Gen,genom, gameta. mendel kashf etgan irsiylanish qonuniyatlari Gen (yun. genos — urugʻ, kelib chiqish) — irsiyatning elementar birligi va moddiy asosi. Gen organizm belgi va xususiyatlarini nasldan naslga oʻtkazish funksiyasini bajaradi. Gen tushunchasini genetikaga daniyalik olim V. Iogansen (1909) kiritgan. Gen DNK (baʼzi viruslarda RNK) molekulasining bir qismi boʻlib, tirik hujayra oqsillaridan birining tuzilishini belgilab beradi va shu oqsillar orqali ayrim belgi yoki xossalarning rivojlanishini taʼminlaydi. Organizmning turga xos va individual xususiyatlari toʻgʻrisidagi jami genetik axborot, yaʼni Genlar yigindisi — genotipa" boʻladi. Barcha organizmlar, jumladan bakteriya va viruslarning irsiyati Gendagi nukleotidlarning DNKda joylashishi tartibiga va ularning soniga bogʻliq. Yuksak rivojlangan organizmlarda Gen maxsus nukleoproteid tuzilmalar — xromosomalar tarkibiga kiradi. Genning asosiy funksiyasi ferment va b. oqsillar sintezini hujayra RNKsi ishtirokida belgilab berishdir. Uning bu funksiyasi kimyoviy tuzilishiga boglik. Genning tuzilishi oʻzgarganda hujayralardagi muayyan biokimyoviy jarayonlar buziladi, natijada mavjud jarayonlar yoki belgilar kuchayadi, susayadi yoki yoʻqolib ketadi.
Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga) gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. "Genom" terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta genomga, diplofazada esa ikkita genomga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi. Genom asosiy genetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir. Hayotchan, ammo qisman hosildor poliploid formalar kamida bir juft gomologik genomga ega boʻlishi shart; qolgan xromosomalar boʻyicha turli chetlanishlar boʻlishi mumkin, bu esa rivojlanishga deyarli taʼsir koʻrsatmaydi. Agar konʼyugatsiyalanuvchi (gomologik xromosomalarning yaqinlashuvchi) xromosomalardagi genlarning chiziqli joylashishi aynan oʻxshash boʻlsa, u holda ikkala genom mutlaqo oʻxshash (gomologik) boʻladi.
Chala gomologik genomda duplikatsiya (xromosoma uchastkasining ikki hissa ortishi) hamda deletsiya (xromosoma uchastkalarining yetishmasligi) natijasida yuz beradigan resiprok translokatsiya (xromosomaning ikki uchastkasi oʻzaro oʻrin almashadi) va inversiya (xromosoma uchastkasi holatining oʻzgarishi) tufayli barcha yoki ayrim konʼyugatsiyalanuvchi xromosomalarning qisman aynan oʻxshashligi kuzatiladi. Segmentli aynan oʻxshashlik bilan xromosoma konʼyugatsiyasining tipi va darajasi, shuningdek urugʻlanish miqdori aniqlanadi. Euploidiya (bir butun genom normal sonining ortishi) va aneuploidiya (xromosomalar sonining xromosomaning karrali normal gaploid toʻplamiga teng boʻlmagan holdagi oʻzgarishi) genomli mutatsiyalarni olib keladi.
Gameta(yunon tilidan. gamete-xotin, gametes-er), jinsiy hujayra, hayvon va o'simliklarning reproduktiv hujayrasi. Gameta merosni, ota-onadan avlodlarga ma'lumot berishni ta'minlaydi. Gameta gametogenezning murakkab jarayoni bilan ta'minlangan gaploid xromosomalar to'plamiga ega. Ikki gameta urug'lantirilganda birlashganda, diploid xromosomalar to'plami bilan zigota hosil qiladi. Keyinchalik yangi organizmga olib keladi. Gameta morfologiyasiga ko'ra ajralib turadi. jinsiy jarayonning turlari: geterogamiya( haqiqiy geterogamiya yoki anizogamiya va oogamiyaga bo'linadi), kavitamiya va zigogamiya.
