyozmalarida biokimyogarlar A.N. Belozersky va A.R. Kizel tomonidan chop etilgan maqolalarida o’simlik hujayralarida DNK mavjudligi isbotlangan. 1936 yilda Belozerskiy guruhi dukkakli, donli va boshqa o’simliklarning urug’lari va to’qimalaridan DNKni ajratib olishgan. 1939 – 1947 yillarda xuddi shu olimlar guruhining tadqiqotlari natijasida har xil turdagi bakteriyalar tarkibidagi nuklein kislotalarning mavjudligining isbotlanganligi dunyo ilmiy adabiyotlaridagi birinchi ma’lumot bo’ldi.
Asta-sekin, genetik ma’lumot tashuvchisi, ilgari mavjud bo’lgan fikrlar singari, oqsillar emas, balkim DNK ekanligi isbotlandi. Dastlabki hal qiluvchi dalillardan biri Osvald Every, Kolin Maklaud va Maklin Makkartining 1944 yilda bakteriyalarni transformasiyasi bo’yicha olib borgan tajribalaridan kelib chiqqan. Ular pnevmokokklardan ajratilgan DNKni transformatsiya qilishi natijasida, yani zararsiz kulturalarning kasallik qo’zg’atadigan bakteriyalar xususiyatlariga ega bo’lishini isbotlashga muvaffaq bo’lishdi. Amerikalik olimlar Alfred Xershi va Marta Chayzning tajribasi 1952 yilda radioaktiv izotoplar uslubi yordamida bakteriofag DNKlari bilan yuqtirilgan hujayraga faqat fag nuklein kislota o’tkazishini ko’rsatdi va yangi avlod fagida boshlang’ich fag bilan bir xil oqsillar va nuklein kislota mavjud irsiylanishini isbotlashgan.
XX asrning 50-yillariga qadar DNKning aniq tuzilishi, shuningdek irsiy ma’lumotni irsiylanishi uslublari aniq emas edi. DNK bir nechta nukleotidlardan iborat ekanligi aniq ma’lum bo’lgan bo’lsa-da, hech kim bu zanjirlarning miqdori va qanday bog’langanligini aniq bilmagan.
1949-1951 yillarda biokimyogar Ervin Chargaff guruhi olib borgan faoliyati natijasida Chargaff qoidalari shakllantirildi. Chargaff va uning hamkasblari DNK nukleotidlarini qog’oz xromatografiya yordamida ajratishga va har xil turdagi nukleotidlarning aniq miqdoriy nisbatlarini aniqlashga muvaffaq bo’lishdi. Adenin (A), timin (T), guanin (G) va sitozin (S) uchun topilgan nisbat quyidagicha bo’lgan: adenin miqdori timin miqdoriga, guanin esa sitozin miqdoriga teng: A = T, G = C. Ushbu qoidalar rentgenstruktur tahlillar asosida DNK tuzilishini aniqlashda hal qiluvchi rol o’ynadi.
DNK juft spiralining tuzilishi Frensis Krik va Jeyms Uotson tomonidan 1953 yilda Mauris Uilkins va Rozalind Franklin tomonidan olingan rentgen ma’lumotlari va Chargaff qoidalari asosida taklif qilingan.