Mendel qonunlari - irsiy belgilarning avlodlarda taqsimlanishi toʻgʻrisidagi G. Mendel yaratgan qonuniyatlar. Mendel qonunlari Mendelning oʻzi yaratgan duragay avlodlarini genetik taxlil qilish metodini qoʻllash orqali olib borilgan koʻp yillik (1856— 63) tadqiqotlar tufayli asoslab beriddi. Mendel oʻz-oʻzidan changlanuvchi noʻxat oʻsimligining oʻrganilayotgan belgi boʻyicha irsiy toza, yaʼni genotipi gomozigotali hamda fenotipiga koʻra keskin farq qiluvchi (guli qizil-oq, doni sariq-yashil va silliq-burishgan) navlarini oʻzaro chatishtirgan. Olingan duragay avlodlarda ota-ona oʻsimligi belgilarining irsiylanishi va yana ajralib xilma-xillik namoyon qilishini oʻrgangan. Olingan natijalarni statistik taxlil qilish asosida irsiyat qonunlarini ochib bergan. Mendel organizmlarda ular belgilarining irsiylanishini taʼmin etuvchi maxsus irsiy omillar (genlar) mavjudligi haqidagi gʻoyani ilgari surdi. Uningcha, har bir irsiy omil somatik hujayralarda juft, jinsiy hujayralarda yakka holatda boʻladi. Har qaysi irsiy omil dominant yoki retsessiv allel holatda boʻlishi mumkin. Irsiy omillar ota-ona belgilarining irsiylanishi va rivojlanishini taʼmin etadi.
Dominantlik qonuni
Birinchi qonun birinchi avlod duragaylarining oʻrganilayotgan belgi boʻyicha bir xilligi qonuni yoki dominantlik qonuni deb ataladi. Mendel tajribada qizil gulli (genotipi AA) va oq gulli (genotipi aa) boʻlgan gomozigotali noʻxat navlarini chatishtirib, birinchi avlod (Gʻ,) duragaylarning hammasi bir xil, yaʼni qizil gulli boʻlganligini kuzatdi. Bu holda noʻxat guli qizil fenotiplarning hammasi bir xil — Aa (geterozigota) ge-notipga ega boʻlgan. Qizil rangni belgilovchi genning oq rang geni ustidan dominantlik qilishi tufayli bu ikki allel geterozigot (Aa) holatida faqat dominant allel fenotipida namoyon boʻladi
Ajralish qonuni
Ikkinchi qonun ota-ona belgilarining ikkinchi avlod (Gʻ2) duragaylarida belgilarning ajralishi, yaʼni ajralish qonuni deyiladi. Mendel noʻxatning yuqorida koʻrsatilgan kizil gulli Gʻ, duragaylarini oʻzaro chatishtirilganida olingan duragaylarida gul rangi boʻyicha ajralish sodir boʻlishi tufayli olingan oʻsimliklarning 3/4 qismi qizil gulli, 1/4 qismi esa oq gulli, yaʼni ularning miqdoriy nisbati 3:1 ga teng ekanligi aniqladi. Gʻ2 da olingan kizil va oq gulli oʻsimliklar oʻzoʻziga chatishtirilganida esa oq gulli oʻsimliklarning barchasidan faqat oq gulli oʻsimliklar olingan. Qizil gulli oʻsimliklarning 1/3 qismidan faqat qizil gulli, 2/3 qismidan esa qizil va oq gulli oʻsimliklar yana 3:1 nisbatda olingan. Bu holatda naslida ajralish roʻy bermagan retsessiv alleli oq gulli va kizil gulli oʻsimliklar gul rangi boʻyicha gomozigotali (oq — aa, qizil — AA), naslida ajralish sodir boʻlgan, qizil gulli oʻsimliklar esa gul rangi boʻyicha geterozigotali, yaʼni Aa boʻlishini koʻrsatadi. Shunday qilib, Mendelning ikkinchi qonuniga binoan, retsessiv va dominant gomozigotali genotipga ega boʻlgan organizmlar oʻz-oʻziga chatishtirilganda ular naslida mazkur belgilar boʻyicha ajralish yuz bermaydi. Dominant geterozigot genotipli organizmlarda esa ajralish 3:1 nisbatda sodir boʻladi; ular genotip boʻyicha 1AA:2Aa:1aa nisbatdagi guruhlarga ajraladi. Mendelning birinchi va ikkinchi qonunlarini bir juft belgilari boʻyicha bir-biridan farq qiladigan organizmlarga nisbatan tatbiq qilish mumkin.